#雷特氏症

（優活健康網記者張桂榕／綜合報導）雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，僅次於唐氏症，女性嬰兒第二常發生的先天性神經發展疾病，只有極少數男孩可以存活。最初在1966年由奧地利籍的雷特醫師（Andreas Rett）發現，因此得名，台灣則在1986年由許乃月及遲景上醫師報告首例。由電影女演員茱莉亞羅勃茲主述的紀錄片「沉默的天使──雷特氏症的故事」於 2000 年播出後，這項嚴重的身心障礙症才逐漸為公眾知曉。雷特氏症發病率約為1萬分之１，發生率極低的罕見疾病，案例稀少，過去女性患者常被診斷為自閉症（約40%）。雷特氏症孩子在出生時，身心發展正常，但1歲後逐漸有頭圍生長遲滯、神經發展遲緩、語言發展遲緩與社交障礙的問題，約在一歲半左右病童會有雙手無目的刻板性動作，如洗手、扭手、彈手、類似數鈔票的動作等，各種身心功能會逐漸退化及出現發展遲緩的現象。絕大多數的雷特氏患者，都是由於X染色體上的MECP2蛋白基因突變所導致，且99.5％患者皆為無家族病史之新發生突變。MECP2蛋白若失常，會使一些腦部發展相關基因，在某些發育階段無法適當表現出來，因此，讓神經突觸的聯結與訊息傳遞產生問題。大多數病人會有嚴重的運動障礙，須長期臥床或使用輔具協助移動。雷特氏的退化階段Harberg & Witt-Engerstrom (1986)提出雷特症候群的四個階段模式，分別是：1、早期發展停滯期 （early onset stagnation stage）在6到18個月間開始有發展停滯，頭及腦部發育減緩，對遊戲活動和環境失去興趣，及低肌肉張力等現象，持續數月。2、快速毀滅期 （repid destructive stage）在1歲到3歲間迅速發展退化，喪失手部使用功能，抽搐，固定性重覆手部動作 （如擰、拍、敲、舔），似自閉症行為，表達性語言喪失，失眠及自我虐待行為 （嚼手、打臉），持續數週到數月。3、假性穩定期 （pseudostationary stage）在2歲到10歲間出現嚴重智能障礙/明顯癡呆，似自閉行為改善，抽搐，固定重覆性手部動作，顯著的步伐失用，運動失調，反射亢進和進行性僵直，清醒時暫停呼吸，食慾佳但體重減輕，早期脊柱側彎，及磨牙症等現象，持續數月到數年。4、動作惡化後期 （late motor deterioration stage）10歲以後出現上和下動作神經元缺損症狀，進行性脊柱側彎，肌肉耗損，僵直，移動能力減少，需坐輪椅，視覺接觸能力可能改善，抽搐頻率減少。「雷特氏症」，患者因Ｘ染色體的ＭＥＣＰ２基因突變，導致發展停滯甚至退化，透過產前基因檢測可以驗多種罕見疾病，其中包含雷特氏症。雷特氏症目前無法根治，只能針對退化症狀治療，透過復健與藥物改善症狀。

（優活健康網記者張瓊之／綜合報導）日前，一名16歲的璇璇，自出生後就安靜少哭鬧，但就在1歲8個月時，突然開始反常，原本安靜乖巧的她，變的焦躁、易怒，無視周遭的人事物，就連牙牙語所學的詞語、手勢也漸漸遺忘，後來還一度被診斷為自閉症，直到她出現了不停搓手、閉氣至嘴唇泛紫等症狀時，經過基因檢測，才發現她原來罹患了雷特氏症。然而，在治療的過程中，她的父母為了幫助她能早日恢復，還嘗試了許多偏方，包括針灸、民俗療法、求神問佛等，但卻弄巧成拙，使得她的身體亮起紅燈，雙手抖動厲害、雙腳癱軟無力，狀況更惡化，嚴重到幾乎只能仰賴輪椅行動，最後，在醫師的建議下，接受了物理職能訓練，而現在的她已能自己上下樓、聽從部分指令了。雷特氏症雖為罕見　但好發於女生高雄長庚兒童神經科洪碧蓮醫師表示，雷特氏症是一種神經系統的罕見疾病，發病率約為1萬分之１，大多發生於女生身上，雷特氏症孩子在出生時，身心發展正常，但在病發後，各種身心功能會逐漸退化及出現發展遲緩的現象。絕大多數的雷特氏患者，都是由於X染色體上的MECP2蛋白基因突變所導致，且99.5％患者皆為無家族病史之新發生突變。MECP2蛋白若失常，會使一些腦部發展相關基因，在某些發育階段無法適當表現出來，因此，讓神經突觸的聯結與訊息傳遞產生問題，然而，目前僅知MECP2基因突變會破壞神經細胞的正常功能，但尚未不完全清楚這些突變如何導致雷特氏症。1歲後出現發展遲緩要注意　當心罹患雷特氏症雷特氏症在1歲以前多為正常，1歲後逐漸有頭圍生長遲滯、神經發展遲緩、語言發展遲緩與社交障礙的問題，約在一歲半左右病童會有雙手無目的刻板性動作，如洗手、扭手、彈手、類似數鈔票的動作等。隨後，病人會有一段時間長短不一的穩定期，當病人進入退化晚期，大多數病人會有嚴重的運動障礙，須長期臥床或使用輔具協助移動，以往雷特氏症沒有特別的治療，但隨著醫學的進步，目前國外對於雷特氏症已有效果卓著的人體試驗成果。