#裘馨氏肌肉萎縮症

男童罹罕見型肌肉萎縮症 肝指數偏高

男童罹罕見型肌肉萎縮症 肝指數偏高#裘馨氏肌肉萎縮症

現代成年人因飲食作息不健康的關係,常有肝指數過高的問題。但如果家中一、兩歲的寶寶未感染急性病毒性肝炎、感冒等疾病,卻也出現肝指數持續居高不下的情形時,一定要提高警覺,因為有可能是罹患了無法根治的「裘馨氏肌肉萎縮症」。家住台中市區的許媽媽帶著兩歲半的兒子到光田綜合醫院小兒科看診,她表示孩子一歲多時感冒發燒到附近醫院就醫,當時抽血檢查發現肝指數偏高,醫師說可能是感冒造成,並未在意。但最近孩子因走路姿勢異常,懷疑有扁平足而到他院骨科檢查時,驗血追蹤肝指數還是明顯偏高。許媽媽擔心孩子感染肝炎,所以趁著回大甲娘家時,帶兒子到光田醫院想做一次徹底的檢查。但她萬萬沒想到,兒子竟是罹患了遺傳性的「裘馨氏肌肉萎縮症」,而近來走路不穩也是此症造成,並非扁平足的關係。光田醫院兒科暨兒童發展聯合評估中心江國樑醫師指出,許小弟肝指數GOP與GTP的數值高達261和278(正常值分別為42、40),通常嬰幼兒肝指數升高多是因急性病毒性肝炎或感冒服藥等原因,但許小弟並未出現該有的黃疸、疲倦與發燒症狀。江醫師仔細觀察許小弟走路的姿勢,發現有些微的晃動,而髖關節明顯無力,進一步安排「肌酸激酶」(CPK)及後續的肌電圖檢查終於確定許小弟是罹患了遺傳性的「裘馨氏肌肉萎縮症」。在追朔家族病史時,許媽媽才想起曾有一位兄長早逝,但當時她尚年幼,不知兄長也是罹患裘馨氏肌萎症。裘馨氏肌肉萎縮症無法根治,但如果能及早發現、及早治療,仍可透過藥物和持續性的復健來延緩病情的發展和降低併發症發生。延伸閱讀「裘馨氏肌肉萎縮症」:http://www.uho.com.tw/sick.asp?aid=12328

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