#罕見病

台中婦人罹罕見疾病 竟體重暴增臉變圓

台中婦人罹罕見疾病 竟體重暴增臉變圓#罕見病

(優活健康網記者陳承璋/綜合報導)別以為只有吃到成份為類固醇的藥品才可能出現所謂的月亮臉、水牛肩。日前,台中一名48歲婦人,明明沒有服用類固醇藥物,但是卻突然出現體重迅速增加的情況,且臉也越變越圓、背頸部粗厚、全身皮膚偏紅,診所察覺有異狀,立即轉介至童綜合醫院,進行詳細診療。而婦人經新陳代謝科蔡政麟主任看診後,並進行一系列檢查,發現是體內腎上腺賀爾蒙異常偏高,強烈懷疑是少見的「內源性庫欣氏症候群」。經進一步以電腦斷層掃描檢查,確診右側有腎上腺腫瘤,轉介至泌尿科醫師,進行腹腔鏡手術切除腫瘤。手術後體重明顯減輕、血壓趨於平穩,且月亮臉、水牛肩、膚色偏紅的症狀都有逐漸改善。對此,蔡政麟表示,庫欣氏症候群,是因為腎上腺皮質所分泌的一種賀爾蒙(腎上腺皮醇)長期增加引起,又可分為「醫源性」與「內源性」。民眾如果沒有長期服用類固醇藥物,卻發現體重異常增加、滿月臉、身體腹部肥胖四肢不胖、皮下容易瘀青、肌肉無力、高血壓、血糖增加、腹部暗紫色條紋等症狀,須盡早到醫院檢查,找出病因進行治療。

走路用力就頭暈、嚴重貧血 罕見胃腸道基質瘤作祟

走路用力就頭暈、嚴重貧血 罕見胃腸道基質瘤作祟#罕見病

46歲的黃先生,走路稍用力就頭暈,整個人疲憊不堪,被送到臺中慈濟醫院急診室時,已呈現半休克狀態,血液檢查有嚴重貧血,經胃鏡檢查發現胃部大量出血,經止血後,進一步檢查結果竟是罕見的胃腸道基質瘤,引發胃出血。年輕時,黃先生菸、酒不離手,又偏好香辣油鹹的重口味食物,曾有中風病史,後來又發生髖骨骨折,兩年來持續做復健,終於能夠自理生活,沒想到好景不常,去年十月中旬,走路稍稍出力,或進出室內外溫差大的環境時,會突然頭暈目眩,休息後仍未好轉,反而更加疲憊。頭暈症狀合併解黑便、食慾不振,黃先生送進臺中慈濟醫院急診時,整個人已呈現半休克狀態,醫師檢查發現,頭暈是因為胃出血導致的貧血、低血壓,輸血後先做胃鏡止血,住院期間,透過電腦斷層檢查,發現黃先生的胃大彎上緣黏膜下,有個突起約3公分的腫瘤,經手術後病理切片,證實是罕見的胃腸道基質瘤。胃腸道基質瘤,發生率每百萬人約10~20位,全台大約只有200人。一般外科吳永康主任說,胃癌種類有許多種,以胃腺癌比例最多,胃淋巴癌次之,胃基質瘤屬罕見胃癌,黃先生屬於早期發現的第一期。手術搭配標靶藥物治療,約三、四成病患獲得很好控制,經腹腔鏡切除腫瘤,術後四個月追蹤,目前黃先生病況在掌握中。吳永康主任指出,胃腸道基質瘤生長位置以胃與小腸居多,發生原因是身體的一種酶(稱為TKI的蛋白質)產生變化,致基因突變引發癌症,突變原因仍待了解,預防之道還是少吃變質、加工過的食物、遠離菸酒、注意食物保鮮方式等,降低接近致癌物機率。吳永康主任提醒,胃腸道基質瘤復發率高,需要長期追蹤,想抗癌務必戒掉菸、酒,注意清淡飲食。黃先生則表示,中風後,菸酒都不敢碰了,以後也要盡量少吃刺激性的東西,改成容易消化、比較營養的食物,找回健康。

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