#唐氏症

為中秋送禮煩惱嗎?提早為中秋節做準備，送禮做公益兼環保愛地球！唐氏症基金會今年以《給我抱抱》為主題，設計多款「減碳綠色」中秋限量禮盒，不僅運用綠電生產手工餅乾，也用環保材質製作禮盒、提袋，令人耳目一新。記者會現場公益大使李千娜也出席代言，邀請大眾用行動支持，無論自用送禮或響應送愛活動，期望都能成為環境永續與唐氏症青年永續就業的助力。 12年前，基金會榮譽董事紀淵字先生協助打造的基金會「愛不囉嗦」公益品牌，讓唐氏症及身心障礙青年有穩定的工作機會、能夠自立生活 12年後，紀淵字先生結合臺北市學學實驗教育機構師生，一起用創意打造中秋禮盒，以「擁抱」為發想主題，回到擁抱孩子的初心，也在中秋團聚的時刻，擁抱家人、好友，擁抱月光照亮世界。 中秋禮盒延續唐氏症基金會2024永續元年提出的四大主軸「健康、友善、環保、永續」，除了使用綠電生產手工餅乾，禮盒的包裝、提袋都使用環保材質，更取得森林管理委員會認證，共同為環境永續盡一份心力，並期望為中秋帶來全新感受。今年一共有9款中秋禮盒，主打款「暖心抱抱月餅禮盒」，恐龍、熊、兔子各種動物大集合擁抱，還有唐氏症基金會的吉祥物隱身其中，象徵唐寶寶與各族群擁抱、聚會的溫暖力量，內容物除了有應景的造型廣式月餅，還有法式手工軟糖，一盒月餅滿足大人小孩的口味；另一款「月光共舞綜合酥禮盒」，封面是可愛動物環抱著月光，搭配三款熱銷月餅：蛋黃酥、芋頭流沙酥及綠豆奶酪酥，精緻內餡和綿密口感完美搭配，兩款都是兼具節慶團聚溫暖氣氛和愛心公益的送禮首選。 另外，「WOW!襪!獨一無二」禮盒，有唐氏症基金會推出「3=2+1」用寶特瓶抽紗製成的環保襪，一組三隻襪子象徵支持因為有不成對染色體而受到限制的唐寶寶，搭配蔓越莓酥、燕麥餅乾，有穿又有得吃，還兼具對唐寶寶的行動支持，讓消費者無論送禮、自用皆有更多選擇。 唐氏症基金會董事長林正俠表示，中秋節是與親朋好友相聚的日子，期望每年的這一刻，大眾能給予唐寶寶與身心障礙者一個支持與擁抱的機會，尤其唐氏症基金會最重要的收入來源正是中秋禮盒銷售，冀望大家在中秋團圓時，能夠採購這些精緻月餅與特色美味，就是給予身心障礙青年們最好的鼓勵與支持。 林正俠說：唐氏症基金會與世界接軌，響應聯合國永續發展目標(SDGs)，持續以健康、友善、環保、永續落實於各個服務面向。基金會有全台第一家綠能庇護工場-愛不囉嗦承德店，目標是讓庇護商店使用7成綠電，每年減少7389.8公斤的碳排放；我們推出「低碳淨零禮盒」，採用再生紙與環保大豆油墨印刷，對森林更友善；我們回收寶特瓶，透過環保抽紗技術，製成多彩繽紛的阿唐環保襪「3=2+1」禮盒；我們更攜手7-ELEVEN、朱銘美術館與在地汪汪地瓜園，將超商不適合販售的醜地瓜再生成蠟筆，一起惜食守護土地，共同響應「地球永續、你我日常」。我們做的所有事情，都是為了讓基金會可以永續發展，讓服務對象可以安穩的接受服務，期望能攜手政府、企業、社會大眾跟環境一同共好。 多年來基金會透過集結社會大眾認購中秋禮盒，由唐氏症基金會將這一份祝福送給全台各地需要被幫助的弱勢、身心障礙家庭，今年中秋送愛與7-ELEVEN合作，每份禮盒搭配7-ELEVEN嚴選後仍有價值的地瓜製成的北海薯蠟筆，希望號召民眾以399元認購唐氏症基金會中秋送愛禮盒，不僅讓弱勢家庭感受到中秋的溫暖，也為惜食永續盡一份力。每年中秋節也特別感謝企業夥伴與團體透過志工參與，協助禮盒包裝出貨，助唐氏症基金會一臂之力。 唐氏症基金會中秋禮盒，每盒399元起，一盒月餅可以品嘗到3至7款精選口味，部分商品除了8月18日前訂購享有早鳥優惠外，企業訂購也額外享有大宗優惠，訂購請洽愛不囉嗦ABRAZO唐氏症基金會購物網，訂購連結： https://www.downdown.tw/ 

