文／李藹芬 採訪諮詢／嘉義基督教醫院婦產部產科主任王培中
拜超音波解析度的精進，很容易讓檢查的醫師看到細微之處！而這些細微之處常常讓人困惑，因為「看起來跟平常不太一樣，但又不是畸形」，往往更需要進一步釐清究竟有無問題，這樣的現象被稱為「超音波軟標記」。
（拜超音波解析度的精進，很容易讓檢查的醫師看到細微之處！）
基於對胎兒健康的關心，孕媽咪對於每一項檢查的結果莫不慎重地看待，但有時不免容易「聽風就是雨」，嘉義基督教醫院婦產部產科主任王培中表示，「常有孕婦說，在外面檢查說胎兒好像有問題，想來聽聽我的意見，不過，仔細問了半天，也說不出是怎樣的畸形或異常，於是用超音波一掃，才發現是超音波的『軟標記』」。
以「紅綠燈」看待軟標記
超音波軟標記（soft markers），簡單來說，是一種超音波的發現，王培中醫師指出，「本身並不代表異常或畸形，而是一種現象」，這是因為高層次超音波做到非常精緻之時，除了檢查胎兒是否有畸形，也能找到一些「看起來跟平常不太一樣，但又不是畸形」的狀況。
他以開車開到路口要看紅綠燈顯示比喻：綠燈可過，即未發現異常，但不代表不會出車禍，因為難免有「馬路三寶」來攪局；看到紅燈要停車，因為有異常的發現，必須視狀況決定該做些什麼檢查，而闖紅燈未必會出事，只是出事的風險比較高；超音波檢查的軟標記就像黃燈，衝過去也可以，但發生事故的風險比綠燈時來得高一些，停下來不算錯，卻又不如紅燈有「一定要停車」的強制性。
王培中醫師指出，「這種超音波的發現讓人感到困惑，於是透過統計，果然發現其臨床意義與黃燈一樣，也就是說，有這個標記的人，染色體異常的機會較高，卻比看到畸形者的機會要低一些」，這就好像看到身上有刺青的人，你擔心他是黑道，的確，現實生活中，黑道有刺青的比例是比常人高一點，然而，現在的社會存在很多壞人並沒有刺青，反倒是刺青的人未必是黑道。
其實軟標記有許多特性與刺青相關，如：與族群相關，像老外刺青的比例很高，華人相對較低；與時代相關，現代人刺青的比例比以前人高許多。
（超音波軟標記是一種超音波的發現，本身並不代表異常或畸形，而是一種現象。）
軟標記的臨床應用
王培中醫師表示，軟標記的臨床應用有兩種做法：一種方式是比較正統但複雜，就是已經把某一個超音波的指標，在正常與染色體異常的胎兒所佔比例個別計算，進而計算出「風險權數（每個國家、民族或有差異）」，每照到一個軟標記，就乘以其風險權數，所有的軟標記都計算出風險權數後，就會得到一個換算值，再乘上孕婦本人的風險值，就會得到胎兒唐氏症的風險值。
以心肌的鈣化點為例，在每5個唐氏症寶寶就有1個，正常的華人寶寶每10個才有1個，所以華人的風險權數大概是2；西方人大概每20個有一個，風險權數則是4，當照到有這個白點之後，把原來個人的風險乘上風險權數，就成為新的唐氏症風險。
他說，「依據此一計算結果可判定是否變為高風險，若為高風險，必須接受進一步的產前診斷；如果沒有高風險，只要追蹤即可」。追蹤方式為發生在哪裡，就追蹤哪裡，觀察是否有變嚴重？因這本身並不是畸形，而是一個標記，但有時與畸形的差別只是程度上的差異，一點點變化視為軟標記，很嚴重的變化則為畸形。追蹤的目的在於「看它有沒有變壞」，若變壞的話就為「異常」了。
另外一種方式是成大婦產部所採用的，「如果有兩個或兩個以上的軟標記，就視為高風險」，省去背每一個軟標記的臨床風險權數或查資料。王培中醫師說，「我習慣將兩種方法交替使用」。
常見4項軟標記的臨床應用
針對常見4項軟標記的臨床應用，王培中醫師一一說明如下：
