新生兒高雪氏症 靠LSD篩檢早發現
中國醫藥大學兒童醫院兒童遺傳暨內分泌新陳代謝科主治醫師王仲興表示，從民國100年至今的統計資料來看，國內新生兒篩檢人數約30多萬名，其中僅確診一例高雪氏症患者，而小美病情能夠穩定控制，正是因為早期確診的緣故。
到底什麼是高雪氏症？高雪氏症其實是50多種溶小體儲積症(lysosomal storage disorders, LSD)中的其一，與黏多醣症、法布瑞氏症等都屬於體內酵素無法分解的罕見疾病。王仲興醫師說明，溶小體就像人體的焚化爐，透過酸性蛋白酶將身體內所產生的廢物如黏多醣、脂質細胞、肝醣分解排出體外，當溶小體無法分解這些廢物時，這些物質就會累積在體內造成溶小體積症。｢由於儲積的部位分布很廣，可能堆積的位置如腦部、心臟、腎臟、血管甚至骨頭等，因此會有食慾不振、肝脾腫大、運動協調功能失常、四肢瘦小、骨頭變形等症狀出現」王仲興醫師解釋。
酵素替代療法控制 可改善生活品質
臨床上高雪氏症又可分為非神經元病變、急性神經元病變與慢性神經元病變三種類型，國內則以非神經元病變居多，近幾年也遇過慢性神經元病變的患者，王仲興醫師指出，就曾有一名14歲青少年，因為抽筋、抽慉就醫，後來發現淋巴結腫大又正巧在腹腔系統中，導致腸胃吸收差、長年營養不良，經檢查才知道是高雪氏症患者。
過去這些孩子多半在嬰兒期或青少年階段就要面臨死亡，但在酵素替代療法發展下，已經緩和了疾病的進展，雖仍無法完全根治，但已可減緩惡化、幫助部份症狀改善，對孩子的生活品質維持有很大的幫助。
王仲興醫師說，要延緩高雪氏症的疾病進程，最有效的方式就是早期發現、積極治療，在國內的新生兒篩檢中，可透過LSD篩檢及早驗出包括龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症及黏多醣症等四種罕見疾病，透過早期確診、追蹤病況，確診後利用酵素治療或接受骨髓、臍帶血移植，可順利控制病情，擺脫遺傳疾病的不安與痛苦，讓孩子回復正常生活。
