#唐氏症

（優活健康網記者徐平／綜合報導）一般民眾都認為唐氏症的風險隨著產婦年齡增長而增加，但由國外研究統計發現，55％唐氏症寶寶的媽媽未滿34歲，大大顛覆傳統認知。因為國際上與台灣皆大力推行34歲以上的高齡孕婦應接受羊膜穿刺篩檢，因此年輕孕婦產前篩檢觀念仍不足、較缺乏篩檢認知。由此可知，不論是否逾34歲，任何年齡產前皆應進行相關篩檢。羊膜穿刺可以更早掌握胎兒是否異常由於羊膜穿刺有其風險，澳洲產前診斷專家Jon Hyett醫師表示，不分產婦年齡，皆可以於第一孕期進行常規篩檢，不僅可更早掌握到胎兒是否有重大異常外，還可免除侵入式檢查可能帶來的風險。若篩檢為高風險者，直接實施侵入性的絨毛取樣或羊膜穿刺診斷性檢查。若為低風險者，則無須進行羊膜穿刺，僅須正常定期產檢即可。偽陽性對孕婦心力、生理都會造成重大負擔相較於傳統產前篩檢，非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)可於第一孕期即提早進行，Jon Hyett醫師表示，產婦在選擇 NIPT檢測時，除了高準確度外，也需確認偽陽性之機率-「所謂偽陽性指的是檢測結果顯示為高風險，但胎兒為正常之情況」；Jon Hyett醫師進一步表示偽陽性會令人擔憂寶寶健康，需進行羊膜穿刺進一步確認，對孕婦及家庭造成沉重生理、心理負擔。因此選擇偽陽性率低的檢測技術，對於孕婦來說實有重大意義。Harmony篩檢技術曾針對近1萬9千位孕婦進行大型臨床試驗，證實最早可於10週提早檢測，準確度高達99％，偽陽性率更是小於0.1％，相較於傳統檢測，偽陽性率大幅降低50倍，讓準媽媽們可以有效降低後續無謂的擔憂以及高風險的複檢。產婦應建立產前篩檢、定期回診的良好觀念Jon Hyett醫師進一步分享，透過其專利DNA抓取技術與演算法，除唐氏症外，其他還包括愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症等，可適用於各種年齡層之孕婦。最後，Jon Hyett醫師也呼籲所有產婦皆應配合醫生醫囑，建立產前篩檢、定期回診之良好觀念，以確保自身與胎兒健康。 

（優活健康網實習記者李玟瑾／綜合報導）為了讓北海岸偏鄉地區、特殊境遇的唐氏症基金會的服務對象歡度耶誕節，興城科技股份有限公司於 12月23日晚上，於台北花園大酒店，邀請120位唐寶寶等身心障礙者及家人，共享聖誕大餐！　　　　　　　　　　這場耶誕晚宴，或許是全家人第一次進入五星級飯店用餐的經驗，唐氏症基金會誠摯盼望透過這個難得的機會，讓所有家庭都感受到台灣在地中小企業家的溫暖與愛。今夜沒有人會叫他們「安靜」，他們可以自在地又叫又跳，享受美食及精采的節目 。　 難忘佳節　鼓勵家長勇敢　　 據瞭解，許多特殊境遇的身障者家庭，因為經濟因素或擔心遭受異樣眼光，幾乎不外出過節，更別說到豪華的大飯店用餐。23日聖誕節前夕，同樣也是唐爸爸的戴董事長，在這個別具意義的時刻，希望透過這個機會，帶給這些天使家庭們一個難忘的歲末感恩時刻！身為虔誠基督徒的戴董事長，鼓勵家長們要更勇敢積極，因為這些天使們就好像上帝的恩賜，上帝會派他們到家中來，是因為祂相信孩子們在這些家庭中可以得到更好的照顧以及更多的愛。

（優活健康網實習記者李玟瑾／綜合報導）為了促進唐寶寶達到身心靈均衡發展，健身休閒會館於19日下午邀請唐氏症基金會的愛家發展中心、天生我才新莊站，共計20位身障孩子，參加親水體驗活動，幫助唐寶寶體驗安全的戲水活動及有氧運動，進而達到運動健身與放鬆心靈的效果。許多的身障孩子，因為肢體的不便，連帶的運動不足、體能下降；而研究指出，游泳能減輕身體承重負擔、全身肌力平衡訓練、本體與四肢的協調，提升健康和體能。唐氏症基金會希望能透過這樣的親水體驗，讓身心障礙兒對游泳產生興趣，進而達到運動健身的效果。無論年長或幼年的唐寶寶，都會把握今天的機會，重溫在水中游泳、玩耍、打水仗的樂趣。20位身障孩子在家長及老師的陪同下第一次碰水，嘴巴不停的笑，原本還有幾位怕水的孩童，看到開心玩水的同學們，也紛紛走出勇敢的第一步，學習的成果讓陪同的家長及老師們感到驚訝不已。孩子享受著運動後的SPA時間，原本在陸上的肢體障礙，也因為水的浮力讓孩子們展現出平日難得一見的活動力。

