#唐氏症

100年臺北市政府衛生局推出「婚後孕前健康檢查」及「孕婦母血唐氏症篩檢」雙重開「孕」服務。凡設籍北市已婚未懷孕之夫或妻均可享有免費婚後孕前健康檢查，女性補助檢查費用1,595元，男性補助檢查費用655元；另針對設籍北市之懷孕11～13週之孕婦，補助母血唐氏症篩檢費用2,200元；懷孕14～20週之孕婦補助母血唐氏症篩檢費用1,000元。擴大服務無名額限制，讓市民安心好孕，鼓勵符合資格之市民至臺北市立聯合醫院及各特約醫療院所接受篩檢。臺北市政府衛生局期望藉婚後孕前健康檢查，幫助準備生育的夫妻瞭解自己的身體狀況，及早獲知有礙健康與生育的問題，確保下一代的健康。男性補助檢查項目共5項包括：尿液檢查、血液常規、梅毒篩檢、愛滋病篩檢及精液分析檢查；女性補助檢查項目共8項，包括尿液檢查、血液常規（含海洋性貧血篩檢）、梅毒篩檢、愛滋病篩檢、德國麻疹抗體檢查、水痘抗體檢查、甲狀腺刺激素檢查及紅斑性狼瘡檢查。唐氏症是最常見的染色體異常，新生兒發生率約600～800分之一。目前已知母親年齡越高，生下唐氏兒的機率越高。因此，衛生署極力倡導大於34歲以上孕婦進行羊膜穿刺檢查；但是，34歲以下的孕婦仍有產下唐氏兒的可能性。為加強產前診斷，以落實優生保健政策，提供各年齡層提高唐氏症篩檢的準確率，臺北市政府衛生局提供健保未給付的母血唐氏症篩檢補助給設籍臺北市之孕婦。希望透過較不具侵入性的篩檢方法來協助孕婦早期發現染色體異常的問題，並提供諮詢及介入處置，減低懷孕期間的焦慮及不確定感。針對懷孕初期（11～13週）的孕婦進行超音波檢測及孕婦血清檢驗，補助篩檢費用2,200元或懷孕中期（14～20週）的孕婦進行2指標（AFP、β-hCG）血清檢驗，補助篩檢費用1,000元。婚後孕前健康檢查及孕婦母血唐氏症篩檢是建立一個美滿家庭生活的開端，不但掌握夫妻雙方的身心健康，亦可提升人口品質，避免異常的染色體影響夫妻及下一代。100年1月1日起，凡符合資格的民眾只需至特約醫療院所掛號受檢，毋須另行申請。除此之外，為服務廣大市民，臺北市衛生局開放特約醫療機構繼續受理99年12月15日～12月31日符合資格且自費進行篩檢之市民，於100年3月31日前持收據、身份證及健保卡至原受檢特約醫療機構，即可辦理退費，同樣享有檢查費用補助之優惠，相關訊息或特約醫療機構請至衛生局網站（http://www.health.gov.tw/）查詢或洽詢市民熱線1999。

診斷懷孕說來容易，但有時候會因病理上的變化或藥物的影響，導致其生理出現異常，乍看像似懷孕的樣子。最容易發生懷孕被誤診的時期，其實多在妊娠三個月內，那時子宮尚小，若婦女本身堅信沒有懷孕的可能，因而陰錯陽差的事就會發生，至於足月妊娠發生誤診，如果不是太匆忙沒詳問病史，就是沒有仔細又完整的檢查病人，誤把懷孕當腹部腫瘤來看待。到底有那些徵候及檢查可以臆測，確定妳已身懷六甲呢？臺安醫院婦產科 - 徐弘治醫師指出，用來臆測懷孕的主觀或客觀的徵候包括：一、害喜（噁心、嘔吐）：於懷孕6週時開始出現，12週以後逐漸消失二、頻尿：懷孕三個月內因子宮在骨盆腔內日漸增大而壓迫膀胱所致，以後日漸減少，要等到足月胎頭逐漸下降時，才會再度出現。三、容易倦怠，於妊娠16到20週開始感覺有胎動，月經過期10天以上沒來乳房分泌乳汁（初乳）、陰道粘膜或子宮頸變色（褐色）、腹部出現妊娠紋。徐弘治醫師表示，意味著可能懷孕的徵候包括：1.腹部增大，妊娠12週以後懷孕的子宮日漸突出於腹部；2.骨盆腔內診時，發現子宮的大小、形狀會增大而且變軟；3.感覺子宮的收縮；4.