蔡呈芳 醫師表示，念珠毛是一種遺傳性毛髮疾病，患者因毛髮呈規則的膨大及凹陷而得名。毛髮本身之結構有三層：》外皮層（Cuticle）：一層薄的扁平狀角質細胞構成，在毛髮最外層。》內質層（Cortes）：多層紡垂狀細胞所構成，富含色素。》髓質層（Medulla）：細胞呈縱列排法，為毛髮最內層，靠近毛囊生長基點的髓細胞有細胞核，細胞分裂旺盛。念珠毛凹陷處是缺乏毛髮中央的髓部，較為脆弱易斷裂。念珠毛具有遺傳性，但偶發病例也不少，主要是構成頭髮的角質蛋白異常的結果。此症可伴隨毛孔角化、魚鱗癬發生。鑑別診斷上需與毛髮捻轉症（Pili torti）及假性念珠毛(pseudomonilethrix) 區分。毛髮捻轉症粗細相同但毛髮很脆易捻轉，也易折斷，故看起來常為殘留之毛髮短株。假性念珠毛則仍有毛囊髓部，但外觀上與念珠毛相近。蔡呈芳 醫師建議在治療上，以口服A酸為主，但需持續治療；一般則以避免外傷為主。