（優活健康網記者黃苡安／綜合報導）唐氏症基金會與萊爾富今年再度攜手，自4月14日至7月13日止推出「發票捐 愛無限」勸募活動。公益大使瑞莎於13日的記者會與唐寶寶力心PK製作手工皂，過程中，力心「快狠準」地完成，還深怕瑞莎無法順利完成給予協助，讓瑞莎直呼「超暖、超厲害」；瑞莎也透露剛來台灣時，曾發生因外型做宣傳遭拒的受挫經驗，期盼藉由自身經驗告訴這群孩子，只要堅持努力，總有一天會有好的成果。每年1500名身心障礙者畢業　失業率卻高達8.1％根據統計，每年有近1500名身心障礙者從高中、職特教學校畢業，但失業率高達8.1％，顯示出唐寶寶、心智障礙者畢業後面臨到的窘境，若無法順利轉銜，將面臨無法持續學習退化，家長得額外花時間照顧的問題。唐氏症基金會董事長林正俠表示，基金會現有10間小型作業所，僅提供約200名唐寶寶、心智障礙者工作訓練的空間，顯示出量能仍不足；另一方面，如何給予唐寶寶、心智障礙者在小作所最好的學習環境，幫助他們擁有更多的才藝課培養閒暇時的興趣、更多元的社區適應課程學會自立，都是急需挹注的部分，本次發票捐將全數用於小作所「專業教保師資運作經費」，給予青年們更好的學習機會。每個人都擁有個人特質　期盼大眾以理解化解誤解瑞莎則分享，這次是她第一次與唐寶寶相處，回憶起在拍攝宣傳時，唐寶寶看出她的緊張，趁著空檔偷偷跟她說加油，讓她覺得唐寶寶「好真，連這些小細節都感受得到」；與他們一同製作手工皂時，也可以感受到他們對事情的專注，堅持做到完美，「如果是我絕對不會那麼仔細」。瑞莎也透露，她剛來台灣時，曾因外型，導致她無法與其他演員一起為新戲做宣傳，當時真的很受挫，其實包括唐寶寶、心智障礙者在內每個人都一樣，擁有自己的特質，期盼透過自己的力量，能讓大眾以理解化解誤解，並在萊爾富購物時捐出發票，或是大聲說出愛心碼321給予他們支持，並鼓勵唐寶寶、心智障礙者，只要持續努力做好該做的事情，總有一天會有好的結果。

（優活健康網記者黃苡安／綜合報導）今年是「世界唐氏症日」10周年，唐氏症基金會在西門紅樓舉辦「嘿！小唐我在這」大眾展，邀請民眾來認識唐寶寶，關注唐氏症者權益的副總統賴清德日前也前往觀展，除親切地與唐寶寶玩自拍，曾擔任醫師的賴清德也呼籲，唐氏症者雖然有獨特的特徵，但每個人也都有屬於自己獨一無二的特質，每個人都是一樣的，邀請大家在5月9日前來支持唐寶寶。勿因唐寶寶身材短小　對他們另眼相待聯合國在2011年將3月21日訂為世界唐氏症日，透過公、私部門齊力舉辦相關活動，期盼提升大眾對於唐氏症者的理解，進而使他們擁有與我們相同的權利。服務全台約3萬多名唐寶寶的唐氏症基金會，在世界唐氏症日10周年之際舉辦「嘿！小唐我在這」大眾展，期盼與社會對話，帶領觀展者從自身的經驗去認同理解唐氏症，也能自發性的產生與唐氏症者的連結，尤其在新冠肺炎持續壟罩下，國人不僅讓世界看見台灣的防疫有成，透過全民齊心防疫的舉動，更凸顯社會大眾對於公眾事務的關心，「公益」其實就是那麼簡單而熟悉。 賴清德在「小小導覽員」唐寶寶的引領下，逐一認識各展區，也在打卡區與唐寶寶一起自拍，最後唐寶寶更送上賴清德的雷雕畫像，並在歡愉的氣氛下，齊聚合影為此次參訪留下深刻的回憶。賴清德分享，與唐寶寶相處能感受到他們熱情體貼的一面，像是逛展時總會興奮地一直補充自己的想法，還特別與老師討論設計出小禮物，呼籲大眾不要因為他們身材短小、輪廓扁平的特徵對他們產生誤解，下次遇到他們給一個微笑，對於他們都是莫大的鼓勵。