少子化趨勢》想生寶寶「這年齡」是最佳時間！醫：遺傳因素要考量
當時醫師跟陳小姐說，孩子生下來會有幾個風險，有可能是遺傳海洋性貧血、必須換血或是胎死腹中，但也有可能會是正常的狀態，面對這樣未知的情形，陳小姐十分無助，更崩潰痛哭。
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女性34歲、男性40歲下為最佳懷孕期
陳小姐後來轉診至高雄醫學大學附設中和紀念醫院遺傳諮詢中心，經與醫師討論後，夫妻再接受相關完整檢查，確認雙方皆為「甲型海洋性貧血帶因」。羊膜穿刺結果胎兒的海洋性貧血基因則非「重型海洋性貧血」，因此降低風險，不過染色體檢查意外發現胎兒Y染色體結構變異，所幸是正常變異，對胎兒發育並無影響。陳小姐檢查後終於卸下心中重擔，繼續懷孕並順利生下男孩，目前孩子已2歲大，長得活潑可愛。
據內政部2021年台灣人口統計數字，最新總新生兒數為15萬3,820人，相較2020年減少1萬1千多名；在少子化的現代社會，國民健康署鼓勵女性於25～35歲間完成生育規劃，男性則建議在40歲以前完成。
遺傳領域複雜，應透過專業諮詢決定
在少子化浪潮下，產前遺傳諮詢更顯重要。醫學研究統計指出，34歲以上高齡婦女發生不孕、流產、早產機率較高，且隨著準媽媽年齡升高，胎兒低出生體重、染色體異常或發生其他先天缺陷的機率也隨之提升。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院遺傳諮詢中心副院長吳文正表示，多數人都認為自己或親屬沒有遺傳相關疾病；其實遺傳諮詢和遺傳疾病檢查的意義不只是針對夫妻雙方或家族中有無遺傳病史，只要符合適應症的家族，建議都要接受遺傳諮詢，並進行相關篩檢或診斷檢查。
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遺傳諮詢中心主任郭昱伶表示，只要是家族中有遺傳性疾病（如地中海型貧血）或染色體異常（如唐氏症）者，建議於婚前或孕前就進行遺傳諮詢。若曾懷過染色體異常、遺傳性疾病或畸形胎兒的孕婦，也應於下次懷孕前進行遺傳諮詢。
以下對象在懷孕有較高風險，建議可進行產前遺傳諮詢：
- 曾生育遺傳病或出生缺陷兒
- 夫妻或雙方家族中曾患有遺傳疾病或染色體異常
- 有多次自然流產史
- 高齡（34歲以上）孕婦
- 產前檢查發現異常（如超音波或其他篩檢）
郭昱伶表示，不少人產前遺傳諮詢時只要發現報告異常就很焦慮，遺傳疾病非常複雜，也有很多可能性，透過遺傳專科醫師獲得完整的檢驗及諮詢後獲得正確的資訊，也才能協助父母做出合適的決定。
