#軟骨發育不全症

探索罕見疾病的展覽「我的平凡日常，誰的詩與遠方：降低30公分，走進罕病『軟骨發育不全症』人生」今(11/12)起至11/17在南港瓶蓋工廠免費公益展出。展覽以動態體驗、裝置藝術、紀實攝影、文件紀錄、影像、生活輔具、行動支持等七大展區，生動且立體的呈現軟骨發育不全症患者的生活處境，期盼增進公眾對罕病群體的理解並更多支持。而此次展覽也將於每日下午15點進行公眾導覽活動，邀請民眾、學校團體踴躍報名參加。 什麼是軟骨發育不全症？ 馬偕紀念醫院首任罕見疾病中心主任暨馬偕醫學院醫學系教授林炫沛醫師表示，軟骨不全症（Achondroplasia，簡稱ACH）發生率約為二萬五千分之一，絕大多數是由於基因突變所致，也就是父母親基因均正常，但在精子或卵子形成的過程中「纖維芽細胞生長因子接受體-3」(FGFR-3) 基因發生突變，影響軟骨生長，導致身材矮小，終生身高平均只約130公分，四肢比例也特別短。不僅如此，患者常因頭顱底部讓腦幹、脊髓通過的枕骨大孔過於狹小，會有壓迫神經、影響呼吸、引發水腦等併發症，出生後第一年的死亡風險約 2%-7.5%，比普通人高出6 倍,,；成年後仍易產生腰椎管狹窄，下肢神經易受壓迫，進而影響行走能力，故提醒：「現代醫療體系越來越完善，只要患者定期檢查並接受必要的治療，上述的風險皆可大幅減低。」 是患者母親也是病團理事長 楊芳美盼藝術展覽打造更友善包容的社會氛圍  社團法人中華民國軟骨發育不全症病友關懷協會理事長楊芳美，27年前不到一歲的兒子因四肢和頭型異常就醫，確診為軟骨發育不全症，一路陪伴無論是自己的孩子，亦或是協會病友走過上學期間易碰到的學校環境不友善、同學間的言語欺負，導致內心長期不自信、與成年後求職碰壁的低潮失落，她對於患者和家屬可能遭受的各種誤解與不平等有著深刻體會，楊芳美理事長表示，期望藝術展覽能開啟公眾與罕病族群間的對話，以及換位思考的同理心，創造對罕病患者更友善溫暖的社會氛圍。 展覽亮點1. 踏進降低30公分的紅毯軌道 體驗小小人兒的日常視角 前松菸策展人陳宜豐與如芸制作谷宛儒此次共同協作策展，團隊表示，展覽命題「我的平凡日常，誰的詩與遠方」不僅向公眾叩問，也呼應罕病族群嚮往的「平凡」值得人們深思，包括無需因身高外觀被人盯著看，上學、工作、與日常生活不因疾病而挫折受限制，以及對健保政策福利與醫療平權的盼望。因此，展覽中央特別設置一段深約30公分、舖設紅毯的軌道，邀請觀眾降低身高，走進憋仄受限的半開放空間中，體驗軟骨發育不全症患者的日常視角，以及生活中明明低調卻被異樣眼光注視的窘迫與不自在。 展覽亮點2. 裝置藝術《平凳 EVEN Bench》直指多元社會對差異的包容與共生 展覽特別邀請到艸執荒地質造所主持人吳卓昊、乘四建築師事務所程禮譽建築師聯手創作，兩位創作者以空間專業為切入點，打造專屬於本次展覽的抽象敘事《平凳 EVEN Bench》。這件作品以雷射切割的黑鐵與水刀加工的石材卡接交疊而成，儘管兩者本質相異，但透過理性精準的製程與結構分析，尺度與材質相異的零組件最終能組構成為一個穩固協調的作品，象徵不同群體在社會中彼此連動並互為支撐的關係。石材側面光滑俐落的收邊與粗糙原始的頂部鑿面，也轉譯了你我在面向常態大眾時習以為常的優雅與慣性，以及由於缺少面對罕病患者的經驗而展露出來的原始狀態。吳卓昊表示：「椅子是再平凡不過的日常物件，但若以小小人兒的身高來看，卻可能是日常生活中須面對的眾多挑戰之一，因此藉由《平凳 EVEN Bench》的高度差異與平衡設計，希望能讓觀者體會到生活中隱含的公平和差異，作品命名的諧音，也在為弱勢的罕病群體對於『平等』的迫切與渴求發聲。」 展覽亮點3.生活智慧王等級的日常輔具大集合 為了呈現軟骨發育不全症患者生活的真實樣貌，策展團隊與協會合力募集約15樣特別的日常輔具和公眾分享，台灣帕運羽球女將，同時也是病友的蔡奕琳對於這一區的展品特別有感觸，她表示，小小人兒因身高矮、四肢短小、三叉指、跛行或雙腳無力等問題，在食衣住行各方面都有大大小小的困難要克服，爸媽和親友總會想方設法的四處尋找生活好物，讓他們能順利的獨立度過一天，從可一秒切換成筷子或湯匙的神奇餐具到上廁所夾衛生紙的小工具，從拿高處物品的取物夾到上公車時用的折疊椅，從水龍頭延伸器到省力開罐器，樣樣都是生活智慧王一般的神奇小物，她出國比賽時常常想要通通帶出國，向選手村的他國選手們炫耀一番。 罕病基金會: 健保政策對罕病的照顧，不僅能穩定社會，也體現國家的人道關懷與對生命的重視 罕病基金會創辦人陳莉茵表示，根據衛生福利部國民健康署113年9月罕見疾病通報個案統計，全台軟骨發育不全症患者人數為438位，其中14歲以下的未成年患者約70位左右，這些數字背後不只有因長不高、併發症嚴重而身心皆為病所苦的患者，還有為孩子的未來與治療焦急憂心的父母親友們，所組成的一個又一個弱勢罕病家庭，因此健保政策對罕病的照顧，不僅能穩定社會，也體現國家的人道關懷與對生命的重視，希望所有觀展民眾能發揮強大的社會影響力，讓「理解」、「尊重」、「平權」成為台灣最美的公民素養和社會價值。