賴清德表示，過往參加過的公益展，總會強調「愛」或「礙」，基金會本次運用社會創新的思維，以情境式的方式，把唐寶寶、心智障礙者成長過程搖身一變成為網美景點，透過拍照讓觀展者以有趣的方式體驗他們的成長歷程其實與自己沒有太大的不同，也邀請近百名身心障礙者共同創作10米長黑板，讓民眾透過圖像、文字的方式一起對話，進而產生互動與認同，是非常大的突破。透過觀展看見不一樣的生命經驗唐氏症基金會董事長林正俠表示，基金會提供早期療育、小型作業所、庇護工場等學習工作場域，致力陪伴唐寶寶、心智障礙者成長，每年世界唐氏症日則會透過多元的形式，包括踩街、登高、路跑等活動，讓他們能被社會看見，今年期盼藉由展覽，打破大眾對於公益總是憐憫、同情的態度，透過逛展發現原來自己也有需要他人協助的時候，這樣的生命經驗，與唐寶寶是一樣的，邀請大眾即日起至5月9日止，一同到西門紅樓認識唐寶寶。

（優活健康網新聞部／綜合報導）因應少子化問題，國健署日前與台灣婦產科醫學會召開專家會議，決議將產檢補助次數從現行10次提高至14次，超音波檢查從一次調高三次 ，並新增一次貧血檢查，以及一次懷孕中期妊娠糖尿病篩檢，預計最快明年可以實行。胎兒染色體異常篩檢的部分沒有包含在此次調整內容當中，相關的檢查補助仍由各地衛生局訂定。胎兒先天性異常　唐氏症最常見台北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科醫師陳敬軒表示，染色體異常是胎兒先天性異常的原因，其中最常見的是唐氏症（第21對染色體三倍體），還有其他對染色體倍數異常、小基因片段缺失、基因突變、轉位等問題。染色體數目異常的發生率約2~3％，目前篩檢染色體異常的方法有第一孕期血清及超音波檢查（頸部透明帶檢查，11~13周受檢）、第二孕期血清檢查（16~20周受檢）以及血液胎兒游離DNA檢查（NIPT、NIPS、NIFTY，10周以後受檢）。高風險或34歲以上孕婦　補助絨毛膜/羊水染色體核型分析診斷費當上述篩檢結果為高風險（大於1/270），或是年滿34歲以上的孕婦，國健署將補助絨毛膜/羊水染色體核型分析診斷的費用。如果擔心胎兒有小基因片段缺失的問題，可以在接受絨毛膜取樣或羊膜穿刺時告知醫師，進行染色體晶片的檢查。至於更微小的基因突變等問題，則需要由醫師安排更進一步的檢查。聯醫和平婦幼院區以精準母胎醫學照護理念推動胎兒染色體異常篩檢，高篩檢準確度與低侵襲性檢驗比率減少母體身心傷害，並大幅度減少染色體異常寶寶的出生，獲得國家品質標章的肯定。與此同時也執行北市衛生局專案，提供市民相關胎兒染色體檢查補助，期望能協助民眾預防疾病、減少家庭及社會的負擔，促進母親與胎兒整體的健康。

（優活健康網記者黃苡安／綜合報導）現代人普遍晚婚，生育年齡亦延後，35歲李小姐過去為職業婦女，生活節奏快加上壓力大，與丈夫計畫懷孕多年終於順利得子，但在家人建議做羊膜穿刺時，她聯想到媒體報導發生併發症新聞，害怕不已，前往婦產科諮詢，經非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）發現胎兒有基因缺失，再以羊膜穿刺做確認，最終結果一致，後轉介至兒科基因遺傳小組諮詢。NIPT只需抽血　唐氏症檢出率高台北慈濟醫院婦產部陳怡伶醫師表示，不同於過去，醫師僅能以侵入性羊膜穿刺檢查取得胎兒細胞，進行染色體及基因相關的檢查，NIPT是在產婦懷胎第10周後，透過抽血，經由母體血液樣本分離出10％來自胎盤的脱氧核醣核酸（DNA）碎片，經放大後，檢測組成染色體的基因片段總量是否有過多或缺乏，以推估是否有染色體單倍體或基因片段異常，對於染色體異常的檢測率可達98％。