驗孕：檢查尿液或血液中之絨毛生殖腺素（CHORIONIC GONADOTROPIN；H、C、G）的存在，目前也有居家驗孕卡驗孕可以「DIY」，以目前的驗孕雖然準確率高，但並非百分之百，尤其是居家驗孕卡，值得使用者謹慎小心，最好再看婦產科醫師比較保險。可以確定是懷孕的徵候則包括，利用胎兒聽診器、都卜勒、超音波確認胎心跳的存在；檢查者可以感覺出胎動的情形；利用超音波檢查，在妊娠6週時就可以確定胎囊存在於子宮內來證實懷孕的存在了。也可用來幫助診斷子宮外孕、病萎胚胎、葡萄胎或絨毛疾病。往後胎兒於子宮內發育的監測更少不了超音波。徐弘治醫師說，有些情況如絨毛疾病、支氣管癌、全身性紅斑性狼瘡可以驗出HCG的存在而被誤判為懷孕；腦下垂體長瘤、泌乳素增加、假性妊娠都會使月經過期不來而被誤認為懷孕，是值得鑑別診斷的毛病。

臺北市市民『婚後孕前』生育健康檢查開跑了！臺北市政府衛生局98年3月1日起，對於設籍臺北市之已婚未懷孕市民至臺北市立聯合醫院受檢均可獲得補助，女性每人1,515元，男性每人655元，每人只需負擔272元的掛號費及診察費，臺北市低收入戶、身心障礙者、原住民及配偶為新移民者則全額免費，額滿為止。根據臺北市立聯合醫院針對97年度1772位接受婚後孕前生育健康檢查民眾資料分析，約有7%民眾為海洋性貧血帶原者或缺鐵性貧血；在尿蛋白及尿糖方面亦偏高（尿蛋白2.9%，尿糖2.3%）。另外，在女性方面則發現缺乏德國麻疹及水痘抗體各6%；另發現20-45歲709位男性精液異常率約為29.8﹪，其中以精蟲活動力不良居多佔16%。藉由生育健康檢查，民眾得以及早獲知有礙健康與生育的問題，透過醫療專業積極處置、轉介或遺傳諮詢服務，可協助民眾掌握自身健康狀況，在充分準備下孕育下一代。父母健康是下一代健康的基礎，孕前生育健康檢查的施行，能讓許多潛藏的疾病現形，及早發現有礙優生的問題，及時處理與因應，讓夫妻雙方在身心狀況較有利的情況下孕育下一代。為了生育優質下一代及您家庭的幸福，臺北市政府衛生局鼓勵想擁有寶寶的夫妻盡快至臺北市立聯合醫院接受檢查，諮詢電話：市民熱線1999轉1831、臺北市立聯合醫院。

「早期懷孕發生流產的現象，尤其是胎兒有嚴重的畸形，不但令人傷心，也令人感到擔心，不知道下一胎會不會也產生同樣的情形？」其實，人類的生育是一種相當沒有效率的過程。一個卵子受精以後，大約有四分之一左右會在懷孕的早期流產，其中大約有一半流產的原因來自胚胎本身的問題，例如：染色體異常或是嚴重的先天性畸形。即使到了懷孕的中期和晚期，仍然有少數的胎兒會因為種種原因而胎死腹中。活產的胎兒之中，大約有1%-3%罹患有種種程度的先天性畸形或是染色體異常，比較為大家所熟悉的有唐氏症，先天性心臟病，兔唇等等。所以，事實上每一次的懷孕，都是一個冒險。臺安醫院婦產科醫師群表示，以「兔唇」來說，通常只影響到上唇，很少出現像『胎兒上下嘴唇都有唇裂』的情形，如果沒有合併其他異常的話，也很少會影響到胎兒的生命。因此，如果上下嘴唇都有唇裂可能是一種嚴重的顏面畸形，通常這一種畸形會合併有腦部的異常（空腦症），或是其他染色體的異常，其中以第十三對染色體或是第十八對染色體的異常最為常見。這幾種畸形的發生率都很低，通常是幾千名活產到幾萬名活產之中，才會發生一例，有這些重大畸形的小孩，往往會胎死腹中，即使活產下來，也無法存活太久。少數藥物也會導致胎兒重大的畸形，但是因為大家都很重視這個問題，一般很少會使用這些藥物，平常使用的感冒藥和止痛藥則幾乎不會引起這樣的問題。母體的疾病，如糖尿病也會增加胎兒發生畸形的機會，但是以胎兒的先天性心臟病比較常見。另外有些畸形來自父母親的『隱性遺傳』，父母親都帶有致病的基因，只帶有一個基因時並不會發病。所以帶有『隱性遺傳』的雙方家族，大多不曾發生過同樣的畸形。但是萬一父母雙方的基因同時遺傳到胎兒身上時，胎兒就會發生畸形。