#軟骨發育不全症

（優活健康網新聞部／綜合報導）身高130公分的程勁捷是侏儒症患者，從小連爬上課桌椅都像世上最遙遠的距離。為了證明自己只需一張板凳，同樣能工作賺錢，他開店賣起火鍋，盼創造工作機會，鼓勵病友走出家門。軟骨發育不全症是侏儒症的一種，發生率約2.5萬分之一，患者因基因缺陷影響骨骼發育，使得手腳看起來特別短，成人男性患者身高平均130公分、女性125公分，患者除了異常矮小，經常會伴隨嚴重的脊柱前彎及多種併發症。身高劣勢不易找工作　許多病友封閉家中本身是病友家長的先天性成骨不全症關懷協會榮譽理事長葉文龍說，全台軟骨發育不全症患者約有800人，這些患者不僅要面對疾病帶來的痛苦，還要忍受外界異樣眼光，即便出社會，也因身高劣勢不容易找到工作。葉文龍指出，政府雖提供就醫、就學的照顧，但在身障者求職方面卻缺乏作為，軟骨發育不全症因身高矮小，很多工作連面試的機會都沒有，職涯原地打轉，很多病友因此把自己關在家裡，不再接觸社會。為幫助更多身障者自給自足，葉文龍拿出畢生積蓄和病友程勁捷共同開設「小聚人」餐廳賣起火鍋，僱用5名先天性成骨不全症患者，希望鼓勵病友靠自己的力量走出家門，讓不同疾病病友都能在這個空間交流、分享，並更積極看待人生。僱用病友　鼓勵「我們和大家沒有不一樣」程勁捷笑稱自己是「全台最矮的廚師」，從小罹患軟骨發育不全症的他，體型比同年齡學生來得矮小，連爬上課桌椅、坐上馬桶都彷彿「世界上最遙遠的距離」，步入社會後求職也成一大難題，索性創業賣起鹹酥雞，「只要站上板凳，我們可以和大家一樣工作、養活自己。」程勁捷表示，因認同葉文龍理念，決定收起鹹酥雞攤改開火鍋店，希望病友們別因自卑、身體狀況躲在家裡，也盼透過這家餐廳讓社會大眾知道，他們和大家沒有不一樣。

罹患率為二萬五千分之一的軟骨發育不全症，在台灣預估約有一千位左右的病友，為了落實權益爭取，打造「小小人兒」快樂天堂，「中華民國軟骨發育不全症病友關懷協會」12日成立，要為小小人兒在就醫、就學、就業、擴大社會參與與經驗交流分享等方面齊心努力，鼓勵病友們不被自己的身材囿限，勇敢面對人生。「軟骨發育不全症」病友因為骨骼異常而導致身材矮小，相較於軀幹的長度，頭部顯得比一般人大而手腳較短，因為長骨的生長受到抑制，患者的身高多半難以超過130公分，因此被稱為「小小人兒」。外表與一般人不同的他們，有感於爭取社會認同和醫療照顧的困難，先是由家有病患的家長們組成「小小人兒聯誼會」，定期舉辦活動交流取暖，經過長時間充足的籌備，終於成立「軟骨發育不全症病友關懷協會」，未來將致力於「小小人兒」病友的福利爭取。「軟骨發育不全症」在疾病生理方面，因為韌帶的鬆弛，造成患者的關節會彎曲成不正常的角度，有時會併發呼吸停止、水腦、骨刺、四肢麻痺甚至猝死等多樣健康問題，也常因天生的身體結構不同，容易得中耳炎、鼻竇炎等，需要特別照護的地方很多，骨骼的發育不良亦常導致脊椎側彎與駝背，又因為全身的重量就壓在短小的兩腿上，時常造成腿部的疾患，病友們終身都必須與疼痛不適為伍。當一般人邁開大步往前進時，小小人兒們卻受限於體型在體能與速度上只能妥協。「軟骨發育不全症病友關懷協會」盼強化溝通聯誼、擴大社會認同、爭取醫療權益與增進國際交流，為不同的「小小人兒」家庭搭起友誼的橋樑、推動大眾對軟骨發育不全症的認識，分享最新的醫療資訊、以及教導居家生活的照顧等，期望提高患者的生活品質，確保應有的保障與權益。