（優活健康網新聞部／綜合報導）身高130公分的程勁捷是侏儒症患者，從小連爬上課桌椅都像世上最遙遠的距離。為了證明自己只需一張板凳，同樣能工作賺錢，他開店賣起火鍋，盼創造工作機會，鼓勵病友走出家門。軟骨發育不全症是侏儒症的一種，發生率約2.5萬分之一，患者因基因缺陷影響骨骼發育，使得手腳看起來特別短，成人男性患者身高平均130公分、女性125公分，患者除了異常矮小，經常會伴隨嚴重的脊柱前彎及多種併發症。身高劣勢不易找工作　許多病友封閉家中本身是病友家長的先天性成骨不全症關懷協會榮譽理事長葉文龍說，全台軟骨發育不全症患者約有800人，這些患者不僅要面對疾病帶來的痛苦，還要忍受外界異樣眼光，即便出社會，也因身高劣勢不容易找到工作。葉文龍指出，政府雖提供就醫、就學的照顧，但在身障者求職方面卻缺乏作為，軟骨發育不全症因身高矮小，很多工作連面試的機會都沒有，職涯原地打轉，很多病友因此把自己關在家裡，不再接觸社會。為幫助更多身障者自給自足，葉文龍拿出畢生積蓄和病友程勁捷共同開設「小聚人」餐廳賣起火鍋，僱用5名先天性成骨不全症患者，希望鼓勵病友靠自己的力量走出家門，讓不同疾病病友都能在這個空間交流、分享，並更積極看待人生。僱用病友　鼓勵「我們和大家沒有不一樣」程勁捷笑稱自己是「全台最矮的廚師」，從小罹患軟骨發育不全症的他，體型比同年齡學生來得矮小，連爬上課桌椅、坐上馬桶都彷彿「世界上最遙遠的距離」，步入社會後求職也成一大難題，索性創業賣起鹹酥雞，「只要站上板凳，我們可以和大家一樣工作、養活自己。」程勁捷表示，因認同葉文龍理念，決定收起鹹酥雞攤改開火鍋店，希望病友們別因自卑、身體狀況躲在家裡，也盼透過這家餐廳讓社會大眾知道，他們和大家沒有不一樣。

罹患率為二萬五千分之一的軟骨發育不全症，在台灣預估約有一千位左右的病友，為了落實權益爭取，打造「小小人兒」快樂天堂，「中華民國軟骨發育不全症病友關懷協會」12日成立，要為小小人兒在就醫、就學、就業、擴大社會參與與經驗交流分享等方面齊心努力，鼓勵病友們不被自己的身材囿限，勇敢面對人生。「軟骨發育不全症」病友因為骨骼異常而導致身材矮小，相較於軀幹的長度，頭部顯得比一般人大而手腳較短，因為長骨的生長受到抑制，患者的身高多半難以超過130公分，因此被稱為「小小人兒」。外表與一般人不同的他們，有感於爭取社會認同和醫療照顧的困難，先是由家有病患的家長們組成「小小人兒聯誼會」，定期舉辦活動交流取暖，經過長時間充足的籌備，終於成立「軟骨發育不全症病友關懷協會」，未來將致力於「小小人兒」病友的福利爭取。「軟骨發育不全症」在疾病生理方面，因為韌帶的鬆弛，造成患者的關節會彎曲成不正常的角度，有時會併發呼吸停止、水腦、骨刺、四肢麻痺甚至猝死等多樣健康問題，也常因天生的身體結構不同，容易得中耳炎、鼻竇炎等，需要特別照護的地方很多，骨骼的發育不良亦常導致脊椎側彎與駝背，又因為全身的重量就壓在短小的兩腿上，時常造成腿部的疾患，病友們終身都必須與疼痛不適為伍。當一般人邁開大步往前進時，小小人兒們卻受限於體型在體能與速度上只能妥協。「軟骨發育不全症病友關懷協會」盼強化溝通聯誼、擴大社會認同、爭取醫療權益與增進國際交流，為不同的「小小人兒」家庭搭起友誼的橋樑、推動大眾對軟骨發育不全症的認識，分享最新的醫療資訊、以及教導居家生活的照顧等，期望提高患者的生活品質，確保應有的保障與權益。