重症跨國醫療再添佳話　成功救治罕見瓜胺酸血症新生兒

台大醫院整合小兒部、基因醫學部及外科部，以團隊合作模式成功救治自泰國前來台大醫院就醫的瓜胺酸血症男嬰，目前他已回到泰國四個月，病情仍在控制中。

瓜胺酸血症第一型是尿素循環障礙(Urea Cycle disorder)疾病的一種，因精胺丁二酸合成酵素(Argininosuccinate synthetase；ASS)的功能異常所導致；患者無法將瓜胺酸轉變成精胺丁二酸，導致瓜胺酸的堆積及高血氨症。若在新生兒期發病，常見症狀是餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等。目前血液透析(即洗腎)是移除血氨最快速有效的方法。

這位泰國男嬰出生第三天就發現有昏睡及進食不良情形，檢查發現其血氨超過500μmol/L (正常小於50μmol/L)，以及瓜胺酸升高。患嬰在泰國接受腹膜透析及特殊飲食治療，但一個月大時血氨仍處於升高狀況。患嬰父母經由網路查訪附近亞洲國家後，決定前來台大醫院治療。

患嬰帶著呼吸器，在當地醫師陪同下，搭乘飛機抵達台灣，並由台大醫院醫療團隊接至兒童醫療大樓接受診治。台大醫療團隊檢查發現，患嬰血氨大於500μmol/L、瓜胺酸大於3000μmol/L、並呈現肝臟衰竭及呼吸衰竭。患嬰只有4公斤，在小兒心臟外科團隊協助下，成功放入雙腔靜脈導管，當晚即進行血液透析，4小時內將血氨移除至正常值。進行3次血液透析排除血氨，多次補充血漿凝血因子，並使用多種特殊的配方及胺基酸的治療後，病況趨於穩定，住院治療三週後出院返國。

台大醫院兒童醫療團隊，對於新生兒先天代謝異常的治療，在小兒腎臟科暨血液透析團隊、小兒心臟外科、小兒加護醫學科的共同努力，及小兒遺傳及基因醫學團隊的協調，已有多次成功紀錄。台大兒童醫療大樓的順利運作，提供國人遺傳疾病及罕見疾病患者醫療服務之保障。