他喉嚨反覆水腫好不了⋯竟患「這病」險窒息喪命!醫:別誤認過敏

他喉嚨反覆水腫好不了⋯竟患「這病」險窒息喪命!醫:別誤認過敏

2023/9/7(2023/9/7 16:43更新)
30歲李先生多年來反覆出現水腫症狀,一開始偶爾莫名出現在單側肢體,每次發作持續3~5天便會自行痊癒,但因水腫處僅有輕微疼痛而不以為意;然而隨發作頻率逐漸增加,變成每兩個月就發病一次,多次就醫檢查仍未能找出病因。直到有次水腫發生在喉嚨,險些壓住氣管,才經由急診室轉診風濕免疫科進一步檢查,最後確診為第一型遺傳性血管性水腫。

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收治個案的基隆長庚醫院風濕免疫科主任醫師吳詹永嬌表示,遺傳性血管性水腫(HAE)是一種極為罕見且致命的疾病。根據估計,全台約有300人受到此病困擾,但僅有36名患者被正式記錄在罕見疾病通報系統中,由此可見大多數的患者仍然未被及時診斷。

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遺傳性血管性水腫症狀

吳詹永嬌說明,遺傳性血管性水腫發病時,具有不確定性及反覆性,症狀以局部水腫、疼痛為主要臨床特徵。民眾很容易將此病,與過敏症狀混淆,其實二者之間最大的差異點,就是遺傳性血管性水腫並不會搔癢,且不會出現突出皮膚的紅疹。

吳詹永嬌指出,局部水腫可能發生在以下部位:

  • 若發生在臉部:可能發生眼睛腫到張不開,或嘴唇腫脹像香腸嘴,甚至造成嘴巴無法閉合等情形。
  • 若發生在腸胃道:反覆的腫脹會造成患者猶如生產般的腹痛、腹水甚至無法進食,更常被誤診為腹部急症,因而接受不必要的腹腔手術。
  • 若發生在咽喉及氣管:導致呼吸困難,緊急時還需插管或進行氣切手術,倘若未及時救治,恐有窒息危機。

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遺傳性血管性水腫類型

新北市立土城醫院風濕過敏免疫科醫師陳遊表示,遺傳性血管性水腫是因體內SERPING1基因變異所導致,型別包括:

  • 第1型,約佔85%:該型是由於C1抑制酶(C1-INH)不足引起的
  • 第2型,約佔15%:其原因是C1抑制酶功能異常
  • 另有極少數小於1%的患者,則與特定基因有關

陳遊說明,當C1抑制酶不足時,造成血管通透性增加,使體液滲入周圍組織,引起水腫和發炎反應,但目前對於遺傳性血管性水腫的發病原因,仍無法明確判斷,有時可能是自發性的腫脹,也有患者是因為緊張、面對高度壓力的生活事件,或是牙科手術、外科手術等刺激而誘發發作。

遺傳性血管性水腫的診斷

陳遊進一步解釋,遺傳性血管性水腫在臨床上常見的診斷方式,除了透過反覆性的腹痛,肢體腫脹,喉頭水腫等臨床症狀,及了解是否有家族病史外,也能透過抽血檢測C3與C4的含量來做初步判斷;另外有部分醫學中心也能檢驗體內C1抑制酶的含量,以及進行基因定序等變異點位確認,更精準確認患者病症,以接受正確的治療和穩定控制,避免發作時導致嚴重後果。

陳遊提醒,由於遺傳性血管性水腫(HAE)發病時,常被患者及醫護人員誤認是過敏,進而延誤治療或是使用不適切的治療方式;呼籲民眾若發現自己有家族病史,或出現反覆性的水腫、腹痛、且具有喉頭水腫病史等狀況,都應該盡早就醫並主動告知醫生症狀,透過適當的診斷和治療,患者才能更好地控制疾病,減輕症狀,並改善生活品質。

《優活健康網》採訪編輯

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