（優活健康網記者陳靜梅／採訪報導）胃腸道基質瘤是少見的消化系統癌症，以往被認為是由黏膜下的平滑肌生長而來，因此常被診斷為平滑肌瘤或平滑肌惡性腫瘤，近年來研究證實此類腫瘤並非源自黏膜下平滑肌，而是來自腸道的卡式細胞（Cajal）才更名之。目前此疾病的相關危險因子，臨床上還未釐清，但是已知大部分的胃腸道基質瘤會有特定細胞表面分子的基因突變，不過棘手的是，胃腸道基質瘤早期症狀並不明顯。病徵不明顯 且例行檢查不易察覺中國醫藥大學附設醫院內科部血液腫瘤科白禮源醫師表示，胃腸道基質瘤的病徵不明顯，要視腫瘤大小和位置才可能會出現症狀，如果胃部腫瘤小，就不會有症狀，但是若腸道的腫瘤超過三至四公分就可能會有阻塞、疼痛及脹氣的現象。另外，腫瘤也可能會有出血或黑便等表現，而腫瘤早期沒有明顯症狀，加上胃鏡和大腸鏡篩檢不是常規性的例行檢查，常使得病症發現不易。具有特定基因突變 可透過免疫染色法診斷白禮源進一步指出，以往胃腸道基質瘤常被誤認為腸胃平滑肌肉瘤，但其實兩者發生起源不同。胃腸道基質瘤帶有特定的基因突變，80%的腫瘤細胞上有CD117（c-kit）蛋白質的基因突變，還有5-8%會有PDGFR蛋白質的基因突變。病理檢驗時會透過免疫染色法來進行診斷，若細胞型態符合且免疫染色顯示CD117（c-kit）呈陽性反應，即應可確診為胃腸道基質瘤而非平滑肌肉瘤。胃部的胃腸道基質瘤和一般胃癌不同胃腸道基質瘤會發生於胃部，因此也是胃部腫瘤之一，但是與平時說的胃癌並不一樣，一般常見胃癌為胃腺癌，是因胃黏膜的上皮細胞癌化而來，而基質瘤是黏膜下腫瘤。兩者的治療方式也有些許不同，尚未轉移的胃腺癌和基質瘤以開刀切除為主，若無法施以手術，胃腺癌是透過化學藥物來治療；而胃腸道基質瘤則透過標靶藥物的使用，來達到腫瘤控制的效果。初期以開刀為首選 若腫瘤已轉移可施行標靶藥物控制白禮源表示，目前對於胃腸道基質瘤的治療方式，若是到了晚期或是腫瘤已轉移擴散且無法進行手術處理時，則會先施以第一線標靶藥物「基利克」控制，待腫瘤縮小後再評估是否能開刀，但白醫師提醒，第一線藥物使用後可能會產生腸胃道或代謝相關的副作用，應主動反應情況給主治醫師了解，若是第一線藥物無法良好控制，尚有第二線「紓癌特」可使用，「紓癌特」在第二線標靶治療仍有六成的控制率，因此對於無法進行手術的患者，也不應放棄希望並積極配合醫師治療。