（優活健康網記者杜宇喬／綜合報導）唐氏症寶寶的發生率約是700分之一，生下唐氏症的小孩超過百分之95的情形父母親都是正常，但科學上更發現，母親如果高齡的話（台灣國健局定義是34歲）胎兒發生唐氏症的機率升高。許多母親雖然想檢查，但卻因為遺傳診斷多為侵入性檢查而擔心胎兒受到影響，若未診斷出唐氏症恐造成一輩子的遺憾。 唐氏症是第21號染色體三體症，也就是多了一條第21號染色體變成3條，在人類胎兒發生率很高，科學家一直努力想要透過只抽母血 利用母血裡微量的胎兒基因片段 來達成對胎兒唐氏症或其他遺傳疾病的診斷 美國的Bianchi和香港的盧煜明教授是其中的先驅，在「自然－醫學」期刊發表了無創性胎兒唐氏症確診方法，世界各國實驗室紛紛跟進，而台灣今年也開始從事此類型的檢測。 彰基基因醫學部主任陳明醫師認為 台灣必須要發展本土自己的技術 這個技術以往因為使用的儀器設備非常貴，且需要寄到國外。彰基醫學中心加緊發展，經過一年努力，上個月做出了第一批的測試 跟國外公司的結果相比，百分之百相符合，連旅居美國的台灣僑民楊小姐回國接受試管嬰兒療程後，因擔心羊膜穿刺的風險，也接受此項檢測。 但陳明醫師強調，目前還沒有辦法只抽母血就達到對全部染色體片段的判讀，暫時也還不能用在微小缺失重複，或者單基因遺傳疾病，接受羊膜穿刺或絨毛採樣後孕婦必須妊娠滿十週才可以檢測，且檢查費用高，媽媽們必須充分瞭解這項檢測的範圍和限制，做好評估再前往門診接受檢驗。

（優活健康網新聞部／綜合報導）唐氏症寶寶除了智力比較低外，也有著與眾不同的外表，以及帶有先天性疾病等，壽命也比他人短，因此有唐寶寶的父母親照顧起來也比一般家長們來的辛苦。署立台北醫院為了協助有唐寶寶的家庭，特地舉辦「唐寶寶天使～從唐氏症角度認識先天性異常兒」講座，邀請小兒科林欣頤主治醫師蒞臨演講，歡迎民眾踴躍參加。名稱：唐寶寶天使～從唐氏症角度認識先天性異常兒時間：101年9月25日（二）下午 17：30～18：30地點：新北市署立台北醫院1樓復健科職能治療室洽詢：02-2276-5566轉1106 兒童發展聯合評估中心

唐氏症小孩的發展一定會受到限制嗎？那可不一定喔，根據平面媒體報導，有一位7歲大的唐氏症男童，從小對於音樂就非常感興趣，但因為他是唐氏症的小孩，沒有辦法到一般的音樂辦去上課，最後參加唐氏症基金會所開辦的音樂班，慢慢地開啟他對音樂的路程，甚至可以上台表演，去年鴻海尾牙的表演，他也是其中的一員。根據唐氏症基金會的文章指出，唐氏症舊稱為蒙古症，是染色體異常現象，通常每個人有23對染色體，而唐氏症者是在第21對染色體多出一條染色體，通常每800名新生兒當中，就有一位患有唐氏症。通常唐氏症會出現智能不足、發育較差、還有一些生理上的缺陷，像是：心臟問題、腸胃道畸形、視力缺陷等，所以照顧唐氏症的小孩會格外費心。國泰醫院衛教文章表示，大多數的唐寶寶在出生時即可由外觀辨認出來，其外觀特徵為：兩眼間距大、鼻子較塌、舌大易吐出、斷掌等。唐氏症患者的生長較為遲緩，出生時平均體型比較小，以後骨骼的發育也較正常小孩遲緩，目前有研究指出給予唐氏症的小孩生長激素治療，能有效增加其成年後之身高，但由於價格昂貴，應依照家長的意願決定是否給予生長激素。此外，唐氏症患者若早期未因先天性疾病死亡，其平均壽命是50到60歲，比正常人約略少。唐氏症患者最主要的問題是智能障礙，多數為中度智能不足，因為唐寶寶的智能發展較緩，看起來隨年齡增長，智商卻相對下降，但實際上患者的各方面仍持續成長。平均來說，患者的智力發展在10到15歲時才達到穩定的高原期。LH不拔牙矯正　循序打造貝齒曲線http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=13617驅趕或干擾哺餵母乳　違者會受罰！http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=13624躁症發作！狂買名牌包、欠卡債數十萬http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=13599

