#羊膜穿刺

（優活健康網記者黃苡安／綜合報導）現代人普遍晚婚，生育年齡亦延後，35歲李小姐過去為職業婦女，生活節奏快加上壓力大，與丈夫計畫懷孕多年終於順利得子，但在家人建議做羊膜穿刺時，她聯想到媒體報導發生併發症新聞，害怕不已，前往婦產科諮詢，經非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）發現胎兒有基因缺失，再以羊膜穿刺做確認，最終結果一致，後轉介至兒科基因遺傳小組諮詢。NIPT只需抽血　唐氏症檢出率高台北慈濟醫院婦產部陳怡伶醫師表示，不同於過去，醫師僅能以侵入性羊膜穿刺檢查取得胎兒細胞，進行染色體及基因相關的檢查，NIPT是在產婦懷胎第10周後，透過抽血，經由母體血液樣本分離出10％來自胎盤的脱氧核醣核酸（DNA）碎片，經放大後，檢測組成染色體的基因片段總量是否有過多或缺乏，以推估是否有染色體單倍體或基因片段異常，對於染色體異常的檢測率可達98％。「當產婦年紀越大，產出罹患染色體異常胎兒的機率也越高，如唐氏症、愛德華氏症或巴陶氏症等，建議34歲以上的孕婦接受羊膜穿刺檢查；若有早產徵象或害怕羊膜穿刺的風險，NIPT篩檢可做為第一線篩檢的手段。」雖然NIPT只需抽血，唐氏症檢出率也高，但陳怡伶醫師指出，NIPT的原理是檢測組成各染色體的基因總量，而非如傳統羊膜穿刺染色體檢查是直接觀察染色體結構是否有異常，例如染色體內一段基因序列的倒轉、染色體的平衡轉位等，NIPT皆無法驗出，而染色體數目的評估，則受限於母體內漂浮的胎盤DNA片段有時會與胎兒真正的DNA有所差異，另外，多胞胎、母體肥胖、母體有惡性腫瘤等也都會影響NIPT結果，所以NIPT僅可被定義為風險篩檢，不宜當診斷的工具。NIPT屬篩檢性質　檢查異常仍應做穿刺陳怡伶醫師強調，NIPT目前屬於篩檢性質，無法取代羊膜穿刺，因此若檢查結果為高風險或異常，還是建議做羊膜穿刺染色體基因檢查來確認診斷；即使染色體基因沒異常，也建議20周後再做高層次超音波篩檢胎兒構造，以提高產前胎兒異常診斷率。

（優活健康網記者張桂榕／綜合報導）陳姓婦人懷第三胎時已是36歲高齡產婦，在懷孕22週時選擇進行高層次胎兒超音波檢查，發現胎兒有主動脈窄縮的情形，於是進行羊膜穿刺檢查染色體，確定胎兒基因正常，只是血管結構異常。婦產科醫師會診小兒科醫師，經檢視胎兒狀況後，建議正常養胎至足月產下後再進行手術。於是陳婦於懷孕38週進行剖腹產，產下一名3千多公克的女嬰，出生一周後隨即進行心導管氣球擴張手術，術後恢復良好，目前定期回診檢查。懷孕21-24周的孕婦　可進行高層次胎兒超音波檢查現代社會晚婚情形越來越普遍，造成婦女懷孕生產的年紀也逐年增長，年紀越大則生產風險也越高，因卵子老化可能導致染色體異常，高齡產婦胎兒異常的比率也比年輕產婦來的高。童綜合醫院產科主任魏添勇醫師表示，高層次超音波跟一般超音波都一樣是屬於2D超音波，一般常規超音波檢查（Level I）僅看胎兒數、胎位、胎盤位置、羊水量估計及胎兒大小評估，如需更詳細的檢查則需做高層次（Level II）胎兒超音波檢查。經由高層次胎兒超音波的高解析度機器來檢查胎兒的頭部、腦部、臉部、胸腔(心臟)、腹腔、性器官及四肢等等的對胎兒全身器官進行有系統的器官做詳細篩檢，以排除胎兒畸形及重大缺陷。何時需做高層次胎兒超音波檢查？魏添勇醫師表示，只要懷孕21-24周的孕婦都可以進行高層次胎兒超音波檢查，尤其有妊娠高風險的孕婦更需要進行這項檢查，高風險孕婦包含有懷孕年齡大於34歲、曾生育過先天異常兒者、母血唐氏症篩檢為高危險群、胎兒有畸形之可能者、有家族遺傳病史、父母本身有染色體異常、曾懷過染色體異常胎兒、孕婦合併其他內外科疾病等。高層次超音波　可發現的胎兒異常項目：1）脊椎（頸椎、胸椎、腰椎、尾椎等）2）腦部（顱骨形狀、小腦、大腦側腦室、脈絡叢、透明中膈、後頸皮膚等）3）顏面部（眼距、上顎骨、上唇、兩耳、臉部側面輪廓等）4）胸部（肺臟、心臟四腔圖、心室出口、肺動脈分支、主動脈弓等）5）腹部（胃腸肝膽腎臟膀胱等臟器、橫膈膜、前腹壁、臍動脈數目）6）四肢（上臂、前臂、手掌、大腿、小腿及腳掌）7）外生殖器8）胎盤位置9）羊水量10）子宮頸長度魏添勇醫師呼籲，超音波檢查易受胎兒姿勢、胎盤位置、羊水多寡以及母體胖瘦的影響，而產生不同清晰度的影像，過於模糊的影像會干擾判讀的正確性。部份的胎兒異常並無影像學的明顯特徵，如染色體異常；部份的胎兒異常在懷孕晚期才會出現特徵，所以在受檢時可能仍會呈現正常的影像。所以任何檢查上的疑問都應諮詢專門婦產科醫師來解惑。

