遺傳診斷不傷胎兒　提早檢驗唐氏症

（優活健康網記者杜宇喬／綜合報導）唐氏症寶寶的發生率約是700分之一，生下唐氏症的小孩超過百分之95的情形父母親都是正常，但科學上更發現，母親如果高齡的話（台灣國健局定義是34歲）胎兒發生唐氏症的機率升高。許多母親雖然想檢查，但卻因為遺傳診斷多為侵入性檢查而擔心胎兒受到影響，若未診斷出唐氏症恐造成一輩子的遺憾。
 
唐氏症是第21號染色體三體症，也就是多了一條第21號染色體變成3條，在人類胎兒發生率很高，科學家一直努力想要透過只抽母血 利用母血裡微量的胎兒基因片段 來達成對胎兒唐氏症或其他遺傳疾病的診斷 美國的Bianchi和香港的盧煜明教授是其中的先驅，在「自然－醫學」期刊發表了無創性胎兒唐氏症確診方法，世界各國實驗室紛紛跟進，而台灣今年也開始從事此類型的檢測。
 
彰基基因醫學部主任陳明醫師認為 台灣必須要發展本土自己的技術 這個技術以往因為使用的儀器設備非常貴，且需要寄到國外。彰基醫學中心加緊發展，經過一年努力，上個月做出了第一批的測試 跟國外公司的結果相比，百分之百相符合，連旅居美國的台灣僑民楊小姐回國接受試管嬰兒療程後，因擔心羊膜穿刺的風險，也接受此項檢測。
 
但陳明醫師強調，目前還沒有辦法只抽母血就達到對全部染色體片段的判讀，暫時也還不能用在微小缺失重複，或者單基因遺傳疾病，接受羊膜穿刺或絨毛採樣後孕婦必須妊娠滿十週才可以檢測，且檢查費用高，媽媽們必須充分瞭解這項檢測的範圍和限制，做好評估再前往門診接受檢驗。