#尼曼匹克症

「看到家聖努力的接受治療，加上他自己以及家人的堅持，我覺得很佩服、也很感動，」台大醫院基因醫學部主任胡務亮說道。尼曼匹克症C型是個極罕見的疾病，目前全台灣的患者不到10人，其中現年21歲的林家聖、以及尼曼匹克症病友聯誼會會長巫錦輝的一對兒女，都罹患此病，雖然辛苦，不過他們仍樂觀面對。（圖：早期篩檢、積極治療、完善照護，是罕病醫療重點）尼曼匹克症C型是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，因過量的脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，而造成這些器官的病變。發病年齡通常在學齡期，也有成年才發病的晚發型，症狀以肝脾腫大為主。胡務亮主任說，此病症患者通常發病高峰約是10歲上下，除了肝脾腫大，還會出現活動能力與智力退化、以及說話不清楚等症狀。以往尼曼匹克症C型的篩檢必須送到國外去檢驗，相當耗時，約需時三個月到半年的時間；現在台大醫院與藥廠合作，發展尼曼匹克症C型篩檢技術，在國內就可做篩檢，也減少病患與家屬等待的時間。胡務亮主任指出，篩檢時間縮短到僅需約一個月，且還能協助亞洲其他國家進行相關篩檢。罕見疾病基金會執行長黃蔚綱表示，台大與藥廠發展的篩檢技術，能提升患者的權益並節省時間；他說，國內罕病患者以及家屬真的相當辛苦，罕病的藥費相當昂貴，對病患家庭是沉重負擔，盼政府與相關單位重視，醫療補助條件也希望放寬。

尼曼匹克症C型是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，過量的脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓，以及腦部，將造成這些器官的病變。患者可能先出現肝脾腫大的現象，接著就是智能與運動功能的退化(如吞嚥困難、行動障礙等)。其發病年齡不一，有些病人出生不久就有症狀，也有到了成人才發病。台灣的患者大多於十歲左右開始出現症狀，可能在症狀出現幾年之後就已經有嚴重的退化，甚至死亡。目前國內的患者不到十位。台大醫院基因醫學部的研究團隊，得知歐美著手進行原為高雪氏症的藥物(Zavesca，學名miglustat)，來治療尼曼匹克症C型的臨床試驗。由於這是尼曼匹克症C型的唯一可能藥物，當時台灣患者病情都在惡化中，所以台大醫院團隊立即著手尋求治療台灣病人的可能性。因為健保尚未將尼曼匹克症C型納入此藥物的給付範圍，在健保尚未給付情形下，如要家長自費使用，每個月藥費每人會超過新台幣三十萬元，非一般家庭所能負擔。在台大醫院、罕見疾病基金會、以及行政院衛生署國民健康局的協助下，台大醫院於2005年9月開始為5位患者進行治療，並密切追蹤他們的治療成果。在這幾年的治療中，此藥物有效遏止病況的惡化，並且改善了患者吞嚥困難的情形，不僅降低肺部感染的機率，也讓患者的生活品質有所改善。此外患者在身體靈活度、語言能力等的回復上也小有成果。在這一段時間中，有幾次發生藥物青黃不接，患者在未服藥的狀況下，病情急速惡化，恢復服藥後惡化的狀況才又得到控制，可見治療之重要性。此項治療成果也多次發表於國際學會及期刊。　　 經過長期臨床治療經驗的累積，此藥物終於在今年1月底由歐盟通過為治療尼曼匹克症C型的藥物，國民健康局罕病委員會也已經同意此藥物可用以治療尼曼匹克症C型。