38歲的李小姐，罹患子宮肌腺症多年，每逢月事便劇痛難耐，服用止痛藥均無效，月事儼然成了李小姐的夢魘。二年前經臺北醫學大學附設醫院婦產部劉偉民主任進行手術，將纖維化的子宮部分摘除，僅保留三分之一。李小姐術後復原良好並遠嫁日本，去年底自然受孕後回台生產，懷孕34週雖然合併「植入性胎盤」，經劉偉民主任手術，於7月7日順利剖腹產下一子，重2454公克。子宮在切除「植入性胎盤」部位後，仍然保留且母子均安。北醫附設醫院婦產部劉偉民主任表示，二年前為李小姐進行手術時，因她仍強烈渴望能懷孕生子，故雖然日後受孕機會微乎其微，仍為她保留三分之一的子宮。直到今年二月初，李小姐再次出現在門診，表示她遠嫁日本後已懷孕約12週，經與家人商量評估後，決定回台生產。劉偉民主任指出，調閱李小姐之前的手術紀錄，對於她能受孕感到不可思議，經超音波檢查證實胎兒心跳正常，懷孕過程大致順暢，17週時經羊膜穿刺顯示為正常男嬰。劉偉民主任評估李小姐身材嬌小，孕前體重約39公斤，擔心僅剩三分之一的子宮無法承受遂漸長大的胎兒，有可能導致子宮破裂，會危及母子性命，於是決定在34週為她剖腹產，提早取出胎兒。劉偉民主任表示，李小姐於7月7日中午順利剖腹產下一子，重達2454公克，生產過程中意外發現胎盤有一大塊約6～7公分的組織已植入子宮壁內，不但無法自然剝離，且子宮壁僅薄到僅剩一層膜，即將破裂，即是一般醫學所稱的「植入性盤胎」。劉劉偉民主任說：「我們先將子宮生產的傷口縫合，再把植入性胎盤的部位切開後，一小塊一小塊的切除剝離，之後再將植入性胎盤取出時造成的一個大洞縫合，順利解決了「植入性胎盤」常導致的產後大出血，也避免直接將子宮整個切除的傳統做法，仍然保住了李小姐的子宮，也保住她懷第二胎的希望與機會。李小姐表示，劇烈經痛的問題困擾她十幾年了，也曾尋訪其他醫師，都勸她切除子宮一勞永逸，但她對懷孕生子有相當強烈的渴望，縱使只有一絲機會也不願放棄。後來遇到了劉偉民主任，第一次進行子宮肌線症手術前，她還特別叮嚀，不管剩下多少好的子宮組織，都一定要保留下來。術後復原良好，她也找到好歸宿，遠嫁日本。結婚後夫妻倆都沒有放棄懷孕的希望，先後在三間日本醫院求診，日本醫師皆表示，就算懷孕、外孕的機會很高。雖不放棄懷孕，但夫妻倆都順其自然，終於在去年12月發現懷孕了。李小姐說，初懷孕時心裡其實覺得很不真實，不敢相信自己真的懷有小生命，常常會焦慮擔心自己粗手粗腳不小心流產，夫妻倆不敢抱太高期望，擔心若有意外，失落感會更大。後來她跟先生、公婆商量後，決定回台待產，一直到24週她的心情才比實篤定，胎兒胎動頻繁，就像是在告訴她，胎兒仍安全的存在。對於這次順利產子，李小姐相當感謝劉偉民主任及北醫婦產部團隊的照護及關懷，現在首要的是好好照顧這個得來不易的寶貝，至於未來，李小姐笑著說：「不排斥為他添個弟弟或妹妹喔！」