「當產婦年紀越大，產出罹患染色體異常胎兒的機率也越高，如唐氏症、愛德華氏症或巴陶氏症等，建議34歲以上的孕婦接受羊膜穿刺檢查；若有早產徵象或害怕羊膜穿刺的風險，NIPT篩檢可做為第一線篩檢的手段。」雖然NIPT只需抽血，唐氏症檢出率也高，但陳怡伶醫師指出，NIPT的原理是檢測組成各染色體的基因總量，而非如傳統羊膜穿刺染色體檢查是直接觀察染色體結構是否有異常，例如染色體內一段基因序列的倒轉、染色體的平衡轉位等，NIPT皆無法驗出，而染色體數目的評估，則受限於母體內漂浮的胎盤DNA片段有時會與胎兒真正的DNA有所差異，另外，多胞胎、母體肥胖、母體有惡性腫瘤等也都會影響NIPT結果，所以NIPT僅可被定義為風險篩檢，不宜當診斷的工具。NIPT屬篩檢性質　檢查異常仍應做穿刺陳怡伶醫師強調，NIPT目前屬於篩檢性質，無法取代羊膜穿刺，因此若檢查結果為高風險或異常，還是建議做羊膜穿刺染色體基因檢查來確認診斷；即使染色體基因沒異常，也建議20周後再做高層次超音波篩檢胎兒構造，以提高產前胎兒異常診斷率。

（優活健康網新聞部／綜合報導）現代醫療技術進步，產前可以進行多項健康篩檢項目，確定胎兒狀況，目前的檢查都會進行唐氏症篩檢，但是所進行的染色體檢查結果正常，並不代表結構上的正常，還可再進一步做高層次超音波檢查，針對胎兒從頭到腳狀況作完整身體結構面檢查。唇顎裂合併染色體異常　恐引發其他疾病一名30歲陳姓孕婦，懷孕15周時進行唐氏症篩檢（做非侵入性染色體檢查，NIPS），報告雖然都正常，但在例行超音波產檢時發現有疑似唇裂情況，因此再安排進行高層次超音波檢查，檢查發現胎兒除了唇裂外沒有其他結構性的異常。但唇顎裂有可能合併其他染色體異常，像是艾德華氏症或巴陶式症等200種相關疾病，童綜合醫院婦產部莊聖偉醫師與產婦和家屬討論後，決定再施行羊膜穿刺，報告結果顯示染色體正常，確定僅為結構性異常而非合併其他疾病。另一名25歲吳姓孕婦，同樣是進行非侵入性染色體的唐氏症篩檢，報告結果正常，但孕婦主動要求排檢高層次超音波，檢查結果雖疑似女孩，但因胎兒性器官不明顯，不能排除尿道下裂的風險，再次追蹤胎兒解尿狀況後，建議母親做羊水染色體檢查，報告結果確定胎兒性別為男，因此也確診尿道下裂。有家族病史、生過畸胎等高風險孕婦適用莊聖偉醫師指出，這兩個案皆篩檢出胎兒結構性異常但是胎兒染色體正常，父母能夠早期與醫療團隊擬訂治療方針，並且有時間可以做後續的選擇及準備。只要懷孕21-24周的孕婦都可以進行高層次胎兒超音波檢查，尤其妊娠高風險的孕婦更需要進行這項檢查，高風險孕婦包含有懷孕年齡大於34歲、曾生育過先天異常兒者、母血唐氏症篩檢為高危險群、胎兒有畸形可能者、有家族遺傳病史、父母本身有染色體異常、曾懷過染色體異常胎兒、孕婦合併其他內外科疾病等。可篩檢6~8成先天構造異常　讓家屬提早因應莊聖偉醫師表示，高層次超音波跟一般健保給付超音波都屬於2D超音波，一般超音波檢查僅看胎兒數、胎位、胎盤位置、羊水量估計及胎兒大小等，如需更詳細的檢查則需做高層次超音波檢查，藉由高解析度的超音波機器檢查胎兒的頭部、腦部、臉部、胸腔（心臟）、腹腔、性器官及四肢等，以排除胎兒畸形及重大缺陷，可篩檢60％至80％的胎兒先天性的構造異常，因此也可以讓爸媽提早做準備與因應。

