（優活健康網記者陳靜梅／採訪報導）罹患罕見疾病「結節硬化症」的患者又稱「瓢蟲兒」，台灣目前約400多位確診，但根據國外文獻指出，罹患疾病的機率為6000分之1，因此可能因疾病初期症狀不明顯，導致個案數可能有被低估的情形，孩童時期會常出現癲癇情形、身體不規則白斑和臉部血管纖維瘤三大徵狀，可作為父母初期觀察指標，早期發現就能早期預防。結節硬化症 多數基因突變所致 無法抑制腫瘤生長中山醫學大學附設醫院兒童科部主治醫師蔡政道表示，結節硬化症是一種罕見的顯性遺傳多器官疾病，因體內TSC1、TSC2腫瘤抑制基因突變，無法發揮正常作用，使得mTOR失去控制，導致體內器官持續生長非惡性的結節腫瘤，併發範圍包括腦、神經、皮膚、腎臟、心臟、肺臟等，容易使得各器官機能受損，並影響患者精神與行為表現。發現不易！「癲癇、白斑、血管纖維瘤」為初期徵狀蔡醫師說明，結節硬化症臨床症狀並不明顯，加上是罕見遺傳疾病，診斷不易，因此若小孩出現三大徵狀「癲癇、白斑、血管纖維瘤」，家長就必須特別留意；且隨著年齡增長身體各器官會開始出現不同病徵，若是早期未能發現此疾病，恐使腫瘤變大，其中1成病患恐伴隨發生腦室管膜下巨細胞星狀瘤，嚴重者可能因急性水腦症而猝死，因此若能早期發現、就能早期預防、對症下藥，避免腫瘤變大而產生嚴重的併發症。台北醫學大學醫學院黃朝慶院長也表示，結節硬化症是罕見疾病、也是進行性疾病，確診後疾病並不會停止，且不同於其他疾病單一、明顯的特徵，瓢蟲患者體內各器官可能會形成許多非惡性腫瘤，受影響的器官眾多且症狀複雜多變，所以建議一旦確診為結節硬化症，希望患者都能進行系統性的定期掃描，如腦部、腎臟和肺部，可在腫瘤變大前、尚未有症狀時提早治療。多器官疾病 整合性門診縮短確診時間 以利診治因結節硬化症為多器官疾病，而醫師通常只針對某一病況做評估，為了幫助瓢蟲兒縮短確診時間、提升診治效果，能更系統性、全面性地照顧病患；在台灣結節硬化症協會的努力推動下，醫院目前於北中南皆有成立「整合型門診」，集結各專科醫師集中看診，讓有相關症狀的患者能第一時間獲得所需的醫療資源。
