#先天性巨結腸症

嘉義一位1歲7個月大的男童，便秘長達半年、腹部異常脹大，家長帶到診所檢查也多是以腸胃炎，開立藥物並灌腸後症狀穩定後即返家。直到男童反覆高燒不退，轉而到嘉義基督教醫院求診後，小兒外科醫師賈書悌為其安排X光檢查後發現，在男童的結腸（下腹部）有一15公分*8公分的巨大糞石，緊急安排巨結腸造影後確診為先天性巨結腸症。經過三階段手術矯正後，目前男童復原狀況穩定，並持續追蹤。（圖：紅圈內為藏於小病患下腹部中的15公分*8公分的巨大糞石）　　嘉義基督教醫院小兒外科醫師賈書悌指出，「巨結腸症」多發生在新生兒身上，尤其是加入副食品後，便秘症狀更加明顯。當孩童長期便祕問題即使用軟便劑仍無法緩解時，若Ｘ光檢查確定腸子裡有囤積大量糞便，將懷疑為巨結腸症，此時，須接受「巨結腸症造影」檢查。一般而言，若小朋友還能正常生長，且靠改變飲食與藥物改善狀況的話，通常不建議進行這樣的侵入性檢查。一旦做了巨結腸症造影，就必須進一步做切片檢驗。　　賈書悌醫師提醒，先天性巨結腸症多以便祕症狀呈現，且男多於女。家長如果發現即使沒有糞便，孩童的尿布上仍有糞水的痕跡，一旦孩童長期便秘合併腹瀉及反覆高燒時，極可能為先天性巨結腸症合併腸炎，其死亡率為2％，以台灣的出生率計算，每年約有30～40名新生兒被先天性巨結腸症纏身。糞便長期囤積在體內，其細菌的數量與種類已開始變化，且穿過腸胃道散發至全身，此時很容易引發敗血症，其致命機率提高許多。此時，就必須先暫停原本的治療，改著手敗血症治療，以免孩童喪命。

早在1937年麻省總醫院Cobat曾報告一位60歲毒性巨結腸症病患以血便、腹脹、和結腸脹大來表現。後來在1946年Chisolm報告一名潰瘍性大腸炎（ulcerative colitis）病人因合併此症引發瀰漫性腸穿孔及腹膜炎而死亡。到了1950年，Marshak醫師首次以「毒性巨結腸症」來描述這種嚴重的病症，並提出可在病人X光上發現大腸脹大直徑超過六公分以上，同時有全身性的毒性症狀。臺安醫院小兒科醫師   方旭彬表示，至於兒童結腸到底多脹才算是巨結腸症，則一直未有明確定義，直到1996年才由馬偕醫院李宏昌主任在醫學會中提出以結腸直徑超過第一腰椎寬度的一倍半為判斷的依據。毒性巨結腸症在西方已開發國家，大多是發炎性腸道疾病如潰瘍性大腸炎，或因為使用抗生素導致為膜性大腸炎所引起的併發症；在台灣最常見造成的原因，還是以沙門氏腸炎或合併止瀉藥物使用不當居多，這種併發症嚴重者會導致病童腸穿孔、腹膜炎，甚至死亡。方旭彬進一步說明，另外有一種「先天性巨結腸症」多發生在嬰兒，常以漸進性的腹脹、便秘、甚至嘔吐來表現，寶寶胎便常延遲到出生後24小時後才解出，這是因為胚胎發育時較靠近肛門的一段結腸缺少神經細胞而導致持續緊縮，造成上面的腸子脹大，如果有發炎也可造成毒性巨結腸症，但是它的巨結腸是先天而非後天。方旭彬解釋，兒童毒性巨結腸症，顧名思義指的是病童有發燒、血便、白血球增生、貧血、低白蛋白血症等「毒性」症狀，合併有嚴重腹脹，通常可從腹部X光片看到因脹大引起的「巨結腸」，因為小朋友通常是躺著照X光，而橫結腸和乙狀結腸又是在腹腔當中位置較高的，所以大腸脹氣時，以這兩段結腸最為明顯。有時小朋友遭受沙門氏菌感染後導致腸炎，有時看似腹瀉不很嚴重，但如果是綠黏便且有腹部脹痛，加上高燒不退，就得小心是否有毒性巨結腸症的發生。如果此時服用抑制腸蠕動的止瀉藥（如Loperamide；Imodium），表面上不拉了，但是持續的分泌性腹瀉，會使得細菌、分泌物、受傷的腸黏膜堆積在腸內，加上腸炎本身造成低血鉀症等電解質的不平衡，以及發炎的腸子傷害到結腸的神經叢和平滑肌細胞，再加上腸炎後巨噬細胞會釋放出一氧化氮（NO），抑制了腸子的蠕動，如果處理不當，發炎的穢物不斷累積，腸內壓力不斷增加，腸子愈脹愈大，腸壁愈變愈薄，一但超過臨界點，便會發生腸穿孔，腸內物流出腸子外進到腹腔內引起腹膜炎，嚴重者甚至會死亡。腸內壓力的增加，也容易推波助流將細菌趕出腸道外造成「細菌轉位（bacterial translocation）」，流竄到血液中造成敗血症，在散播到其他器官造成腦膜炎或其他部位如腎、肌肉、骨髓的膿瘍，而最常見的是經由門靜脈或淋巴系統跑到肝膽造成肝炎、肝膿瘍、膽囊炎或膽囊膿瘍；本院小兒腸胃科在短短一個月中就診斷了兩例毒性巨結腸症合併膽囊膿瘍。方旭彬提醒民眾，這種腸炎合併毒性巨結腸症如果用“鯀治水”的圍堵方式予以止瀉，只會加速惡化，一經診斷應該用“大禹治水”的疏導方式，插上肛管加以減壓引流並使用適當的抗生素，才能避免腸穿孔或死亡。其他的細菌雖不像沙門氏菌容易引起此症，但也須小心，如另外一種相當常見且多會自行痊癒的曲狀桿菌腸炎，方旭彬也曾在歐洲兒科醫學雜誌報告過引起兒童大腸穿孔的世界首例，不可不慎。至於輪狀病毒因為多侵犯胃和上端的小腸，所以較少引起這種大腸的嚴重併發症。

