左心室肥厚竟是罕病作祟 未正確診斷恐少活20年

左心室肥厚竟是罕病作祟 未正確診斷恐少活20年

2021/9/24(2022/3/15 3:5更新)
(優活健康網記者黃苡安/綜合報導)59歲的程先生10年前健檢時發現左心室肥厚,但自覺身體狀況良好,沒有慢性疾病且有規律運動習慣而不以為意。3年前他在健身房昏迷心跳驟停,經搶救後保住性命;一年前弟弟猝死,他開始正視心室肥厚問題,花了近一年時間進行超音波、核磁共振及抽血、基因等檢查,今年初確診法布瑞氏症。根據研究,至少有10%法布瑞氏症患者在發病初期即出現心臟病徵,若未正確診斷與治療恐減少20年壽命。

基因缺陷的傳性疾病 導致器官損傷、病變
根據衛生福利部2020年國人死因統計,心臟疾病蟬聯國人第二大殺手,去年奪走2萬多人寶貴生命。中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出,部分罕病也會有心臟相關症狀,需要提升警覺才能及早正確治療。

台大醫院心衰竭中心主任莊志明表示,影響心臟健康的罕病,又以類澱粉沉積症、法布瑞氏症等較受關注,兩者皆為基因缺陷導致的罕見遺傳性疾病,患者因無法分解特定物質,使該物質堆積於器官中,如心臟、腎臟、皮膚等並造成損傷、病變甚至衰竭。以法布瑞氏症為例,臨床統計顯示若沒有及時正確診斷並治療,男性平均會減少20年壽命,女性平均減少15年。

中華民國心臟基金會副執行長趙庭興表示,根據台灣本土資料顯示,七成法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變,美國及歐洲心臟醫學會皆已提出相關指引及篩檢建議,我國心臟學會更在今年發表「法布瑞氏症的治療與診斷」專家共識,點明40歲以上、有不明原因左心室肥厚或具備心臟相關家族病史者,應及早進行法布瑞氏症篩檢。

不明原因左心室肥厚或有家族史應進行篩檢
莊志明指出,男性法布瑞氏症患者高達六成七會出現左心室肥厚,患者可能有胸痛、心室肥厚、心律不整、心臟衰竭等病症,卻因初期症狀不易察覺而忽略。及時進行高風險篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵,當有家族成員疑似症狀或確診時,也會建議家族成員一併進行篩檢,篩檢過程其實十分簡單,只需要抽少量的血即可完成。

侯嘉殷表示,期盼在9月29日世界心臟日前夕,提升臨床醫師對於心臟病變相關罕病的警覺,並提醒醫師問診時應納入家族病史;更期盼民眾關注自身心臟健康,面對治療沒有緩解或遲遲找不到原因的心臟疾病,建議主動諮詢醫師進行篩檢,共同達成從心發現,不遺「罕」。

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