心肌鈣化點／心亮點（Echogenic Intracardiac Foci; EIF）
心肌內的小白點，又稱「心肌鈣化點」，可說是最常被大家誤會的軟標記，常常一聽到「心肌有鈣化點」，就誤以為是心臟有問題，「其實只是在心臟裡面，心尖拉著房室瓣的乳頭肌和腱索出現了高回音的病灶，即有一些鈣化現象」，本身不代表心臟畸形，但出現機率頗高，大概20個正常人會有1個，東方人的比例更高，有數據顯示，華人與日本人每10個就有1個，「在每一節門診中總會看到好幾個，並非稀罕的事，但出現在唐氏症寶寶身上，每5個就有1個，當然，也會出現在其他染色體異常的胎兒身上」。
唐寶寶有心肌鈣化點的機會，是沒有心機鈣化點的1/4，即兩成與八成的差距，不過，有心肌鈣化點不一定是唐氏兒，因為正常寶寶也常出現；但沒有心肌鈣化點，也不能排除唐氏症，因為大部分唐寶寶是沒有的。依據風險權數的定義來說，外國人大概是4倍，東方人則是2倍。
他指出，此一檢查有以下特點：
1.由於超音波解析度的進步，盛行率越來越高，使得意義有所下降。也就是說，在正常人出現的比例越來越高，意義就不再明顯。「就好像刺青的人越來越多，是基於時尚的意義，而不再獨屬於黑道的標誌了」。
2.心臟橫擺時，鈣化點會看不到，當心尖對著探頭時，鈣化點就會很明顯。此一特色容易引起孕媽咪的困擾與猜忌，「A醫師說有，匆忙去找B醫師檢查，但B醫師說怎麼照都沒照到。其實這是心臟角度改變了」。
3.不論胎兒正常與否，當週數變大時，會看不見鈣化點，很多人以為是「它會好」，事實上，鈣化點就這麼大，並不會長大，當心臟長大時，鈣化點就越來越不明顯。
4.特殊的狀況是不只有一個鈣化點，有人認為風險更高，有人則覺得沒什麼差別，「我的做法是每多一個點就乘以2倍，2個點就4倍，以此類推，但這沒有學理根據，只是根據前人做法所做的調整」。
值得大家注意的是，若鈣化點很大，形成一個腫瘤，就不是軟標記，而是屬於異常。因為心肌內偶爾會長畸胎瘤，這就是異常。當然，還要排除特有的疾病，如：外國人常見的結節性硬化症。另外，不是只看有無鈣化點，還必須檢視整個心臟結構與周邊大血管的構造是否有異常，才能下結論。
（很多孕媽咪一聽到「心肌有鈣化點」，就誤以為是心臟有問題。）
腸脹及腸內白點（Echogenic Bowel; EB & Dilated Bowel; DB）
腸道內有白點與腸子有脹氣，也是一種軟標記，出現時需鑑別診斷，方式如下：
1.染色體異常：此一風險權數頗高，約6.8，與心肌鈣化點相像的是，屬於主觀的判定，加上現在的超音波解析度很好，若是因為擔心而刻意去找，很容易就覺得「好像有」。原則上，必須「腸子白到像骨頭一樣」才算，不過，經常被過度診斷，實際上的風險權數不應那麼高。若有做唐氏症篩檢，要看乘上權數後的風險值；如做了非侵入性染色體檢查或羊膜穿刺，就能排除染色體異常的可能性，持續追蹤即可。
2.先天性的感染：胎兒可能有的先天性感染疾病為TORCH，這時，主要檢驗弓漿蟲（T）與巨細胞病毒（C），因為德國麻疹（R）與疱疹（H）會有皮膚的病灶，至於其他（O）的梅毒、水痘、人類乳突病毒等的症狀，不是超音波可發現。
3.胎便性（壞死性）腸炎、腸阻塞：胎便性（壞死性）腸炎很難預防，也無法在產前診斷，只能在寶寶出生後，看解胎便順暢與否，若寶寶的胎便在腸子內結塊，使腸子無法正常蠕動，而導致腸子阻塞、發炎，甚至破裂，才能斷定是此問題。王培中醫師說，「若是這個診斷的話，隨著懷孕週數的增加，問題會越來越嚴重，所以，在沒有惡化的情況下，應該就不是此問題」。