先天性巨結腸症的發生率，約佔活產嬰兒的五千分之一，男比女多約四比一，統計並無人種的差異，起因於妊娠初期腸管由口向肛門分化生長的同時，腸壁中的神經細胞沒能跟著往肛門端移動，導致尾端大腸有一段缺少神經細胞，造成出生後近肛門端一段結腸不正常緊縮，前端的腸子愈來愈脹，甚至有嚴重腹脹、便秘或嘔吐的症狀產生。通常這一段缺少神經細胞的結腸愈長，症狀愈早發生，家族傾向愈明顯，男女生的比例可降到二比一。臺安醫院小兒科 方旭彬醫師表示，近年來的醫學研究發現，這種先天性腸道疾病與一些基因的突變有關，且在某些遺傳性病童身上較常看到，例如3至10%的唐氏症、藍眼珠的瓦登博格症候群、以及先天性中樞神經換氣不足症候群等。通常剛出生幾個月內的嬰兒，如果有胎便延遲超過二十四小時後才解出，之後肚子漸漸脹大，甚而嘔吐或有好幾天才有噴射式的大便，就要懷疑是否罹患此症。有兩成以下比較短節型的先天性巨結腸症病童，由於初期症狀不明顯，可能會拖延到一歲以後，才因為頑固性便秘找小兒腸胃科醫師求助。醫師在為病嬰兒作手指肛診時，通常會感覺異常的緊縮，將手指拔出時甚至會有糞便隨之噴出，這是先天性巨結腸症典型的身體檢查發現。方旭彬醫師說，如果高度懷疑此病，通常會先安排下消化道鋇劑顯影，利用一條細的肛管將顯影劑低壓注入結腸，來看看是否有某段以上腸徑有異常的脹大，診斷率約有80%。二十四小時後再照一張腹部X光如果還有大量顯影劑殘留更要高度懷疑。若仍無法排除此病，進一步的腸道壓力檢查約有95%的診斷率，直腸病理切片請病理科醫師仔細尋找神經細胞，看看有無肥大增生的神經束，或有異常的神經突觸酵素的染色，可有高達98%的診斷率。確定診斷的病嬰，通常無法順利的進食，甚至於有時因腸子過脹導致細菌增生感染而以腹瀉或敗血症來表現，此時的預後不佳，死亡和併發症的機率大大提高。一但確定診斷後，必須進行手術治療。以往須先在近端有神經細胞的腸段作一個人工肛門，維持病嬰不致腹脹而能正常餵食，數月後再將正常腸子接到遠端的肛門，方旭彬醫師指出，目前這種手術只保留給長節型或嚴重腸炎腹瀉的先天性巨結腸症病人。小兒外科手術的日新月異，已進步到可以一次將無神經細胞腸段切除，並將近端正常腸子與肛門接合，甚至可以用腹腔鏡手術操作，而不必留下腹部的大傷口並減少出血，縮短住院天數。最近有更新的手術方法，可直接從肛門將腸子拉出體外進行切除和縫合，肚皮完全無疤痕，造福不少小病童。臺安醫院小兒腸胃科近年來也診斷好幾例短節型的先天性巨結腸症，並有一位新生兒在產前因羊水過多，出生後嚴重腹脹而診斷為長節型先天性巨結腸症，且懷疑可能是節段性神經細胞缺少的世界罕見病例，已順利接受人工肛門開刀並等待第二階段手術。此病容易誤為其他原因的吐奶或便秘，家長們不可不慎！