#亞伯氏症候群

長庚醫師赴蒙古 大愛救亞伯氏症孩子

長庚醫師赴蒙古 大愛救亞伯氏症孩子#亞伯氏症候群

(優活健康網記者張桂榕/綜合報導)財團法人羅慧夫顱顏基金會與長庚紀念醫院共同籌組的用愛彌補義診團由林口長庚整形外科部羅綸洲部長率領赴蒙古國烏蘭巴托國立婦幼醫院進行一年一度的義診。此行共為22名唇顎裂患者完成手術,也決定協助1位患有亞伯氏症的患者來台治療,希望讓孩子重拾笑顏,展開不同的人生。亞伯氏症候群是一種罕見的自體顯性遺傳疾病,絕大多數的患者屬自發性突變。其特徵為顱骨骨縫過早閉合、顱顏畸形(扁頭、中臉後縮、眼球突出)與嚴重的對稱性併指趾(含皮膚與骨頭融合,尤以2、3指最易受侵犯,彿長了蹼)。發生率約是1/16000到1/20000。研究發現主要與P253R及S252W基因突變有關253R基因突變通常跟較嚴重的併指有相關,以及較嚴重的顱縫早閉症有相關,但通常不會出現腭裂。252W基因突變通常會出現腭裂,但是併指較不嚴重,頭顱的問題也較不嚴重。裂通常是很輕微的腭裂,只有軟腭,但會合併較高的硬顎(high arch),所以呼吸道可能會較小。治療以重建美觀及功能良好的手為最終目的其他內臟器官功能及結構可能有病變,可能影響智力,該病無法治癒,外觀可以接受手術矯正,1歲前可以施行顱骨重建減壓手術、額骨及上眼眶骨移前手術,並於3歲前完成手指併指分離手術,7歲前接受中臉部移前手術,直到成長後進行牙齒矯正手術與正顎手術。預後併發症包括:潛在的眼睛或腦部損傷、傷口感染、腦脊隨液滲漏、顱內壓上升與水腦、呼吸道阻塞與睡眠呼吸暫停。若沒有及早進行顱縫切開術,則會導致腦部受壓 與智能障礙。改良式的手術可賦予患童在智能發展、身體能力、社會接受度上發揮到最大的潛能。然而,早期的顱縫切開術可能無法改變智能結果。亞伯氏症候群的前需審慎評估,併指分離手術最困難的地方,在於血管神經分布預測,此外術前影像學的判讀與術後傷口的照顧,預防感染與復健都是治療的重點。經羅慧夫基金會與長庚醫療團10年的合作與努力,蒙古兒童大醫院的顱顏團隊目前已建立完整的顱顏團隊,期待日後可提供當地患者更好的醫療服務。

約旦併指男童 來台成功分離4指

約旦併指男童 來台成功分離4指#亞伯氏症候群

(優活健康網記者徐平/綜合報導)一名約旦籍巴勒斯坦裔小男童,出生時診斷罹患了亞伯氏症候群(Apert Syndrome),其症狀包括因顱骨縫過早閉合造成之顱顏畸形、齶裂及雙上下肢2~5指併指等症狀,因待在台灣的時間有限,父母希望能分階段進行併指分離手術。罕見先天疾病 發生率為1/16000~1/20000第1次手術於2015年8月進行,完成雙手第5指分離手術,術後照顧順利,並於8月底出院返國,2016年6月再度來台進行第2次手術,將病童雙手2、3、4指順利分離完成,術後順利轉至普通病房,在醫護團隊的協助下,傷口癒合穩定,順利出院,目前於門診治療追蹤。台灣大學醫學院附設醫院,新竹分院整形外科醫師黃柏誠表示,亞伯氏症候群(Apert Syndrome)為罕見的先天性疾病,其發生率為1/16000~1/20000,是一種體染色體顯性遺傳,大多是新突變造成,男女機會均等,為預防下一胎產生同樣的孩子可利用產前染色體診斷。中臉後縮、眼球突出 恐影響智力亞伯氏症候群顱骨縫過早閉合,會引起扁頭、中臉後縮、眼球突出、併指、牙齒咬合不正等症狀,其他內臟器官功能及結構可能有病變,可能影響智力,該病無法治癒,外觀可以接受手術矯正,1歲前可以施行顱骨重建減壓手術、額骨及上眼眶骨移前手術,並於3歲前完成手指併指分離手術,7歲前接受中臉部移前手術,直到成長後進行牙齒矯正手術與正顎手術。台大醫院新竹分院腎臟科醫師洪冠予指出,併指症的治療以重建美觀及功能良好的手為最終目的,術前需要審慎評估,併指分離手術最困難的地方,在於血管神經分布預測,此外術前影像學的判讀與術後傷口的照顧,預防感染與復健都是治療的重點。

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