#黏多醣症

（優活健康網記者張致筠／採訪報導）一般來說，黏多醣症會在孩童3歲時出現骨骼、關節僵硬、長不高等症狀，但可別以為過了這段時間，黏寶寶就不會現身！日前一名31歲男子，突然感覺胸悶，手指末梢無法伸直；進一步確診才發現，竟是躲藏體內已久的黏多醣症露出馬腳。遺傳到基因缺陷　體內細胞無法分解黏多醣對正常人而言，將10支手指頭自然伸直，是再簡單不過的事；但對這名男子來說，卻是從小到大都無法完成的任務，而這極小動作竟然在他發病時才發現！台北馬偕紀念醫院小兒科醫師林炫沛表示，個案因某日感到胸悶、呼吸困難，就醫檢查才發現，原來原來是黏多醣症在他體內藏了31年！而身高165公分的他，雖然看起來與其他人沒什麼異樣，但與家庭成員相比，卻是矮上一截。對此，林炫沛醫師說，雖然個案身高看似正常，但若將家庭成員納入考量，就會發現其實有很大的差別！他提醒，觀察身高時，應將其他成員與自己相比，當心讓黏多醣症藏體內，累積時間越長，治療會更困難。3歲快速變化　顏面扭曲、骨骼差此外，林炫沛醫師也指出，黏多醣症的成因屬先天代謝隱性遺傳疾病，可能由無症狀帶因的父母或父母雙方將基因缺陷遺傳給子女；而黏寶寶的基因缺陷，會造成體內細胞缺乏將黏多醣聚合物分解的酵素，導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中，並傷害器官功能運作。以第二型黏多醣症為例，輕度的黏寶寶發病較晚、智力正常，生命期與正常人差不多，但體格會相對嬌小且骨頭及關節僵硬；而重度者會在3歲快速變化，出現智能障礙、顏面扭曲、骨骼變差，多半在15歲時結束生命。年增4、5例　平均壽命15歲林炫沛醫師說，截至目前，國內有將近210個黏多醣症個案，平均都只有15歲的壽命，而其中有90位存活。根據統計，台灣的發生率與西方國家相同，平均1年有4～5個黏寶寶誕生，雖屬罕見疾病但卻還是值得注意。因此，為確保日後不受黏多醣症干擾、造成家庭悲劇，家長在孩童出生時，最好就帶著寶寶受檢，早期發現、及早治療，同時進行遺傳諮詢，可望擺脫家庭遺傳疾病再發的宿命。 

（優活健康網記者張致筠／採訪報導）罕見遺傳性疾病總來的無聲無息，確診後卻又讓人感到驚天動地。而所謂的黏多醣症，就屬先天代謝異常的遺傳疾病，不管是隔代、旁系，只要有血緣關係都可能造成不幸；因此，衛生保健基金會從今年9月起，提供約8百萬元經費免費替新生兒篩檢，盼每位孩子健康，及早發現、治療。黏寶寶初期徵兆：肚子大、頭髮粗糙黏多醣症屬隱性罕見遺傳疾病，患者通常出生時無異樣，但卻在皮膚及毛髮上出現變化，大多於1～3歲時症狀轉為明顯，其中包括關節疼痛、肚子明顯凸出、頭髮粗糙等。但也因為這些症狀多樣，導致患者往往需要花上大把時間才找出真正病因，以致拖延就診時間。對此，馬偕紀念醫院小兒科醫師林炫沛指出，由於黏多醣症確診的時間不一，有些人出生不到兩個月就確診，但也有人經過10、20年才開始治療。對多數患者而言，幾乎都要花上1年半到3年的時間，才能確定罹患黏多醣症；而這時間往往也是家中喜得下一胎的時刻，因此若能及早確診、治療，就能避免生出第2、3個黏寶寶。出生後３天內　血液即可篩檢而為了遏止黏多醣症的悲劇在家庭上演，衛生保健基金會新生兒篩檢中心所長江傳箕表示，從今年9月開始，全台三間新生兒篩檢中心推動「黏多醣症新生兒公益篩檢」，新手爸媽只要在寶寶出生後48～72小時，參加溶小體儲積症篩檢，即可免費接受黏多醣症第2型與第6型篩檢。受檢率93％　盼不遺漏任一新生兒江傳箕說，只要由醫院或診所採取新生兒0.2CC的血液，滴在濾紙血片上送回檢驗中心即可知曉結果；而目前也在宜蘭縣、台中市、彰化縣、南投縣、嘉義縣、台南市及屏東縣等7個縣市推動，截至目前受檢率已達百分之93。他強調，還有7％的家長沒有建立篩檢意識，盼能達到百分之百不遺漏任何一個新生兒。此外他進一步說明，早期篩檢也能及早診斷，加快確診速度並追蹤治療；利用酵素替代或接受骨髓、臍帶血移植，即有機會順利控制病情，協助病患家庭擺脫遺傳疾病的痛苦，擁有正常生活。