（優活健康網新聞部／綜合報導） 市面上的自費產檢琳瑯滿目，怎麼判斷要做哪些檢查呢？愛麗生婦產科診所主治醫師彭韻琴表示，自費產檢可大致分為「罕見遺傳疾病」、「高危險妊娠併發症」、「器官發育異常疾病」、「唐氏症」及「染色體異常疾病」等5種類別，準媽咪可以根據懷孕年齡、健康狀況與家族病史選擇檢查項目： 自費產檢項目part1.罕見遺傳疾病 脊髓性肌肉萎縮症篩檢、X染色體脆折症基因檢查 檢查目的：脊髓性肌肉萎縮症和X染色體脆折症均為罕見遺傳疾病，前者會讓人四肢無力，有可能嚴重到必須插管才能維持生命；後者是造成胎兒智能不足的主要病症之一，發生率僅次於唐氏症。這兩種病目前都無藥可醫，一旦出現隔代遺傳，寶寶就可能會染病。 檢查時機：妊娠13週前，第1次產檢抽血即可加驗。 檢查方式：抽血。 準確率：98%。 平均費用：脊髓性肌肉萎縮症約2,000元，X染色體脆折症約4,000元。 什麼情況一定要做：前一胎罹病、夫妻任一人有家族病史、家族成員有智能障礙、自閉症、運動失調症或提早停經者。 醫師Talk：這兩種疾病屬於重大疾病，不必等到懷孕，婚前健康檢查就可以做。初次懷孕篩檢即可，不必每胎都做。 自費產檢項目part2.高危險妊娠併發症 妊娠糖尿病篩檢 檢查目的：妊娠糖尿病容易讓孕婦產生體重過重、高血壓、酮酸中毒等併發症，對胎兒的影響包含巨嬰症、低血糖、心臟病、骨骼畸形、肩難產、胎死腹中、出生後呼吸困難…等，對母親及胎兒都會造成極大傷害。 檢查時機：妊娠24週～28週。 檢查方式：口服葡萄糖水檢測血糖數值。 準確率：99%。 平均費用：看抽血項目而定，約300元～500元。 子癲前症篩檢 檢查目的：子癇前症可能會引發高血壓、中風、產後大出血等風險，並造成胎兒發育不良、出生後抽筋或癲癇，媽媽跟寶寶都有可能因此死亡。孕期及時接受治療可有效降低發病率。 檢查時機：妊娠11週～14週前。 檢查方式：照超音波以後抽血。 準確率：93%。 平均費用：2,000元～2,200元。 妊娠糖尿病、子癲前症什麼情況一定要做：夫妻任一人有糖尿病或高血壓的家族病史、高齡產婦；過去有高血壓、糖尿蛋白尿、BMI值大於26或不明原因胎死腹中的病史；產檢發現胎兒過大。 自費產檢項目part3.器官發育異常疾病 高層次超音波 檢查目的：檢查胎兒是否有心臟瓣膜缺損、心室中膈缺損、橫膈膜疝氣、多囊腎、侏儒症、唇顎裂、四肢缺損…等器官結構發育異常的問題。 檢查時機：妊娠20週～24週，最慢24週前要檢查。 檢查方式：通常會以2D超音波掃描胎兒全身，如需清楚看到面部器官，可照4D超音波。 準確率：98%。 平均費用：3,000元～3,200元。 什麼情況一定要做：前一胎器官發育異常、產檢超音波發現胎兒異常、夫妻任一人有器官發育異常的家族史。 醫師Talk：高層次超音波無法檢測出視障、聽障、語言障礙、智力障礙、新生兒溶血症等非影像形態的異常。 自費產檢項目part4.唐氏症 第1孕期唐氏症篩檢、第2孕期唐氏症篩檢 檢查目的：第1孕期唐氏症篩檢又稱為「胎兒頸部透明帶篩檢」；第2孕期唐氏症篩檢又稱為「四指標母血唐氏症篩檢」，這兩項檢查都是經由孕婦的血液評估胎兒罹患唐氏症的機率。 檢查時機：第1孕期唐氏症篩檢為妊娠11週～13週；第2孕期唐氏症篩檢為妊娠15週～20週。如果第1孕期錯過檢查，可以在第2孕期篩檢。 檢查方式：抽血。 準確率：第1孕期唐氏症篩檢約85%；第2孕期唐氏症篩檢約83%。 平均費用：第1孕期唐氏症篩檢約2,500元；第2孕期唐氏症篩檢約2,200元。 什麼情況一定要做：只要是孕婦都應該做唐氏症篩檢，兩項篩檢可擇一。 自費產檢項目part5.染色體異常疾病 羊膜穿刺 檢查目的：羊膜穿刺沒有偽陽性的問題，可準確檢查胎兒染色體是否有唐氏症、巴陶氏症、愛德華氏症…等重大異常。 檢查時機：妊娠16週～20週。 檢查方式：以細針穿透肚皮至子宮內抽取20cc羊水，再送實驗室檢查。 