#心室中隔缺損

（優活健康網記者張桂榕／綜合報導）一名兩個月大，體重卻僅有3公斤且全身發紺(皮膚發藍、唇色發黑)的男嬰，緊急送醫，該名男嬰抵達急診室時因缺氧及呼吸窘迫而失去意識，經兒童心臟科檢查後發現，男嬰除了「右心室出口狹窄」外，左心室與右心室間有一個直徑0.6公分的大洞，導致缺氧血進入主動脈。此症狀是典型的「法洛氏四合症」，法洛氏四合症是最常見的發紺型先天性心臟病，其合併四種異常包括心室中隔缺損、主動脈跨位、右心室出口阻塞、右心室肥大。所幸男嬰的母親及時發現送醫，經搶救已無生命危險。罕見先天性心臟病　法洛氏四合症 東元綜合醫院兒童心臟科主任賴俊維醫師指出，該名男嬰拼命地用力呼吸卻得不到足夠血氧，一旦發作，通常會呈現發紺、躁動、呼吸急促、四肢無力，甚至可能會造成痙攣、意識喪失，若家長沒及時發現，未將嬰兒儘快送醫治療，可能會引發酸血症而導致器官衰竭最終死亡。患有法洛氏四合症的嬰兒常常必須先進行人工血管分流手術，或肺動脈氣球導管擴張術來增加其肺部血流，待養大讓體重到達8至10公斤之後再進行完全矯正手術。先天性心臟病應儘早診斷　儘快治療根據衛福部歷年心臟疾病死亡人數資料顯示，在107年每十萬人口就有21名0至1歲的嬰兒因心臟疾病而死亡，死亡率達11.9%。賴俊維醫師說明，發生先天性心臟病的原因除了可能是特定染色體或基因異常，也可能與孕期病毒感染、特定藥物、菸酒的使用有關。此外，受孕前父親的菸酒使用習慣也被證實與新生兒先天性心臟病的發生有關；如果準爸媽有吸菸的習慣，或是準媽媽長期暴露在二手菸的環境下，會顯著增加新生兒罹患先天性心臟病的風險。更有研究顯示，如果準爸爸在受孕之前3個月有飲酒習慣，跟沒有飲酒習慣的夫妻比起來，新生兒罹患先天性心臟病的風險要高出44%；若準爸爸的單次飲酒量超過相當於5罐350cc的啤酒，新生兒罹患先天性心臟病的風險更將增加至52%。賴俊維醫師提醒，父母親應注意如果發現嬰兒養不大或吃不胖，並且有呼吸費力的情形應儘速就醫，透過新生兒心臟超音波檢查，幫助嬰兒及早正確診斷出先天性心臟病；此外，若嬰兒出現膚色發藍唇色發黑、呼吸時胸骨凹陷等突發性缺氧症狀時，可將嬰兒側躺擺出以膝觸胸的蝦米狀姿勢，並立即送醫，先天性心臟病是新生兒最常見的先天性異常，唯有早期發現，才能早期治療。

一名30多歲男子身材健壯，但退伍後每次找工作，都因為健檢有心雜音被拒絕，最近他因為心臟抽痛、走路很喘因而就醫，醫師發現男子5歲時就確診先天心臟病，但都未追蹤治療，導致心室中隔缺損嚴重，長期血液衝擊右心室，造成右心室衰竭，並出現右心室肥厚狀況，壓迫到肺動脈導致血流不順，右心室更出現罕見從一個腔室、硬被肥厚心室肌肉阻隔，成為雙腔情況，經過手術治療後恢復健康。中山醫學大學附設醫院心臟外科醫師郭樹民說，先天性心臟病發生率為千分之8，心室中隔缺損占3至4成，其中1成會合併右心雙腔症。他提醒民眾，被診斷出這類心臟疾病，每年至少定期追蹤1次，切勿因症狀不明顯而忽略追蹤治療。臺大醫院新竹分院小兒科醫師傅俊閔表示，許多先天性心臟病會有心雜音症狀，也可能合併一些臨床表徵，有些須要儘早手術治療，或是心導管治療，有些則先密切追蹤評估即可，需要確定診斷後才能擬定治療方針。傅俊閔醫師說，曾有一位三歲小朋友到門診求診，主訴小時候因為心雜音看過多次醫師，當時醫師有建議要處理，但家屬未放在心上，最近想到才又帶來醫院檢查。身體檢查後發現有明顯心雜音，且血氧濃度偏低，經心臟超音波檢查確認是法洛氏四重症，和家屬討論過後，再次建議要開刀矯正。法洛氏四重症是最常見的發紺性先天性心臟病，包含四種心臟構造異常：心室中隔缺損、主動脈跨行、右心室出口狹窄、右心室肥大。臨床上可能表現不同程度的發紺和心雜音，大多數小朋友在出生後就會因為發紺或是心雜音而被診斷，但亦有小朋友沒有明顯發紺，隨著小朋友長大，有些小朋友可能會有所謂缺氧性發作，亦即在哭鬧躁動時因為右心室出口狹窄導致發紺變嚴重，甚至危及生命；即使沒有缺氧性發作，長時間發紺亦會對小朋友有不良影響，故確定診斷並做適當追蹤治療有其必要性。傅俊閔醫師指出，此疾病是需要外科手術的疾病，目前一般作法是在確診後先行追蹤，若血氧濃度穩定，可到一歲左右再進行完全矯正手術，若血氧濃度不穩則要考慮藥物治療或先進行分流手術，到一歲後再進行完全矯正，完全矯正後血氧濃度即可恢復正常，但仍應該持續追蹤。