「看到家聖努力的接受治療，加上他自己以及家人的堅持，我覺得很佩服、也很感動，」台大醫院基因醫學部主任胡務亮說道。尼曼匹克症C型是個極罕見的疾病，目前全台灣的患者不到10人，其中現年21歲的林家聖、以及尼曼匹克症病友聯誼會會長巫錦輝的一對兒女，都罹患此病，雖然辛苦，不過他們仍樂觀面對。（圖：早期篩檢、積極治療、完善照護，是罕病醫療重點）尼曼匹克症C型是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，因過量的脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，而造成這些器官的病變。發病年齡通常在學齡期，也有成年才發病的晚發型，症狀以肝脾腫大為主。胡務亮主任說，此病症患者通常發病高峰約是10歲上下，除了肝脾腫大，還會出現活動能力與智力退化、以及說話不清楚等症狀。以往尼曼匹克症C型的篩檢必須送到國外去檢驗，相當耗時，約需時三個月到半年的時間；現在台大醫院與藥廠合作，發展尼曼匹克症C型篩檢技術，在國內就可做篩檢，也減少病患與家屬等待的時間。胡務亮主任指出，篩檢時間縮短到僅需約一個月，且還能協助亞洲其他國家進行相關篩檢。罕見疾病基金會執行長黃蔚綱表示，台大與藥廠發展的篩檢技術，能提升患者的權益並節省時間；他說，國內罕病患者以及家屬真的相當辛苦，罕病的藥費相當昂貴，對病患家庭是沉重負擔，盼政府與相關單位重視，醫療補助條件也希望放寬。