唐氏症是一種染色體異常的疾病，唐寶寶常會有中重度的智力障礙，也可能伴隨許多生理上的合併症，雖然唐氏症患者可以學習簡單的工作，但無法獨立生活，終其一生都需要家人及社會的協助，對家庭和社會都是沉重的壓力和負擔。要如何幫助孕婦篩檢唐氏症呢？目前，健保雖然補助三十四歲以上的孕婦免費接受羊膜穿刺，但是根據統計，百分之八十的唐氏症卻是由三十四歲以下的年輕孕婦產下，而且，被普遍採用的懷孕中期母血唐氏症抽檢，因準確率較低，使得年輕孕婦依然不安；對羊膜穿刺侵入性檢查的疑慮，以及年齡三十四歲以下需自費高達六千元的費用，種種因素，都讓準媽媽怯步。本月17日晚間九點半，大愛電視「志為人醫守護愛」節目，將邀請花蓮慈院婦產部產科魏佑吉主任探討唐氏症篩檢與早期唐氏兒母血篩檢，目前已在英美先進國家盛行的早期唐氏兒母血篩檢，不但不需進行侵入性檢查，更有高達有九成的準確率，安全簡便又快速。節目中將邀請兩位辛苦的母親分享經驗，其中，玉文因忙碌的作息，在孕期中有過輕微出血，因而趕緊辭職，在家中休養；而艷秋則是一位高齡媽媽，在孕期中曾出現過妊娠糖尿，但在謹慎的關注血糖值後，順利產下健康的寶寶的故事。同時，還有八位醫師現場接受call in 電話03-8561337，提供醫療保健諮詢服務。

自1994年台灣大規模推行唐氏症母血篩檢，以及近年來許多醫療院所在懷孕早期利用超音波測量胎兒頸部透明帶篩檢唐氏症以後，唐氏症的發生率就大幅降低。但是到目前為止，高齡孕婦，尤其是懷孕年齡超過34歲的孕婦，仍然是進行羊膜穿刺的主要對象，原因是超過34歲以上的孕婦，懷有唐氏症寶寶的機率會大幅上升，而且隨著年齡呈現直線的增加，在衛生署的政策上，仍然鼓勵34歲的孕婦接受羊膜穿刺。但是34歲以上的孕婦一定要進行羊膜穿刺嗎？事實上，目前有許多爭論。贊成34歲以上的孕婦一律接受羊膜穿刺的學者認為，34歲以上的孕婦，是寶寶罹患唐氏症的高危險群，如果只進行母血篩檢或是胎兒頸部透明帶測量，就會有些唐氏症胎兒不會在產前被診斷出來。但是也有學者認為，許多高齡的孕婦，本身就是晚婚，或者本身是不孕症的患者，對於羊膜穿刺的風險，會感到特別憂慮，這一點必須要相當考慮。臺安醫院婦產科醫師 周輝政表示，根據過去七年來超過1000位34歲以上的孕婦統計發現，使用母血篩檢，可以篩檢出82%的唐氏症。當然，如果全部進行羊膜穿刺，可以篩檢出全部的唐氏症，但是利用例行性的羊膜穿刺取代母血篩檢的代價是每多篩檢出一個唐氏症，就有可能多出1.26個因為羊膜穿刺所造成的流產，其邊際風險相當高，所以就統計學的觀點來說，34歲以上的孕婦，並不一定就需要進行羊膜穿刺，先利用胎兒頸部透明帶篩檢法或是母血篩檢法，如果是高危險群，再進行羊膜穿刺，也是一個不錯的選擇。但是對於40歲以上的孕婦，因為資料較少，還無法做成結論。當然，這樣的觀點純粹是就宏觀的角度來看，每個孕婦還是必須以自己的角度來衡量。例如：有些高齡孕婦本身就懷孕不易，這時候就必須考慮羊膜穿刺所帶來的風險；有些媽媽已經有一兩個小孩，這時候如果產下唐氏兒對於家庭可能會帶來嚴重的衝擊，直接進行羊膜穿刺可能是一個合理的選擇。所以這些研究，並不是說34歲以上的孕婦就一定不要進行羊膜穿刺，只是提供高齡孕婦多一個選擇。您必須考量自己的狀況，和醫師進行溝通。