#唐氏症

小慈是家中的老么，出生時媽媽因為年紀輕、沒有做唐氏症篩檢，所以曾經沮喪了好一陣子，也很在乎別人的異樣眼光；還好聽到醫生的介紹，不滿三歲送她到心路早療中心上學，現在的她，愛笑、愛哼歌、愛跳舞，大家都說她是心路愛兒的「蔡依林」呢！君宜老師回憶說，因為小慈有先天心臟病，剛到愛兒發展中心的時候，大部分時間都在喝奶、睡覺；單一的詞彙說不出來，一般的人稱、動作指令、物品名稱也聽不懂，只是靜靜地在一旁看別人。進入愛兒中心一年後，老師發現小慈的理解力進步了，但是對別人的說話沒什麼回應，非得要在她旁邊很大聲的說，所以建議媽媽帶她做聽力檢查。經過三總耳鼻喉科的鑑定，發現她的雙耳都有聽力損失，原來小慈是依照對話的情境和累積的經驗來與人回應，而不是真的先聽到語音之後才理解指令內容，所以一直處於半猜半懂的狀況。 在助聽器的協助下，小慈不但解決聽力損失的問題，還開始出現仿說的能力、開始使用不同的語彙與人互動，口語能力也從原本的單一詞彙進步到可以說出簡單句。或許仍然說不清楚，但是加上肢體動作、表情、實物等輔助溝通系統的協助下，就可以和別人溝通無障礙。老師在教小慈操作教具的時候，會適當的使用口語及肢體提示和視覺提示，將專屬於 小慈的溝通輔具與溝通方法落實在所有課程當中，來補足孩子口語溝通能力的不足。在適當的協助下，孩子不僅可以用聽的、也可以用眼睛看符號的方式，來了解老師給予的指令進行活動。

對罹患唐氏症的唐寶寶來說，大約45歲就已進入老年，造成「老人照護老人」情形，為了因應雙重老化的社會問題。唐氏症基金會舉辦「雙老無憂」全省巡迴論壇，在花蓮慈院小兒科醫師朱紹盈的積極爭取下，東區唯一一場論壇在花蓮慈濟醫院舉行，除了花蓮慈院醫護團隊之外，更邀請了台大醫院、台東馬偕醫院、慈濟大學的專家學者共同分享。唐氏症（Down Syndrome）是一種常見的染色體異常疾病，發生率大約是1/800到1/1000，正常人體細胞有23對染色體，唐氏兒是因第21對染色體突變，導致成長遲緩、智能障礙等症狀。雖然很多人會用異樣的眼光去看待唐寶寶（唐氏症患者）；但是朱紹盈醫師表示，唐寶寶是一份天下掉下來的禮物，讓我們有機會跳出一般世俗的框架去看待事情。雖然唐寶患有遺傳病，但若知道他們的特殊與優點，例如友善、節奏感好等，唐寶寶還是一樣可以成為傑出的人，有名的指揮家胡舟舟就是一個很好的例子。除了生長遲緩、智能障礙等症狀，另一項令家人擔心的就是提早老化的問題，唐氏症基金會執行長林美智最近也發現，就讀國三的兒子出現了白頭髮與白斑。唐氏症患者因年齡的成長，老化、退化的問題也日益嚴重；家長年紀日益增長，可提供的照顧相對降低，雙重老化凸顯出唐氏症患者家庭需要多重照護服務的課題。因此，林美智表示，希望整合醫療、家庭與社會資源規劃而成「雙老無憂」健康論壇，能讓大家從中得到更多正確的照護知識，也希望當更多人透過論壇了解唐氏症後，能讓整個社會環境進步的速度加快，讓唐寶寶與家屬不再因為雙重老化造成困擾。

之前有研究指出超過35歲的高齡產婦，是產下智力障礙寶寶的高危險群；而荷蘭的大學日前一項新研究發現，其實爸爸的年紀若愈大，也可能讓下一代的基因出現異常，導致小孩患有唐氏症等智力發展遲緩疾病的風險大大增加，且寶寶也容易有先天性心臟缺陷的問題。由於高齡婦女（35歲以上）受到卵子老化的影響，可能會有卵子做不完全的分裂現象，造成染色體異常，會增加生下唐氏症寶寶的風險；荷蘭人類遺傳學專家傑尼博士（Jayne Hehir-Kwa）日前表示，不光是卵子會影響下一代的智力，爸爸的年齡也是重要關鍵，根據研究數據顯示，有智力障礙問題的寶寶，通常父親的年紀比都較大。傑尼博士指出，追蹤118個病例發現，年紀較大的父親，所產生的精子易發生染色體異常，因此生下的寶寶基因缺陷的機率很高、智商會受影響，且會有其它的先天性疾病，如心臟病等。傑尼博士表示目前尚未確切指出原因，但不得不懷疑，年紀大的男性較容易生下有智力障礙的孩子。唐氏症寶寶除了會有中重度的智能問題外，也可能同時患有先天性心臟病、消化道方面的疾病。由於過去研究發現孕婦的年齡愈大，生下唐氏症寶寶的機率愈高，因此為了降低唐氏兒的出生率，行政院衛生署近幾年強烈建議超過35歲以上的孕婦，在16至20週做母血唐氏症檢查、以及羊膜穿刺檢驗等，可以提早發現寶寶是否健康。》學習不光靠學校！助遲緩兒　居家教育有撇步http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=12241》不知懷孕仍吃避孕的「藥」　醫師：對胎兒沒影響！http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=12124》懷孕失敗　六成為染色體異常造成！http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=10206

