#唐氏症

（優活健康網新聞部／綜合報導）現代醫療技術進步，產前可以進行多項健康篩檢項目，確定胎兒狀況，目前的檢查都會進行唐氏症篩檢，但是所進行的染色體檢查結果正常，並不代表結構上的正常，還可再進一步做高層次超音波檢查，針對胎兒從頭到腳狀況作完整身體結構面檢查。唇顎裂合併染色體異常　恐引發其他疾病一名30歲陳姓孕婦，懷孕15周時進行唐氏症篩檢（做非侵入性染色體檢查，NIPS），報告雖然都正常，但在例行超音波產檢時發現有疑似唇裂情況，因此再安排進行高層次超音波檢查，檢查發現胎兒除了唇裂外沒有其他結構性的異常。但唇顎裂有可能合併其他染色體異常，像是艾德華氏症或巴陶式症等200種相關疾病，童綜合醫院婦產部莊聖偉醫師與產婦和家屬討論後，決定再施行羊膜穿刺，報告結果顯示染色體正常，確定僅為結構性異常而非合併其他疾病。另一名25歲吳姓孕婦，同樣是進行非侵入性染色體的唐氏症篩檢，報告結果正常，但孕婦主動要求排檢高層次超音波，檢查結果雖疑似女孩，但因胎兒性器官不明顯，不能排除尿道下裂的風險，再次追蹤胎兒解尿狀況後，建議母親做羊水染色體檢查，報告結果確定胎兒性別為男，因此也確診尿道下裂。有家族病史、生過畸胎等高風險孕婦適用莊聖偉醫師指出，這兩個案皆篩檢出胎兒結構性異常但是胎兒染色體正常，父母能夠早期與醫療團隊擬訂治療方針，並且有時間可以做後續的選擇及準備。只要懷孕21-24周的孕婦都可以進行高層次胎兒超音波檢查，尤其妊娠高風險的孕婦更需要進行這項檢查，高風險孕婦包含有懷孕年齡大於34歲、曾生育過先天異常兒者、母血唐氏症篩檢為高危險群、胎兒有畸形可能者、有家族遺傳病史、父母本身有染色體異常、曾懷過染色體異常胎兒、孕婦合併其他內外科疾病等。可篩檢6~8成先天構造異常　讓家屬提早因應莊聖偉醫師表示，高層次超音波跟一般健保給付超音波都屬於2D超音波，一般超音波檢查僅看胎兒數、胎位、胎盤位置、羊水量估計及胎兒大小等，如需更詳細的檢查則需做高層次超音波檢查，藉由高解析度的超音波機器檢查胎兒的頭部、腦部、臉部、胸腔（心臟）、腹腔、性器官及四肢等，以排除胎兒畸形及重大缺陷，可篩檢60％至80％的胎兒先天性的構造異常，因此也可以讓爸媽提早做準備與因應。