小慈是家中的老么，出生時媽媽因為年紀輕、沒有做唐氏症篩檢，所以曾經沮喪了好一陣子，也很在乎別人的異樣眼光；還好聽到醫生的介紹，不滿三歲送她到心路早療中心上學，現在的她，愛笑、愛哼歌、愛跳舞，大家都說她是心路愛兒的「蔡依林」呢！君宜老師回憶說，因為小慈有先天心臟病，剛到愛兒發展中心的時候，大部分時間都在喝奶、睡覺；單一的詞彙說不出來，一般的人稱、動作指令、物品名稱也聽不懂，只是靜靜地在一旁看別人。進入愛兒中心一年後，老師發現小慈的理解力進步了，但是對別人的說話沒什麼回應，非得要在她旁邊很大聲的說，所以建議媽媽帶她做聽力檢查。經過三總耳鼻喉科的鑑定，發現她的雙耳都有聽力損失，原來小慈是依照對話的情境和累積的經驗來與人回應，而不是真的先聽到語音之後才理解指令內容，所以一直處於半猜半懂的狀況。 在助聽器的協助下，小慈不但解決聽力損失的問題，還開始出現仿說的能力、開始使用不同的語彙與人互動，口語能力也從原本的單一詞彙進步到可以說出簡單句。或許仍然說不清楚，但是加上肢體動作、表情、實物等輔助溝通系統的協助下，就可以和別人溝通無障礙。老師在教小慈操作教具的時候，會適當的使用口語及肢體提示和視覺提示，將專屬於 小慈的溝通輔具與溝通方法落實在所有課程當中，來補足孩子口語溝通能力的不足。在適當的協助下，孩子不僅可以用聽的、也可以用眼睛看符號的方式，來了解老師給予的指令進行活動。

對罹患唐氏症的唐寶寶來說，大約45歲就已進入老年，造成「老人照護老人」情形，為了因應雙重老化的社會問題。唐氏症基金會舉辦「雙老無憂」全省巡迴論壇，在花蓮慈院小兒科醫師朱紹盈的積極爭取下，東區唯一一場論壇在花蓮慈濟醫院舉行，除了花蓮慈院醫護團隊之外，更邀請了台大醫院、台東馬偕醫院、慈濟大學的專家學者共同分享。唐氏症（Down Syndrome）是一種常見的染色體異常疾病，發生率大約是1/800到1/1000，正常人體細胞有23對染色體，唐氏兒是因第21對染色體突變，導致成長遲緩、智能障礙等症狀。雖然很多人會用異樣的眼光去看待唐寶寶（唐氏症患者）；但是朱紹盈醫師表示，唐寶寶是一份天下掉下來的禮物，讓我們有機會跳出一般世俗的框架去看待事情。雖然唐寶患有遺傳病，但若知道他們的特殊與優點，例如友善、節奏感好等，唐寶寶還是一樣可以成為傑出的人，有名的指揮家胡舟舟就是一個很好的例子。除了生長遲緩、智能障礙等症狀，另一項令家人擔心的就是提早老化的問題，唐氏症基金會執行長林美智最近也發現，就讀國三的兒子出現了白頭髮與白斑。唐氏症患者因年齡的成長，老化、退化的問題也日益嚴重；家長年紀日益增長，可提供的照顧相對降低，雙重老化凸顯出唐氏症患者家庭需要多重照護服務的課題。因此，林美智表示，希望整合醫療、家庭與社會資源規劃而成「雙老無憂」健康論壇，能讓大家從中得到更多正確的照護知識，也希望當更多人透過論壇了解唐氏症後，能讓整個社會環境進步的速度加快，讓唐寶寶與家屬不再因為雙重老化造成困擾。