一旦畸形的原因來自『隱性遺傳』，則下一胎的胎兒仍有四分之一的機會會發生同樣的畸形。許多人會以為重大染色體異常會和遺傳有關，但是以大家所熟悉的唐氏症為例，有百分之九十五是因為精子和卵子在減數分裂的過程發生誤差所引起，父母並沒有染色體的異常。如果要確定是不是來自父母，可以先抽父母的血液來檢查染色體，如果父母的染色體正常，則下一胎再發生同樣染色體異常的機會，並不會高於一般人。由於羊膜穿刺有1/500的流產機會，因此，下一胎『需不需要進行羊膜穿刺來檢查染色體』這樣的問題，最好和醫師詳細討論再來決定。臺安醫院婦產科醫師群指出，如果擔心會不會有嚴重顏面畸形，通常能夠在五個月左右的超音波篩檢過程中被發現，如果和併有腦部的畸形，則在胎兒三個半月以後，就可以用超音波篩檢出來。然而，健保所提供的超音波檢查通常是安排在五個月左右。而且超音波檢查的精密度會受到胎兒的姿勢，羊水量的多少，孕婦的胖瘦，檢查人員的經驗，儀器的精密度，等等因素的影響。目前有許多醫院，都會針對特殊個案，安排『精密超音波檢查』或是『高危險妊娠超音波檢查』，以期早期發現並且及早進行必要的處置。

小兒科門診常會遇到家長帶小孩前來諮詢，為何自己的小孩長不高？和同年齡層相較之下，竟差了一大截，小孩日常生活與飲食營養均正常，是什麼原因導致他(她)身材矮小？可見兒童的生長是為人父母最關心的課題之一，孩子矮小常會造成父母的耽心和焦慮。澄清醫院平等院區-小兒科-施忠憲醫師表示，身材矮小原因，大致可分為下列七大類：一、家族性：家族成員大多為矮個子，可能是遺傳基因所致。他們的最後成人身高比起一般族群雖然教矮，但大致都還在正常的生長曲線之內。二、體質性生長延遲：通常其青春期較一般人遲緩、直到18歲以後身高仍可大幅增加，其最後身高與正常人相同。三、染色體異常：除身高成長緩慢外，常合併外觀異常，如透納氏症、唐氏症等。四、內分泌疾病：如甲狀腺功能低下、生長激素缺乏、腦下腺功能低下、性腺功能不足、性早熟等。五、慢性全身性疾病：如發紺性心臟病、慢性腎衰竭、發炎性大腸疾病、營養缺乏症等。六、代謝異常疾病：像遺傳性貧血、控制欠佳的糖尿病等。七、心理性及社會性侏儒：當扶養者有社會、心理性的問題如焦慮、憂足，或是因為造成幼兒不愉快的進食經驗而導致兒童拒絕進食，最後都會使兒童獲取的熱量不足而長不高。■ 矮小原因　甲狀腺功能過低最常見施忠憲醫師指出，事實上身材矮小據統計有60%是遺傳性或家族性矮小和體質性發育遲緩，檢查後如果確定是遺傳性或家族性矮小，則只好體認自己的孩子是『健康的小個子』，乃與生俱來，無法改變的。對於體質性(青春期)發育遲緩者，除非延遲很厲害，否則不考慮給藥物(雄性素或生長激素)治療，只需等待即可。因為給藥後雖可暫時長得快，但不會提昇最後(成人後)的高度。至於其他40% 的原因，最常見的是甲狀腺功能過低，其次是染色體異常、生長激素缺乏及慢性疾病等。如果嬰兒出生時甲狀腺即呈現機能不足，日後將有智力、骨骼發育遲緩之虞，應立即補充甲狀腺素。■ 小孩生長有問題　宜及早就診如是由於生長激素缺乏導致之身材矮小，則可予以注射生長激素。至於慢性疾病引發的生長遲滯，應針對該疾患予以妥善的治療。施醫師提醒，兒童成長的過程是他(她)們整體健康的表現，為人父母發現有生長的問題時，宜及早就診，由醫師作評估，如矮小但健康，便無需掛慮，如果真有問題，也可儘速作適當的治療。