100年臺北市政府衛生局推出「婚後孕前健康檢查」及「孕婦母血唐氏症篩檢」雙重開「孕」服務。凡設籍北市已婚未懷孕之夫或妻均可享有免費婚後孕前健康檢查，女性補助檢查費用1,595元，男性補助檢查費用655元；另針對設籍北市之懷孕11～13週之孕婦，補助母血唐氏症篩檢費用2,200元；懷孕14～20週之孕婦補助母血唐氏症篩檢費用1,000元。擴大服務無名額限制，讓市民安心好孕，鼓勵符合資格之市民至臺北市立聯合醫院及各特約醫療院所接受篩檢。臺北市政府衛生局期望藉婚後孕前健康檢查，幫助準備生育的夫妻瞭解自己的身體狀況，及早獲知有礙健康與生育的問題，確保下一代的健康。男性補助檢查項目共5項包括：尿液檢查、血液常規、梅毒篩檢、愛滋病篩檢及精液分析檢查；女性補助檢查項目共8項，包括尿液檢查、血液常規（含海洋性貧血篩檢）、梅毒篩檢、愛滋病篩檢、德國麻疹抗體檢查、水痘抗體檢查、甲狀腺刺激素檢查及紅斑性狼瘡檢查。唐氏症是最常見的染色體異常，新生兒發生率約600～800分之一。目前已知母親年齡越高，生下唐氏兒的機率越高。因此，衛生署極力倡導大於34歲以上孕婦進行羊膜穿刺檢查；但是，34歲以下的孕婦仍有產下唐氏兒的可能性。為加強產前診斷，以落實優生保健政策，提供各年齡層提高唐氏症篩檢的準確率，臺北市政府衛生局提供健保未給付的母血唐氏症篩檢補助給設籍臺北市之孕婦。希望透過較不具侵入性的篩檢方法來協助孕婦早期發現染色體異常的問題，並提供諮詢及介入處置，減低懷孕期間的焦慮及不確定感。針對懷孕初期（11～13週）的孕婦進行超音波檢測及孕婦血清檢驗，補助篩檢費用2,200元或懷孕中期（14～20週）的孕婦進行2指標（AFP、β-hCG）血清檢驗，補助篩檢費用1,000元。婚後孕前健康檢查及孕婦母血唐氏症篩檢是建立一個美滿家庭生活的開端，不但掌握夫妻雙方的身心健康，亦可提升人口品質，避免異常的染色體影響夫妻及下一代。100年1月1日起，凡符合資格的民眾只需至特約醫療院所掛號受檢，毋須另行申請。除此之外，為服務廣大市民，臺北市衛生局開放特約醫療機構繼續受理99年12月15日～12月31日符合資格且自費進行篩檢之市民，於100年3月31日前持收據、身份證及健保卡至原受檢特約醫療機構，即可辦理退費，同樣享有檢查費用補助之優惠，相關訊息或特約醫療機構請至衛生局網站（http://www.health.gov.tw/）查詢或洽詢市民熱線1999。

