小朋友突不斷抽搐、血尿　患遺傳性結節硬化症

一名26歲男子在嬰孩時期不斷出現抽搐的情形，直到5歲就醫才曉得罹患遺傳性罕見疾病「結節性硬化症」，不但讓腦、腎、皮膚等長出結節瘤，且就算切除也仍會復發。但為更加仔細追蹤「結節性硬化症」的狀況，與避免更嚴重併發症，以及讓一般民眾認識該疾病，台大醫療團隊在2010年正式開辦「結節硬化症整合門診」，並於今天公布治療成果。（圖片翻攝自台灣結節硬化症協會。）

台大基因醫學部陳沛隆醫師表示，「結節性硬化症」是由於TSC1和TSC2兩種基因變異，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，導致腦、腎、皮膚、眼睛等地方長出結節瘤，且由於該症不能徹底根治，使得許多病友不敢生育下一代。陳沛隆醫師表示，其實只要病友利用羊水穿刺、絨毛膜檢查與胚胎著床前基因的診斷，即可能生下健康的小寶寶。

「結節性硬化症」在國內僅有近2000名病患，約有1／3患者是從上一代遺傳、2／3患者為自身機因產生突變。而結節性硬化症病患在1歲前，會出現癲癇狀況（如點頭式癲癇），隨著年紀增長消失後，皮膚可能開始長出類似小青春痘的皮腺脂瘤，以及長在腎臟的結節瘤會造成血尿等等，且有些許病患也會有智能障礙的問題，如患有自閉症、注意力不集中等。