唐氏症是一種染色體異常的疾病，唐寶寶常會有中重度的智力障礙，也可能伴隨許多生理上的合併症，雖然唐氏症患者可以學習簡單的工作，但無法獨立生活，終其一生都需要家人及社會的協助，對家庭和社會都是沉重的壓力和負擔。要如何幫助孕婦篩檢唐氏症呢？目前，健保雖然補助三十四歲以上的孕婦免費接受羊膜穿刺，但是根據統計，百分之八十的唐氏症卻是由三十四歲以下的年輕孕婦產下，而且，被普遍採用的懷孕中期母血唐氏症抽檢，因準確率較低，使得年輕孕婦依然不安；對羊膜穿刺侵入性檢查的疑慮，以及年齡三十四歲以下需自費高達六千元的費用，種種因素，都讓準媽媽怯步。本月17日晚間九點半，大愛電視「志為人醫守護愛」節目，將邀請花蓮慈院婦產部產科魏佑吉主任探討唐氏症篩檢與早期唐氏兒母血篩檢，目前已在英美先進國家盛行的早期唐氏兒母血篩檢，不但不需進行侵入性檢查，更有高達有九成的準確率，安全簡便又快速。節目中將邀請兩位辛苦的母親分享經驗，其中，玉文因忙碌的作息，在孕期中有過輕微出血，因而趕緊辭職，在家中休養；而艷秋則是一位高齡媽媽，在孕期中曾出現過妊娠糖尿，但在謹慎的關注血糖值後，順利產下健康的寶寶的故事。同時，還有八位醫師現場接受call in 電話03-8561337，提供醫療保健諮詢服務。

根據行政院衛生署歷年統計，心血管相關疾病，持續高居十大死因第二位，而醫學研究顯示，心血管病變養成期長達20-30年，40歲後即潛藏危機，65歲後嚴重威脅生命。聯安預防醫學機構心臟科主任蔡忠文醫師表示：「心血管病變初期幾無病徵不易察覺，動脈硬化是一個前兆，一旦罹病隨時有血管阻塞、爆裂的可能，嚴重者更會引發心肌梗塞、心絞痛、腦中風等後果。」4成熟男變硬漢 動脈平均超齡24歲！聯安預防醫學機構特別針對810位45-64歲男性的動脈硬化檢測數值進行分析，發現近4成受檢者動脈硬化程度已超過同年齡層的標準值，推算平均動脈年齡已高達78歲，足足超出實際年齡24歲之多，已是心血管疾病的高危險群！進一步分析動脈超齡者的日常飲食與生活習慣，發現導致其動脈異常的五大危險因子包括抽煙、低密度脂蛋白過高、血壓過高、血糖過高以及高密度脂蛋白不足。若以美國國家衛生院研發的「評估未來十年內罹患心臟疾病風險」計算公式推算，發現動脈超齡者較正常者罹病風險竟高出4倍。預防心血管疾病第一步　從檢視血管健康做起蔡忠文醫師表示，心血管相關疾病的產生，肇始於血管病變，一般傳統檢測多著重於血糖、血壓、血脂的檢測與抽菸習慣的影響，然而血液數值正常並不代表可與心血管疾病絕緣。57歲的蘇先生(化名)動脈年齡卻高達76歲，頸動脈血管狹窄程度已達40%，他說：「以前在醫院抽血檢查結果都正常，完全沒想過自己的心血管會有問題，要不是女兒夠細心替我安排全身健康檢查，真不知道後果會如何。」蔡忠文醫師指出，透過動脈硬化儀檢測，民眾可測出脈波傳播速度（PWV）了解四肢週邊血管的硬化程度，進而推算出動脈年齡，以評估血管健康狀況。而動脈硬化現象是可逆的，醫學研究顯示，若持續追蹤受檢者PWV值及存活率的相對關係，發現PWV獲得改善者的存活率約60%，而PWV未獲改善或惡化者僅約20%，相差甚多。定期健診＋安心飲食＋護心運動　是血管健康金三角一般建議男性40歲起即應定期檢視心血管健康，包括基礎的血液及心電圖檢測，幫助初步了解心血管疾病危險因子，再進階到如動脈硬化儀、頸動脈超音波、心臟超音波、電腦斷層掃瞄等影像醫學檢查，透視血管影像並了解心臟功能。在日常飲食上，聯安預防醫學機構營養師洪雅容建議，每日至少攝取兩份蔬果，每週攝取五色蔬菜、3次深海魚，並採行低GI飲食法，避免體內胰島素過渡分泌，進而減少脂肪屯積，降低罹患心血管疾病的風險。此外，規律的運動習慣可增強心肺功能，進而降低罹患心血管疾病的風險。蔡忠文醫師建議，一般民眾應掌握「531原則」：每週運動5次、每次30分鐘、心跳速度達每分鐘110下，但提醒心血管疾病患者或高危險群，應由醫師先評估個人運動時的心肺負荷量，再選擇適合的運動以達到護心運動的效果。蔡忠文醫師強調，平時多保養並定期健康檢查以及早發現病變徵兆，心血管相關疾病是可以避免的！

