#基因缺陷

（優活健康網新聞部／綜合報導）身高130公分的程勁捷是侏儒症患者，從小連爬上課桌椅都像世上最遙遠的距離。為了證明自己只需一張板凳，同樣能工作賺錢，他開店賣起火鍋，盼創造工作機會，鼓勵病友走出家門。軟骨發育不全症是侏儒症的一種，發生率約2.5萬分之一，患者因基因缺陷影響骨骼發育，使得手腳看起來特別短，成人男性患者身高平均130公分、女性125公分，患者除了異常矮小，經常會伴隨嚴重的脊柱前彎及多種併發症。身高劣勢不易找工作　許多病友封閉家中本身是病友家長的先天性成骨不全症關懷協會榮譽理事長葉文龍說，全台軟骨發育不全症患者約有800人，這些患者不僅要面對疾病帶來的痛苦，還要忍受外界異樣眼光，即便出社會，也因身高劣勢不容易找到工作。葉文龍指出，政府雖提供就醫、就學的照顧，但在身障者求職方面卻缺乏作為，軟骨發育不全症因身高矮小，很多工作連面試的機會都沒有，職涯原地打轉，很多病友因此把自己關在家裡，不再接觸社會。為幫助更多身障者自給自足，葉文龍拿出畢生積蓄和病友程勁捷共同開設「小聚人」餐廳賣起火鍋，僱用5名先天性成骨不全症患者，希望鼓勵病友靠自己的力量走出家門，讓不同疾病病友都能在這個空間交流、分享，並更積極看待人生。僱用病友　鼓勵「我們和大家沒有不一樣」程勁捷笑稱自己是「全台最矮的廚師」，從小罹患軟骨發育不全症的他，體型比同年齡學生來得矮小，連爬上課桌椅、坐上馬桶都彷彿「世界上最遙遠的距離」，步入社會後求職也成一大難題，索性創業賣起鹹酥雞，「只要站上板凳，我們可以和大家一樣工作、養活自己。」程勁捷表示，因認同葉文龍理念，決定收起鹹酥雞攤改開火鍋店，希望病友們別因自卑、身體狀況躲在家裡，也盼透過這家餐廳讓社會大眾知道，他們和大家沒有不一樣。

（優活健康網新聞部／綜合報導）卵巢癌治療以手術、化療為主，當患者接受化療時，不是所有人都對化學藥物有反應。台北醫學大學附設醫院婦產部部長劉偉民指出，卵巢癌患者當中，每5人就有1人對化療藥物沒反應、所以預後較差，主要原因可能在於，選擇用的化療藥物「亂槍打鳥」導致。卵巢癌治療　以手術、化療佔大宗根據衛生福利部最新103年癌症統計資料，女性癌症發生率排行榜當中，卵巢癌佔第7名，且排名逐年上升，每年約1447人罹患卵巢癌，其中近9成患者接受手術治療，接受化療比率約7成5，使用標靶治療的患者則佔少數。「基因缺陷」患者　容易對藥物沒反應劉偉民醫師表示，卵巢癌患者手術後，多需要接受化療，化療用藥以鉑金類、紫杉醇類藥物佔大宗，但約有20%的患者因特殊「基因缺陷」，對藥物沒反應，不只如此，這些患者還必須承受神經痛、疼痛、掉頭髮等副作用，抗癌之路非常辛苦。精準治療　有助提升治療功效目前醫界治療卵巢癌，走向「精準治療」趨勢。劉偉民醫師分析，患者接受治療前，若先採集唾液、抽血、或以切下來的腫瘤組織檢體進行基因檢測，便能了解哪些藥物對患者較有效果，並可根據不同基因型選擇適合藥物、擬定治療策略。BRCA1、BRCA2基因　惡名昭彰舉例來說，國外研究早發現，BRCA1、BRCA2基因突變族群，特別容易產生乳癌、卵巢癌。，一旦BRCA1基因陽性，就有80%的機率出現乳癌，50~60%出現卵巢癌。國外女星安潔莉娜裘莉就因為帶有BRCA1基因缺陷，選擇預防性割除乳癌、卵巢。另外，美國2014年通過一種標靶藥物，可針對BRCA1突變患者進行治療。劉偉民醫師認為，若在治療前先做基因檢測，並選擇適合藥物，或許就能增加患者標靶藥物、化療藥物反應成效，減少亂槍打鳥的副作用。有乳癌、卵巢癌家族史的女性　更要提高警覺不過腫瘤基因會隨病程、療程變化而有變動，因此患者接受一個療程後，可能還需要重覆做一次基因檢測，這樣才能視情況調整治療策略。劉偉民醫師也提醒，有乳癌、卵巢癌家族史的女性，一定要提高警覺，定期做婦科檢查，以及早發現病灶、盡早展開治療。（文章授權提供／健康醫療網）

自從1981年全球第一份證實二手菸有害健康的研究報告發表以來，至今全球已有超過一萬份以上的研究報告證實二手菸害。美國最新一項研究指出長期暴露在二手菸的男性，會造成人類生殖細胞產生變異，可能因此將有缺陷的基因傳遞給下一代。