不明原因心肌肥大？原是「法布瑞氏症」惹的禍！

「法布瑞氏症」是一種罕見的遺傳性溶小體儲積症，由於α-半乳糖苷酶A（α-galactosidase A）的缺乏，細胞內過多的鞘髓磷脂（glycosphingolipid）堆積在體液、各種器官以及血管內皮層中；主要症狀包括：兒童時期開始出現的肢體末梢極度疼痛與燒灼感、少汗、腸胃道功能異常、血管角質瘤、角膜與晶狀體混濁，在二、三十歲時影響腎臟、心臟、以及中樞神經系統。

「法布瑞氏症」除了造成生理的疼痛外，因疾病非為外顯症狀，可能因為無法早期診斷而造成延遲就醫或誤診之情況，導致法布瑞氏症患者於就學、服役、以及就業上出現問題，如被質疑偷懶、不想曬太陽、裝病等，而遭受歧視，顯示「法布瑞氏症」患者於生理及心理層面皆需要被進一步關懷與了解。

目前有一群熱心的法布瑞氏症病友，期望能凝聚病友的力量，透過成立「台灣法布瑞氏症關懷之友協會」，協助法布瑞氏症患者爭取社會福利、提供病友及家屬心理調適及鼓勵，也可藉由疾病衛教宣導，教育大眾了解「法布瑞氏症」之疾病知識，以及正確的治療觀念。

「台灣法布瑞氏症關懷之友協會」籌備會誠摯邀請法布瑞氏症的病友及其家屬、所有想要關懷法布瑞氏症病患之醫護人員或是其他民眾共同加入「台灣法布瑞氏症關懷之友協會」，讓「法布瑞氏症」患者能獲得更多資源與幫助。籌備期間申請入會之截止日期為即日起至99年12月30日止，詳細資料請洽籌備期間聯絡人吳小姐，聯繫電話為（02）8768-2603或請來信詢問[email protected]。