生長與發展  生長（growth）是指身體的逐漸長大，例如頭圍變大、身高變長或體重變重。  發展（development）則是指經由腦部的成熟，由不會（例如不會坐不會爬不會說話）到會（例如會坐會爬會說話）的過程。 發展遲緩 遲緩的意思就是慢了，也就是說大部分的孩子都「會」的時候，這個孩子卻還是「不會」，那就有可能是「發展」遲緩兒童。 發展遲緩是腦組織及功能的異常，可因各種不同的原因而引起。 大家都聽過龜兔賽跑的故事 發展遲緩兒童好比那隻落後緩慢的烏龜，但只要一直前進就是一件好事，至於能否到達終點就需要時間的追蹤觀察。發展遲緩的定義 發展遲緩之特殊兒童係指認知發展、生理發展、語言及溝通發展、心理社會發展或生活自理技能等方面有異常或可預期會有發展異常之情形，而需要接受早期療育服務之未滿六歲之特殊兒童。發展遲緩兒童的盛行率 根據聯合國世界衛生組織的統計，發展遲緩兒童約佔六歲以下兒童人口的 6%~ 8%。 以台灣六歲以下兒童有一百五十萬人估算，則約有九至十二萬位發展遲緩兒童。 發展遲緩兒童的病因 高危險群兒童-- 建立通報制度及定期主動追蹤-- 後天環境因素靜態型相對於進行性腦病變五歲以前稱發展遲緩，五歲以後則稱智能障礙。任何影響神經系統成熟之生物因素及環境因素。-- 產前：先天畸型、染色體異常、藥物毒品、先天感染、早產等。-- 產中：生產時腦傷、新生兒窒息症。-- 產後：代謝異常、細胞胞器異常疾病、內因性毒素、營養不良、內分泌異常、中樞神經感染、頭部外傷、腦腫瘤、神經皮膚症候群、其他系統性疾病。但有不少比例仍找不到特定的原因，即所謂原因不明型。 發展遲緩兒童的診斷 詳細的生產史、過去史、家族史、發展史(緩慢的進步或退化?)、有無癲癇?、主要照顧者及居家環境等。理學及神經學檢查 生長狀態(包括頭圍)、外觀、皮膚、四肢、肝脾大小、眼耳功能、詳細神經學檢查及初步發展篩檢。實驗室檢查 抽血生化檢查、染色體或基因檢查、腦波、聽力或視力檢查、相關腦部放射科檢查。各專業的相關會診及聯合評估唐氏症脆弱X染色體症候群小胖威利症候群Apert 症候群一歲男童有發展遲緩及低張力，腦部磁振照影出現特別的臼齒症狀(molar tooth sign) Joubert 症候群 新陳代謝胞器異常疾病  新生兒先天代謝疾病篩檢。罕見先天代謝異常疾病血片串聯質譜儀篩檢。 有無合併其他相關疾病 特定疾病有特定易發生的合併症神經系統疾病 --腦性麻痺、肌肉無力、癲癇等眼耳等感官知覺異常精神心智方面其他生理系統疾病-- 心臟病、消化系統疾病、生長遲滯等 發展功能的評估鑑定 發展各項目的客觀評量-- 貝氏嬰幼兒發展測驗-- 魏氏學齡前智力測驗-- 魏氏智力測驗-- Leiter International Scale自閉症? 注意力缺陷過動症? 情緒行為障礙? 學習障礙?聽障及視障病童的評估修正  發展遲緩的治療 內科或外科醫療及定期回診復健早期療育特殊教育心理扶持社會資源福利 早期療育的內容 設於醫療、社會福利及教育體制內之相關機構父母及家庭的角色 發展遲緩兒童的早期發現 – 預防 對可能造成發展遲緩兒童的病因加以防範包括產前、生產時及產後的各種可以預防的狀況發展遲緩的早期發現一般兒童之健康篩檢-- 新生兒篩檢-- 健兒門診-- 教育及保育機構之高度警覺高危險嬰幼兒之主動追蹤-- 一般生理疾病之高危險嬰幼兒-- 非一般生理疾病之高危險嬰幼兒父母、保母之角色 發展遲緩的預後 病因和嚴重度與預後最有關係有無其他合併的內科疾病照顧的環境，進入社會的主流   （本文作者為　高雄榮總兒童神經科主治醫師  陳珠墐）