準確率：99%以上。 平均費用：滿34歲的高齡產婦可獲健保部分補助，自付額約5,000元。 什麼情況一定要做：懷孕時年滿34歲的高齡產婦、前一胎罹患唐氏症。 醫師Talk：這種侵入性檢查有可能導致早期破水、子宮內胎兒感染或流產，發生機率約千分之0.3～千分之1。 胎兒染色體晶片檢查 檢查目的：小胖威利症、天使症候群等突變性罕見疾病屬於「染色體微小缺失」，無法透過羊膜穿刺檢查出來，必須利用特殊晶片對染色體做高解析度的分析才能確診。 檢查時機：妊娠16週～20週。 檢查方式：以細針穿透肚皮至子宮內抽取30cc羊水，再送實驗室檢查。 準確率：99%。 平均費用：1萬8,000元～2萬元。 什麼情況一定要做：產檢超音波發現胎兒器官發育異常、夫妻任一人有罕見疾病的家族史。 非侵入性胎兒染色體檢測 檢查目的：非侵入性胎兒染色體檢測不像羊膜穿刺或胎兒染色體晶片檢查需要從子宮抽取羊水，只需抽取少量血液即可評估胎兒染色體是否異常，安全又有效。 檢查時機：妊娠9週～13週。 檢查方式：抽血10cc後將游離在母血中的胚胎DNA片段分離出來，做進一步檢測。 準確率：最常見的3倍體染色體異常（唐氏症、巴陶氏症、愛德華氏症）準確率為99%；其他染色體異常及微小片斷缺失疾病的準確率也在9成以上。 平均費用：根據篩檢的疾病項目從1萬5,000元～3萬8,000元不等。 什麼情況一定要做：需要百分之百確認胎兒沒有唐氏症者。 醫師Talk：如果害怕做羊膜穿刺，可以先在第1孕期做非侵入性胎兒染色體檢測，再與醫師討論是否要做羊膜穿刺。 （文章授權提供／嬰兒與母親）

（優活健康網新聞部／綜合報導）準媽媽們迎接新生命的第一堂課，了解產前篩檢項目絕對是大事，最多人熟知的就是唐氏症篩檢，因為它是最常見的染色體異常疾病，不過，婦產科醫師提醒，只知道唐氏症篩檢不夠，還有兩種基因遺傳疾病，X染色體脆折症和脊髓性肌肉萎縮症，也有不可忽視的發生率和疾病嚴重度。X染色體脆折症　造成智能障礙台北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科醫師張伊指出，X染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙之一，由於患者X染色體的長臂末端有脆弱的斷點，且呈現斷裂的現象，因此而被命名；X染色體脆折症是造成智能障礙的第二原因，僅次於唐氏症。X染色體脆折症男性罹病機率約為1/3600，女性1/4000至1/6000。唐氏症95％並非來自遺傳，但此症卻是家族性遺傳疾病，在家族中常會重複出現。染色體脆折症患者，多數在胎兒和嬰兒時期無異樣，很難判別，許多人到了2、3歲以後才被診斷出。一般來說，男性患者表徵較女性明顯嚴重，可能症狀包含智能發展障礙、學習能力障礙、語言發展遲緩、注意力不集中、過動、自閉、情緒控制問題等。脊髓肌肉萎縮症　嚴重肌肉癱瘓脊髓肌肉萎縮症則是一種可能致命的遺傳疾病，就帶因率而言，在染色體隱性遺傳疾病之中高居第二，僅次於地中海性貧血，發生率約莫是1/10000，主要來自於第五條染色體上的第一運動元存活基因發生異常突變造成，導致患者的脊髓運動神經元會逐漸退化，肌肉逐漸軟弱無力及萎縮，發病後逐漸喪失隨意肌肉的控制能力，如吞嚥、呼吸、走路等。張伊醫師表示，這兩種遺傳疾病，一種造成永久智力發展障礙，一種可能造成嚴重的肌肉癱瘓和致命呼吸衰竭；兩者的共同點除了都是遺傳性疾病之外，確診的患者目前仍都缺乏強而有力的治癒方法，美國細胞遺傳學會建議，若有相關的家族病史，應接受帶因者檢測篩檢。