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（優活健康網記者馮逸華／綜合報導）一對30多歲的年輕夫妻，反覆流產2次無法順利維持懷孕，經醫師檢查後發現，先生有少弱畸精症候群的症狀故導致不孕，因此建議可以做試管嬰兒，並幫先生檢驗精蟲DNA碎片測試（SDF），發現有高達52%異常（正常值為30%）。   後來太太總共取了10顆卵，並醫師考量先生精蟲DNA碎片比例過高，為避免受精率過低，產生無卵可用的窘境，故採用一半做體外人工受精，受精率只有20%；一半做單一精蟲顯微注射術方式，有80%受精率，順利懷孕後成功生下一名健康的男寶寶。 另有一對30歲的太太與40歲的先生，因反覆流產2次亦無法順利維持懷孕，經檢查後發現先生有少弱畸精症候群，經由精蟲DNA碎片測試為25%異常，夫妻決定接受試管嬰兒治療。太太總共取了19顆卵，由於先生精蟲DNA碎片比例正常，全部使用體外人工受精，受精率高達90%，太太也順利懷孕並成功生下一名健康的女寶寶。 不孕激增！全球男性未來恐靠完全人工生殖技術 奇美醫學中心婦產部生殖醫學科主治醫師林毅倫指出：因為環境污染、晚婚、老化及高壓工作等因素影響，現今男性所佔的不孕症成因比例越趨重要。根據美國學者研究，西方男性的精蟲在過去40年間減少了6成，以此速率推論大約2045年全球男性精蟲的中位數就會降至0，意即必須完全借助人工生殖技術才能受孕。 不同於傳統精液檢查以濃度、活動度及精蟲外型作為標準，新的DNA碎片檢驗方式透過了解精蟲DNA受損程度，幫助挑選合適的受精方式，以提升受精率及懷孕率。林毅倫說明，根據國外資料顯示，比起傳統檢查結果，精蟲DNA碎片檢驗結果可讓懷孕率差異高達3.5倍。 精蟲DNA是否正常，決定受孕「4關鍵」 林毅倫進一步解釋，傳統的精液檢查都是針對精蟲的外在表現，未針對內在遺傳物質是否能夠正常受精進行檢測。事實上，精蟲的外在及內在標準都需要被重視，精蟲的DNA是否正常，會決定以下「受孕4關鍵」，治療的方式也應有所不同： 1. 卵子能否正常受精 2. 受精卵能否正常分裂及發育 3. 胚胎是否能夠正常著床 4. 會否發生自發性流產 林毅倫表示，治療不孕症的常見情況包括：反覆性流產2次以上、反覆人工授精或者植入失敗、進行試管療程時受精比例過低、男性被診斷為精索靜脈曲張、或不明原因不孕症等。若遇以上情形，都可利用精蟲DNA碎片測試，釐清精子的功能性是否正常，亦能作為追蹤男性生殖能力及治療成效的指標。 除了讓男性不孕症病患，能更加了解自身精蟲功能性之外，也能提升動機、積極改善導致不孕的不良生活習慣。林毅倫補充，針對有檢查出尿道感染或精索靜脈曲張的男性，亦可以考慮抗生素或手術治療，並持續追蹤精蟲DNA碎片測試的變化，來了解疾病是否獲得改善，可望提高懷孕成功率，讓求子之路更加事半功倍。

（優活健康網新聞部／綜合報導）我們常常看到癌症出現在遵守健康生活型態的人身上，他們不抽菸、吃健康的食物、運動，而且沒有癌症的家族史。元鼎診所院長曾嶔元出版《精準醫學：早期預防癌症，破解基因迷思對症下藥》（時報出版）一書提到，當這種例子發生時，人們總是痛苦地質疑：「為什麼是我得到癌症？」美國霍普金斯大學的科學家伯特．渥克斯根據「隨機突變致癌」理論安慰大家說：「我希望成千上萬的癌症病人可以因為我們的發現，心裡得到寬慰。……不管外界的環境有多麼的完美，隨機突變總是會發生的。」 癌症據說是因為運氣不好所致「隨機突變致癌」指的就是癌症起因於基因的突變，而突變的發生乃因「隨機性的錯誤」而起。講的白一點就是，運氣不好所以得癌症（The bad luck of cancer）。多年來，大量的科學證據指出，癌症起因於基因的突變。這些突變讓細胞失去控制，以致形成腫瘤。所謂突變就是DNA 編碼的錯誤。