一名30多歲男子身材健壯，但退伍後每次找工作，都因為健檢有心雜音被拒絕，最近他因為心臟抽痛、走路很喘因而就醫，醫師發現男子5歲時就確診先天心臟病，但都未追蹤治療，導致心室中隔缺損嚴重，長期血液衝擊右心室，造成右心室衰竭，並出現右心室肥厚狀況，壓迫到肺動脈導致血流不順，右心室更出現罕見從一個腔室、硬被肥厚心室肌肉阻隔，成為雙腔情況，經過手術治療後恢復健康。中山醫學大學附設醫院心臟外科醫師郭樹民說，先天性心臟病發生率為千分之8，心室中隔缺損占3至4成，其中1成會合併右心雙腔症。他提醒民眾，被診斷出這類心臟疾病，每年至少定期追蹤1次，切勿因症狀不明顯而忽略追蹤治療。臺大醫院新竹分院小兒科醫師傅俊閔表示，許多先天性心臟病會有心雜音症狀，也可能合併一些臨床表徵，有些須要儘早手術治療，或是心導管治療，有些則先密切追蹤評估即可，需要確定診斷後才能擬定治療方針。傅俊閔醫師說，曾有一位三歲小朋友到門診求診，主訴小時候因為心雜音看過多次醫師，當時醫師有建議要處理，但家屬未放在心上，最近想到才又帶來醫院檢查。身體檢查後發現有明顯心雜音，且血氧濃度偏低，經心臟超音波檢查確認是法洛氏四重症，和家屬討論過後，再次建議要開刀矯正。法洛氏四重症是最常見的發紺性先天性心臟病，包含四種心臟構造異常：心室中隔缺損、主動脈跨行、右心室出口狹窄、右心室肥大。臨床上可能表現不同程度的發紺和心雜音，大多數小朋友在出生後就會因為發紺或是心雜音而被診斷，但亦有小朋友沒有明顯發紺，隨著小朋友長大，有些小朋友可能會有所謂缺氧性發作，亦即在哭鬧躁動時因為右心室出口狹窄導致發紺變嚴重，甚至危及生命；即使沒有缺氧性發作，長時間發紺亦會對小朋友有不良影響，故確定診斷並做適當追蹤治療有其必要性。傅俊閔醫師指出，此疾病是需要外科手術的疾病，目前一般作法是在確診後先行追蹤，若血氧濃度穩定，可到一歲左右再進行完全矯正手術，若血氧濃度不穩則要考慮藥物治療或先進行分流手術，到一歲後再進行完全矯正，完全矯正後血氧濃度即可恢復正常，但仍應該持續追蹤。
