視力模糊、晚上看不見⋯醫揭「3大致盲前兆」
中華民國視網膜醫學會理事長楊長豪表示，基因性視網膜退化疾病（IRD）為基因變異所致，是一種致盲性的眼睛疾病。由於患者視網膜中的感光細胞（桿狀細胞先受到影響）或視網膜色素上皮細胞出現異常或死亡，無法正確或根本無法製造蛋白質，若未早治療將會持續惡化，導致失去視力。
早發性致盲眼病——基因性視網膜退化3大症狀
楊長豪說明，病患從嬰幼兒時期開始，就會出現視力逐漸衰退的特徵，在昏暗或黑暗的環境中很難看清、無法校正的中央視野、及強光適應困難等；另外有些基因變異，也可能同時引起與視力無關的其他器官病症，包括聽力喪失和神經系統異常等，值得注意。以下為基因性視網膜退化疾病「3大症狀」表現：
1. 視力問題：
許多患者的眼睛從外觀上完全看不出異常，但是卻會因為視力問題而引起生活上諸多不方便，或因為看不見容易形成「故意不理人」的誤會。
2. 夜盲症狀：
白天時行動自如，與一般人沒有什麼不同；但到了晚上卻會陷入一片黑暗，無法辨認周圍是否有障礙物，動不動就撞到東西。
3. 管狀視野：
管狀視野指的是視野範圍縮小，如同從管狀物（例如吸管）中看出去一般。因此，患者也許能閱讀書籍、看得到路牌標示，但卻看不見臨近身體周圍的障礙物、或別人遞給他的東西。
「萊伯氏先天性黑矇症」終獲罕病認列 為病患爭取更多治療權益
楊長豪分享，在基因性視網膜退化疾病的大家族中，最早發生、疾病也最為嚴重之一的萊伯氏先天性黑矇症（LCA），先前尚無有效的治療方法，藥物最多只能延緩病程速度，或是攝取抗氧化劑、葉黃素等保健品，輔助延緩病情。
在萊伯氏先天性黑矇症（LCA）尚未被列入罕病保護之前，基因性視網膜退化疾病的病患難以改善治療品質，不僅造成龐大的生活壓力，治療上也須承受沉重的經濟負擔。所幸，在醫界及民間團體的努力下，此症終於在今年獲國際罕病認列，讓更多病患受到政策保護，擁有更多的治療權益，有助減輕病患的壓力與經濟負擔。
「如今，醫界已可透過次世代基因定序技術，讓病友在病情惡化前，能及早治療罕見疾病。」基金會創辦人陳莉茵也呼籲，期望透過民眾富有更多同理心的對待，將可以帶給這些病患支持與幫助、改善日常生活品質的力量。
今年中華民國視網膜醫學會也成立了「基因性視網膜退化疾病」衛教網站，提供基因性視網膜退化的相關衛教內容與新知。希望能夠帶給民眾正確的科學資訊，共同守護罕病病友，重拾彩色人生。