如果把 DNA 序列比喻成一連串的文字，那麼突變就好像是一篇文章裡面出現錯字一樣。 伯特．渥克斯用「打字錯誤」作為比喻來說明突變的種類。如果因為打字員太疲勞而打錯字，那麼我們可以把錯誤的原因歸類為「環境因素」；如果打字員沒有問題而是打字機本身的缺陷，那麼所造成的打字錯誤我們可以稱為「先天遺傳」的問題；如果打字員和打字機都沒問題，但還是打錯字，那麼就是「隨機錯誤」了。講的學術一點，這三者的意思如下： •「先天遺傳」的突變幾乎是遺傳自父母，只有非常少數的「先天突變」是出現在受精卵發生後。到目前為止總共有超過 50 種的遺傳性癌症。其中最有名的就是安潔莉娜．裘莉的遺傳性乳癌。 •「環境因素」中的致癌物接觸到身體細胞後，破壞DNA 以致於產生的 DNA 序列錯誤。例如，香煙含有超過 60 種以上的致癌化學物，這些物質能夠傷害我們細胞的 DNA 造成突變。由於吸煙會讓肺臟直接暴露在有害的環境中，因此抽菸造成肺癌是非常容易理解的事。 •「隨機錯誤」產生的突變是 DNA 在例行性的複製過程中偶爾發生的錯誤。科學研究發現，正常人的健康細胞在生長過程中，每一次的複製平均會出現三個突變，而這種突變大都是隨機發生的。美國霍普金斯大學的科學家發現，癌症的發生率和隨機突變有正相關。這項研究運用數學模式來計算 48 億人（分布在六大洲 69 個國家）17 種癌症的大數據，所以非常值得我們參考。 細胞出現越多的突變，就越有可能從正常細胞變成癌細胞。問題是哪來這麼多的突變呢？美國霍普金斯大學的科學家於2018年3月發表一項新的數據，他們認為大約5％ 的癌症起因於遺傳突變，29% 的癌症乃因環境因素或生活形態所造成，而大約66％的癌症導因於隨機突變。伯特．渥克斯坦教授的研究團隊估計約三分之二的癌細胞突變是起源於「隨機性的錯誤」。屬於「隨機突變致癌」這個範疇的癌症包括腦瘤、頭頸癌、甲狀腺癌、食道癌、骨癌、肝癌、胰臟癌、皮膚癌、卵巢癌、睾丸癌、和不吸煙者所罹患的肺癌。其中尤其是腦瘤和前列腺癌最多，超過95％是由隨機突變所造成的。

（優活健康網記者張桂榕／綜合報導）目前罕見疾病之認定，除以疾病盛行率萬分之一以下為參考基準外，並經「罕見疾病及藥物審議委員會」審議認定，其考量原則包含：「是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治、診斷治療困難及疾病嚴重度」、「如現行健保制度已給付之疾病，則不再考量列入罕見疾病」等認定原則。較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，鮮少聽聞。隨著精準醫療的發展日新月異，可望為罕病患者及家屬帶來希望的曙光。國家衛生研究院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序（whole genome sequencing, WGS）技術，提供罕病患者更為全面的基因分析資料，做為臨床診治的基準。罕病多為家族遺傳　全基因體定序技術可提高檢出率目前已知近7,000種罕見疾病，約80%罕病為家族遺傳，僅約400種罕病可以透過藥物治療。國衛院蔡世博士指出，目前已完成139個家族之病人及其家屬之全基因體定序，透過全基因體定序技術，補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點，提高檢出率。目前罕見疾病的檢出率為63.3%，可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率，是罕病患者的一大福音。