診斷懷孕說來容易，但有時候會因病理上的變化或藥物的影響，導致其生理出現異常，乍看像似懷孕的樣子。最容易發生懷孕被誤診的時期，其實多在妊娠三個月內，那時子宮尚小，若婦女本身堅信沒有懷孕的可能，因而陰錯陽差的事就會發生，至於足月妊娠發生誤診，如果不是太匆忙沒詳問病史，就是沒有仔細又完整的檢查病人，誤把懷孕當腹部腫瘤來看待。到底有那些徵候及檢查可以臆測，確定妳已身懷六甲呢？臺安醫院婦產科 - 徐弘治醫師指出，用來臆測懷孕的主觀或客觀的徵候包括：一、害喜（噁心、嘔吐）：於懷孕6週時開始出現，12週以後逐漸消失二、頻尿：懷孕三個月內因子宮在骨盆腔內日漸增大而壓迫膀胱所致，以後日漸減少，要等到足月胎頭逐漸下降時，才會再度出現。三、容易倦怠，於妊娠16到20週開始感覺有胎動，月經過期10天以上沒來乳房分泌乳汁（初乳）、陰道粘膜或子宮頸變色（褐色）、腹部出現妊娠紋。徐弘治醫師表示，意味著可能懷孕的徵候包括：1.腹部增大，妊娠12週以後懷孕的子宮日漸突出於腹部；2.骨盆腔內診時，發現子宮的大小、形狀會增大而且變軟；3.感覺子宮的收縮；4.驗孕：檢查尿液或血液中之絨毛生殖腺素（CHORIONIC GONADOTROPIN；H、C、G）的存在，目前也有居家驗孕卡驗孕可以「DIY」，以目前的驗孕雖然準確率高，但並非百分之百，尤其是居家驗孕卡，值得使用者謹慎小心，最好再看婦產科醫師比較保險。可以確定是懷孕的徵候則包括，利用胎兒聽診器、都卜勒、超音波確認胎心跳的存在；檢查者可以感覺出胎動的情形；利用超音波檢查，在妊娠6週時就可以確定胎囊存在於子宮內來證實懷孕的存在了。也可用來幫助診斷子宮外孕、病萎胚胎、葡萄胎或絨毛疾病。往後胎兒於子宮內發育的監測更少不了超音波。徐弘治醫師說，有些情況如絨毛疾病、支氣管癌、全身性紅斑性狼瘡可以驗出HCG的存在而被誤判為懷孕；腦下垂體長瘤、泌乳素增加、假性妊娠都會使月經過期不來而被誤認為懷孕，是值得鑑別診斷的毛病。

臺北市市民『婚後孕前』生育健康檢查開跑了！臺北市政府衛生局98年3月1日起，對於設籍臺北市之已婚未懷孕市民至臺北市立聯合醫院受檢均可獲得補助，女性每人1,515元，男性每人655元，每人只需負擔272元的掛號費及診察費，臺北市低收入戶、身心障礙者、原住民及配偶為新移民者則全額免費，額滿為止。根據臺北市立聯合醫院針對97年度1772位接受婚後孕前生育健康檢查民眾資料分析，約有7%民眾為海洋性貧血帶原者或缺鐵性貧血；在尿蛋白及尿糖方面亦偏高（尿蛋白2.9%，尿糖2.3%）。另外，在女性方面則發現缺乏德國麻疹及水痘抗體各6%；另發現20-45歲709位男性精液異常率約為29.8﹪，其中以精蟲活動力不良居多佔16%。藉由生育健康檢查，民眾得以及早獲知有礙健康與生育的問題，透過醫療專業積極處置、轉介或遺傳諮詢服務，可協助民眾掌握自身健康狀況，在充分準備下孕育下一代。父母健康是下一代健康的基礎，孕前生育健康檢查的施行，能讓許多潛藏的疾病現形，及早發現有礙優生的問題，及時處理與因應，讓夫妻雙方在身心狀況較有利的情況下孕育下一代。為了生育優質下一代及您家庭的幸福，臺北市政府衛生局鼓勵想擁有寶寶的夫妻盡快至臺北市立聯合醫院接受檢查，諮詢電話：市民熱線1999轉1831、臺北市立聯合醫院。

