中國罕見尿素循環障礙患者　台團隊救治

尿素循環障礙是先天無法代謝血氨造成高血氨症之罕見疾病（http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/），在罕見疾病中，是比較常見而且常會造成急性死亡的疾病。目前在台灣的患者，因為有政府的照顧，可以使用一些特殊的罕見疾病用藥，搭配特殊飲食，在降低血氨值的同時，不至於影響身高體重的生長；而且台大醫院的醫療團隊，也有充足的經驗可以在患者發病後，於最短時間內降低血氨，不至於讓病人留下後遺症。但是，對於那些在世界上其他角落的病人，他們不一定能及時得到正確的診斷及治療，難免會有一些令人遺憾的故事。

一位來自中國的5歲小女生，曾有過一個姊姊，從小就有反覆嘔吐及發展遲緩的問題，雖然1歲時診斷出有高血氨，但是因為無法治療而死亡。這位病童出生後，同樣也出現了反覆昏迷，高血氨和發育遲緩的症狀，曾經求助於北京、上海的大醫院，醫師雖給予低蛋白飲食的建議，但是出生後的兩年中，病童的血氨濃度總是忽上忽下、食慾不佳，體重因此沒有增加，於是家長毅然決定跨海求醫。

2009年在台商朋友的介紹下，病童家長求助於台大醫院的醫療團隊，給予進一步的協助。病童剛到門診時，由於長期血氨偏高且未妥善控制，出現昏迷、嘔吐、抽筋且有發展遲緩的現象，經醫療團隊的診斷和評估後，給予降血氨藥物Buphenyl處方，並根據病童的狀況調整藥物劑量，由於此類高血氨病人須嚴格控制蛋白（如魚、肉、豆、奶、蛋）的攝取，故同時由營養師設計低蛋白飲食治療。在病情穩定後，由醫師開給病人兩年份的藥物帶回大陸，並與醫療團隊保持密切聯繫。

這兩年間，病童的血氨只有一次因為腸胃炎而導致輕微升高。由於健康狀況變好了，她現在已經可以去上幼兒園。在今年10月病童回台大醫院門診追蹤，醫療團隊再次看到她，身高體重都在正常範圍，愛講話，雖然在學校的學習還是比較慢，但是她已經變成一個活潑可愛的小女孩了。