政府已推動四年計畫　針對罕病提供基因體分析服務國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」為政府大力推動的四年期旗艦計畫，採用最新之高通量全基因體定序設備（NovaSeq 6000），針對罕見疾病、癌症等特定疾病提供基因體分析服務，透過嚴謹的樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業，找出導致疾病之基因變異位點，並交由臨床醫師作為診斷的參考依據，透過基因科技的進步，將能有效縮短罕病患者的確診時程。國衛院團隊主要針對免疫缺乏、癲癇、脊髓性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發炎疾病、以及其他無法確診的罕病類型進行分析。為提供罕病患者更多的資源與協助，國家衛生研究院與財團法人罕見疾病基金會共同成立台灣罕病研究網絡（Taiwan Rare Disease Network, TRDN），進一步確立檢測流程，並且擴大服務範圍，預期將可發揮四大功能：1） 了解家族遺傳疾病，提前妥善規劃生活2） 協助患者確診，尋求最佳治療方式3） 提供患者遺傳諮詢服務，事先加以預防4） 以罕病基金會為窗口，協助整合相關資源，提供患者全面的資訊與服務。目前，國衛院精準醫療旗艦計畫以罕病研究為起點，積極進行台灣在亞洲地區幾項特有且重要的癌症之不同族群比較基因體學研究，並已找出重要致病變異。同時，該旗艦計畫亦同步整合族群基因體、生物資料庫與醫療資訊，以及發展新興癌症免疫治療、細胞療法、基因療法等未來方向，加上與美國、日本之間的國際性生物醫學合作計畫，擔任串聯整合的重要角色。相信在不遠的將來，國衛院將能發揮精準醫療的研究能量，結合台灣生技與資訊產業的堅實基礎，創造基因科技價值，進一步嘉惠更多需要幫助的人。

（優活健康網新聞部／綜合報導）犬貓的品種百百款，每種狗種或貓種都有屬於牠常見的遺傳性疾病，醫師建議飼主在決定養之前，應先至獸醫院詢問，唯有瞭解牠的相關疾病及特殊需求，才能做好周全準備，給予寵物最佳的預防策略及生活照護需要。對此，為提供飼主在認養寵物前或要為家中的毛孩子健康把關，一定要瞭解如何預防遺傳性疾病及惡性腫瘤，以利及早發現及早治療，國立臺灣大學生農學院附設動物醫院與臺灣碩騰股份有限公司、臺北市動物保護處、台北市獸醫師公會特舉辦臺大、碩騰飼主衛教系列講座，六月夏季講座主題為「DNA怎麼了？1.犬貓品種與疾病的認識2.犬貓常見癌症」，由洪巧凌醫師與李繼忠醫師主講，希望能夠過此活動，讓民眾更了解寵物，歡迎大家踴躍參加。名稱：寵物衛教講座之DNA怎麼了？時間：6月21日（六）10：00～12：00地點：國立臺灣大學生農學院附設動物醫院地下1樓國際會議廳（台北市大安區基隆路三段153號）洽詢：02-23140390白小姐

不管是在電影裡或是日常生活中，DAN的檢驗用於刑事案件的調查上早就司空見慣，不過現在國內外有不少業者腦筋動得快，推出「DNA檢驗服務」，服務內容竟然是透過DNA的檢驗來抓姦、認親！不過這樣的服務要價可不便宜，價位從美金75元至110元（約台幣2千2百元至3千2百元），國內廠商報價則是從5千元至1萬6千元都有。根據國外一家基因檢驗實驗室（The Genetic Testing Laboratories）提供的「DNA不忠測試服務」（DNA Infidelity Testing Services），只要你能取得被測者的菸頭、衣服、用過的牙線、衛生紙、精液甚至是耳垢，都能夠為你進行DNA的檢驗。雖然不保證一定能檢驗出來，但只要是沾有血液、體液的樣本，成功機率都有90％以上。網站甚至還說，能針對「可疑」的男女性用品，或是對小孩的身分感到疑惑，都能夠過DNA檢驗，且結果可靠、準確，完全保密。※圖片翻攝自國外提供「DNA不忠測試服務」的網站，網址為http://www.gtldna.com/infidelity.html。