4.腸道內鐵質沉積：懷孕初期可能有出血，讓羊水含有許多的鐵質，胎兒吞了含有鐵質的羊水，就會在腸道中形成一些有白點的區塊，但隨著週數增加，白點會越來越不明顯。
他強調，「局部腸脹及腸內白點的狀況要看程度，嚴重時，可能就不是軟標記，而是真的有問題」。比較輕微的狀況多是做高層次超音波或醫師太仔細，才被照到，絕大部分是在排除染色體異常與先天性感染的鑑別診斷後，確認是無害的。王培中醫師強調，「跟許多軟標記一樣，越是仔細想找，就越會被找到，然而，到了妊娠20、30幾週時，這個發現就沒有特異性，因為胎兒的腸子本來就會蠕動，而形成寬窄區域不同的變化」。
脈絡叢囊腫（Choroid Plexus Cyst; CPC）
如果檢查被告知「胎兒腦部好像有問題」時，孕媽咪的當下反應大概是驚惶失措、腦筋一片空白，想要趕快找第二位醫師確認狀況，可是下一秒又聽醫師說：「問題不嚴重」……他表示，這狀況通常是指「腦部有水瘤」，聽起來可怕，但又為何不嚴重呢？的確，腦部可能有血管瘤、實體瘤或水腦，不過，若是腦室產生的水泡或水瘤，即「脈絡叢囊腫」，則沒想的那麼可怕。
王培中醫師解釋，脈絡叢就是在腦室系統中負責製造腦脊髓液的組織，並未在腦的實質組織內，製造出的腦脊髓液若排出不順，就在「生產的工廠（脈絡叢）」形成囊腫或水泡，「像存貨一樣的堆積」造成了腫脹，就是脈絡叢囊腫。這個軟標記在現代的產科診斷已不太受重視，若沒有其他問題就可以忽視，這時的風險權數就只有1了。「尤其不論診斷為何，到了懷孕後期，一定會消失」，王培中醫師表示，「常有後期到嘉基產檢、生產的孕婦告訴我，之前的產檢醫師跟她說：『胎兒腦部有水瘤，後來消失了』，就是這樣的情況，請孕媽咪不要擔心」。
（脈絡叢囊腫在現代的產科診斷已不太受重視。）
腦室擴張（ventriculomegaly; VMG）
胎兒腦部若有異常確實讓孕媽咪感到慌亂，相對於脈絡叢囊腫可被忽視，而腦部的另一個軟標記「腦室擴張」，就比較危險了。「在腦室系統中，側腦室的寬度大於10公釐，小於15公釐，稱為腦室擴張」。腦室系統是指腦組織內負責裝腦脊髓液的系統，有如田地的灌溉系統，是一個必要的東西，但擴張得太厲害，就會影響腦部的正常結構與功能。如果大於15公釐以上，屬於嚴重的腦室擴張，一般稱為「水腦」，這樣就是「紅燈」，介於10～15公釐則是「黃燈」，由於腦室擴張的風險權數很高，可達25，有時就被直接視為「紅燈」。
看到腦室擴張，必須進一步接受產前診斷，以排除染色體異常，以及做高層次超音波檢查是否有其他的結構異常，也要進行先天性感染的檢查，若三項檢查都正常，一般採取持續追蹤即可，不過，因為腦室擴張不可輕忽，一定要很仔細地追蹤。
雖然腦室擴張是獨立存在，且排除三項異常，可能預後很好，但前提是情況沒有變得嚴重。由於腦室可能在任何週數突然變成水腦，甚至變得更為嚴重，卻也可能突然變好，這是因為腦室是整個中樞神經系統的灌溉系統，只要任何一處出現堵塞，上游就可能變得很大，所以會在任何週數突然變嚴重，「不論何時出現腦室擴張或水腦，都是有臨床意義的，即使因週數過大而未做產前診斷，也應在出生後請兒科醫師針對中樞神經進行詳細的檢查。有時，嚴重到需要做手術引流而必須提早生產，避免傷害到腦部結構」。
王培中醫師補充，軟標記還有腎盂擴張（PYE）、長骨／大腿骨變短（sFL）、肋骨發育未完全／第十二對肋骨缺失（12th rib agenesis）與囊狀水瘤（cystic hygroma; CH）等，若有興趣可上網搜尋了解（超音波軟標記系列）。
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