「早期懷孕發生流產的現象，尤其是胎兒有嚴重的畸形，不但令人傷心，也令人感到擔心，不知道下一胎會不會也產生同樣的情形？」其實，人類的生育是一種相當沒有效率的過程。一個卵子受精以後，大約有四分之一左右會在懷孕的早期流產，其中大約有一半流產的原因來自胚胎本身的問題，例如：染色體異常或是嚴重的先天性畸形。即使到了懷孕的中期和晚期，仍然有少數的胎兒會因為種種原因而胎死腹中。活產的胎兒之中，大約有1%-3%罹患有種種程度的先天性畸形或是染色體異常，比較為大家所熟悉的有唐氏症，先天性心臟病，兔唇等等。所以，事實上每一次的懷孕，都是一個冒險。臺安醫院婦產科醫師群表示，以「兔唇」來說，通常只影響到上唇，很少出現像『胎兒上下嘴唇都有唇裂』的情形，如果沒有合併其他異常的話，也很少會影響到胎兒的生命。因此，如果上下嘴唇都有唇裂可能是一種嚴重的顏面畸形，通常這一種畸形會合併有腦部的異常（空腦症），或是其他染色體的異常，其中以第十三對染色體或是第十八對染色體的異常最為常見。這幾種畸形的發生率都很低，通常是幾千名活產到幾萬名活產之中，才會發生一例，有這些重大畸形的小孩，往往會胎死腹中，即使活產下來，也無法存活太久。少數藥物也會導致胎兒重大的畸形，但是因為大家都很重視這個問題，一般很少會使用這些藥物，平常使用的感冒藥和止痛藥則幾乎不會引起這樣的問題。母體的疾病，如糖尿病也會增加胎兒發生畸形的機會，但是以胎兒的先天性心臟病比較常見。另外有些畸形來自父母親的『隱性遺傳』，父母親都帶有致病的基因，只帶有一個基因時並不會發病。所以帶有『隱性遺傳』的雙方家族，大多不曾發生過同樣的畸形。但是萬一父母雙方的基因同時遺傳到胎兒身上時，胎兒就會發生畸形。一旦畸形的原因來自『隱性遺傳』，則下一胎的胎兒仍有四分之一的機會會發生同樣的畸形。許多人會以為重大染色體異常會和遺傳有關，但是以大家所熟悉的唐氏症為例，有百分之九十五是因為精子和卵子在減數分裂的過程發生誤差所引起，父母並沒有染色體的異常。如果要確定是不是來自父母，可以先抽父母的血液來檢查染色體，如果父母的染色體正常，則下一胎再發生同樣染色體異常的機會，並不會高於一般人。由於羊膜穿刺有1/500的流產機會，因此，下一胎『需不需要進行羊膜穿刺來檢查染色體』這樣的問題，最好和醫師詳細討論再來決定。臺安醫院婦產科醫師群指出，如果擔心會不會有嚴重顏面畸形，通常能夠在五個月左右的超音波篩檢過程中被發現，如果和併有腦部的畸形，則在胎兒三個半月以後，就可以用超音波篩檢出來。然而，健保所提供的超音波檢查通常是安排在五個月左右。而且超音波檢查的精密度會受到胎兒的姿勢，羊水量的多少，孕婦的胖瘦，檢查人員的經驗，儀器的精密度，等等因素的影響。目前有許多醫院，都會針對特殊個案，安排『精密超音波檢查』或是『高危險妊娠超音波檢查』，以期早期發現並且及早進行必要的處置。

小兒科門診常會遇到家長帶小孩前來諮詢，為何自己的小孩長不高？和同年齡層相較之下，竟差了一大截，小孩日常生活與飲食營養均正常，是什麼原因導致他(她)身材矮小？可見兒童的生長是為人父母最關心的課題之一，孩子矮小常會造成父母的耽心和焦慮。澄清醫院平等院區-小兒科-施忠憲醫師表示，身材矮小原因，大致可分為下列七大類：一、家族性：家族成員大多為矮個子，可能是遺傳基因所致。他們的最後成人身高比起一般族群雖然教矮，但大致都還在正常的生長曲線之內。二、體質性生長延遲：通常其青春期較一般人遲緩、直到18歲以後身高仍可大幅增加，其最後身高與正常人相同。三、染色體異常：除身高成長緩慢外，常合併外觀異常，如透納氏症、唐氏症等。四、內分泌疾病：如甲狀腺功能低下、生長激素缺乏、腦下腺功能低下、性腺功能不足、性早熟等。五、慢性全身性疾病：如發紺性心臟病、慢性腎衰竭、發炎性大腸疾病、營養缺乏症等。六、代謝異常疾病：像遺傳性貧血、控制欠佳的糖尿病等。七、心理性及社會性侏儒：當扶養者有社會、心理性的問題如焦慮、憂足，或是因為造成幼兒不愉快的進食經驗而導致兒童拒絕進食，最後都會使兒童獲取的熱量不足而長不高。■ 矮小原因　甲狀腺功能過低最常見施忠憲醫師指出，事實上身材矮小據統計有60%是遺傳性或家族性矮小和體質性發育遲緩，檢查後如果確定是遺傳性或家族性矮小，則只好體認自己的孩子是『健康的小個子』，乃與生俱來，無法改變的。對於體質性(青春期)發育遲緩者，除非延遲很厲害，否則不考慮給藥物(雄性素或生長激素)治療，只需等待即可。因為給藥後雖可暫時長得快，但不會提昇最後(成人後)的高度。至於其他40% 的原因，最常見的是甲狀腺功能過低，其次是染色體異常、生長激素缺乏及慢性疾病等。如果嬰兒出生時甲狀腺即呈現機能不足，日後將有智力、骨骼發育遲緩之虞，應立即補充甲狀腺素。■ 小孩生長有問題　宜及早就診如是由於生長激素缺乏導致之身材矮小，則可予以注射生長激素。至於慢性疾病引發的生長遲滯，應針對該疾患予以妥善的治療。施醫師提醒，兒童成長的過程是他(她)們整體健康的表現，為人父母發現有生長的問題時，宜及早就診，由醫師作評估，如矮小但健康，便無需掛慮，如果真有問題，也可儘速作適當的治療。