(優活健康網新聞部/綜合報導)小明從小就是個內向的孩子,運動細胞不好、感覺統合表現也較差,上了國中後,只要稍微跑步就覺得喘、仰臥起坐沒辦法做到10下、立定跳遠更是糟糕,成績也是全班排名倒數第一。因為容易喘,父母懷疑是過敏體質使然,本想給予肌力訓練,增強體力,卻發現他全身無力與疼痛症狀似乎越來越嚴重。經過小兒神經科篩檢才發現,是罹患罕見的先天性遺傳代謝疾病「龐貝氏症」。輕忽龐貝氏症 恐致癱瘓、呼吸衰竭彰化基督教醫院兒童醫院小兒神經科主治醫師張通銘指出,會造成學童肌肉無力的原因,除了流感、過度運動所造成的近端肢體急性肌肉病變外,與遺傳有關的慢性肌無力疾病中,龐貝氏症是最常被提及的罕見疾病。「龐貝氏症致病機轉為第17條染色體基因出現異常,造成體內負責分解肝醣的酵素酸性α葡萄糖肝酶(GAA)缺乏,導致體內無法正常代謝肝醣,使肝醣累積在肌肉與肝臟中,造成肝臟腫大,或者肌肉細胞出現萎縮,而造成無力。」張醫師解釋,這種漸進式神經肌肉疾病,若太晚治療,可能造成其他器官病變與功能喪失,嚴重者最後可能會癱瘓或呼吸衰竭,需依賴插管才能存活。學童運動表現差!可能罹患龐貝氏症龐貝氏症主要分成兩大類型,早發型多在一歲前就會發病,而國內在十餘年前就全面進行新生兒篩檢已可找出病人,「比較麻煩的是,晚發型龐貝氏症發病後被發現時,通常都已經是十幾歲的青少年,這些是沒經過新生兒篩檢的漏網之魚。」臨床上龐貝氏症的初期症狀常被誤解是運動神經不好而忽略,「一開始的症狀是走路笨拙、體適能如仰臥起坐、800公尺跑步、立定跳遠等項目都不及格,經常是落後的5%之內;之後會出現持續性肌肉無力、行動時感到疲憊、呼吸短促等症狀。」張醫師說,若要這些孩童蹲下後再站立,可能需要分解動作才能完成。晚發型龐貝氏症若太晚確診,可能會造成某些肌肉功能無法恢復,嚴重者可能造成癱瘓,因此及早確診是主要目標。張醫師指出,如今已有簡單的篩檢方法,只要一滴血、兩周時間就能得到初步結果,「在治療上,目前健保有給付每隔兩周施打含酵素的藥物,再加上輔助復健治療,可逐漸增強肌肉功能、代償肌肉無力的問題。」肌肉無力原因多 及早發現及早治療最後,張醫師提醒,學童肌肉無力原因多樣,但只要是慢性、且有進行性的無力都需及時就醫,只要能及早發現,就有及早治療的機會,如此,也能讓罕病學童擁有彩色未來。