（優活健康網新聞部／綜合報導） 市面上的自費產檢琳瑯滿目，怎麼判斷要做哪些檢查呢？愛麗生婦產科診所主治醫師彭韻琴表示，自費產檢可大致分為「罕見遺傳疾病」、「高危險妊娠併發症」、「器官發育異常疾病」、「唐氏症」及「染色體異常疾病」等5種類別，準媽咪可以根據懷孕年齡、健康狀況與家族病史選擇檢查項目： 自費產檢項目part1.罕見遺傳疾病 脊髓性肌肉萎縮症篩檢、X染色體脆折症基因檢查 檢查目的：脊髓性肌肉萎縮症和X染色體脆折症均為罕見遺傳疾病，前者會讓人四肢無力，有可能嚴重到必須插管才能維持生命；後者是造成胎兒智能不足的主要病症之一，發生率僅次於唐氏症。這兩種病目前都無藥可醫，一旦出現隔代遺傳，寶寶就可能會染病。 檢查時機：妊娠13週前，第1次產檢抽血即可加驗。 檢查方式：抽血。 準確率：98%。 平均費用：脊髓性肌肉萎縮症約2,000元，X染色體脆折症約4,000元。 什麼情況一定要做：前一胎罹病、夫妻任一人有家族病史、家族成員有智能障礙、自閉症、運動失調症或提早停經者。 醫師Talk：這兩種疾病屬於重大疾病，不必等到懷孕，婚前健康檢查就可以做。初次懷孕篩檢即可，不必每胎都做。 自費產檢項目part2.高危險妊娠併發症 妊娠糖尿病篩檢 檢查目的：妊娠糖尿病容易讓孕婦產生體重過重、高血壓、酮酸中毒等併發症，對胎兒的影響包含巨嬰症、低血糖、心臟病、骨骼畸形、肩難產、胎死腹中、出生後呼吸困難…等，對母親及胎兒都會造成極大傷害。 檢查時機：妊娠24週～28週。 檢查方式：口服葡萄糖水檢測血糖數值。 準確率：99%。 平均費用：看抽血項目而定，約300元～500元。 子癲前症篩檢 檢查目的：子癇前症可能會引發高血壓、中風、產後大出血等風險，並造成胎兒發育不良、出生後抽筋或癲癇，媽媽跟寶寶都有可能因此死亡。孕期及時接受治療可有效降低發病率。 檢查時機：妊娠11週～14週前。 檢查方式：照超音波以後抽血。 準確率：93%。 平均費用：2,000元～2,200元。 妊娠糖尿病、子癲前症什麼情況一定要做：夫妻任一人有糖尿病或高血壓的家族病史、高齡產婦；過去有高血壓、糖尿蛋白尿、BMI值大於26或不明原因胎死腹中的病史；產檢發現胎兒過大。 自費產檢項目part3.器官發育異常疾病 高層次超音波 檢查目的：檢查胎兒是否有心臟瓣膜缺損、心室中膈缺損、橫膈膜疝氣、多囊腎、侏儒症、唇顎裂、四肢缺損…等器官結構發育異常的問題。 檢查時機：妊娠20週～24週，最慢24週前要檢查。 檢查方式：通常會以2D超音波掃描胎兒全身，如需清楚看到面部器官，可照4D超音波。 準確率：98%。 平均費用：3,000元～3,200元。 什麼情況一定要做：前一胎器官發育異常、產檢超音波發現胎兒異常、夫妻任一人有器官發育異常的家族史。 醫師Talk：高層次超音波無法檢測出視障、聽障、語言障礙、智力障礙、新生兒溶血症等非影像形態的異常。 自費產檢項目part4.唐氏症 第1孕期唐氏症篩檢、第2孕期唐氏症篩檢 檢查目的：第1孕期唐氏症篩檢又稱為「胎兒頸部透明帶篩檢」；第2孕期唐氏症篩檢又稱為「四指標母血唐氏症篩檢」，這兩項檢查都是經由孕婦的血液評估胎兒罹患唐氏症的機率。 檢查時機：第1孕期唐氏症篩檢為妊娠11週～13週；第2孕期唐氏症篩檢為妊娠15週～20週。如果第1孕期錯過檢查，可以在第2孕期篩檢。 檢查方式：抽血。 準確率：第1孕期唐氏症篩檢約85%；第2孕期唐氏症篩檢約83%。 平均費用：第1孕期唐氏症篩檢約2,500元；第2孕期唐氏症篩檢約2,200元。 什麼情況一定要做：只要是孕婦都應該做唐氏症篩檢，兩項篩檢可擇一。 自費產檢項目part5.染色體異常疾病 羊膜穿刺 檢查目的：羊膜穿刺沒有偽陽性的問題，可準確檢查胎兒染色體是否有唐氏症、巴陶氏症、愛德華氏症…等重大異常。 檢查時機：妊娠16週～20週。 檢查方式：以細針穿透肚皮至子宮內抽取20cc羊水，再送實驗室檢查。 準確率：99%以上。 平均費用：滿34歲的高齡產婦可獲健保部分補助，自付額約5,000元。 什麼情況一定要做：懷孕時年滿34歲的高齡產婦、前一胎罹患唐氏症。 醫師Talk：這種侵入性檢查有可能導致早期破水、子宮內胎兒感染或流產，發生機率約千分之0.3～千分之1。 胎兒染色體晶片檢查 檢查目的：小胖威利症、天使症候群等突變性罕見疾病屬於「染色體微小缺失」，無法透過羊膜穿刺檢查出來，必須利用特殊晶片對染色體做高解析度的分析才能確診。 檢查時機：妊娠16週～20週。 檢查方式：以細針穿透肚皮至子宮內抽取30cc羊水，再送實驗室檢查。 準確率：99%。 平均費用：1萬8,000元～2萬元。 什麼情況一定要做：產檢超音波發現胎兒器官發育異常、夫妻任一人有罕見疾病的家族史。 非侵入性胎兒染色體檢測 檢查目的：非侵入性胎兒染色體檢測不像羊膜穿刺或胎兒染色體晶片檢查需要從子宮抽取羊水，只需抽取少量血液即可評估胎兒染色體是否異常，安全又有效。 檢查時機：妊娠9週～13週。 檢查方式：抽血10cc後將游離在母血中的胚胎DNA片段分離出來，做進一步檢測。 準確率：最常見的3倍體染色體異常（唐氏症、巴陶氏症、愛德華氏症）準確率為99%；其他染色體異常及微小片斷缺失疾病的準確率也在9成以上。 平均費用：根據篩檢的疾病項目從1萬5,000元～3萬8,000元不等。 什麼情況一定要做：需要百分之百確認胎兒沒有唐氏症者。 醫師Talk：如果害怕做羊膜穿刺，可以先在第1孕期做非侵入性胎兒染色體檢測，再與醫師討論是否要做羊膜穿刺。 （文章授權提供／嬰兒與母親）

（優活健康網新聞部／綜合報導）準媽媽們迎接新生命的第一堂課，了解產前篩檢項目絕對是大事，最多人熟知的就是唐氏症篩檢，因為它是最常見的染色體異常疾病，不過，婦產科醫師提醒，只知道唐氏症篩檢不夠，還有兩種基因遺傳疾病，X染色體脆折症和脊髓性肌肉萎縮症，也有不可忽視的發生率和疾病嚴重度。X染色體脆折症　造成智能障礙台北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科醫師張伊指出，X染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙之一，由於患者X染色體的長臂末端有脆弱的斷點，且呈現斷裂的現象，因此而被命名；X染色體脆折症是造成智能障礙的第二原因，僅次於唐氏症。X染色體脆折症男性罹病機率約為1/3600，女性1/4000至1/6000。唐氏症95％並非來自遺傳，但此症卻是家族性遺傳疾病，在家族中常會重複出現。染色體脆折症患者，多數在胎兒和嬰兒時期無異樣，很難判別，許多人到了2、3歲以後才被診斷出。一般來說，男性患者表徵較女性明顯嚴重，可能症狀包含智能發展障礙、學習能力障礙、語言發展遲緩、注意力不集中、過動、自閉、情緒控制問題等。脊髓肌肉萎縮症　嚴重肌肉癱瘓脊髓肌肉萎縮症則是一種可能致命的遺傳疾病，就帶因率而言，在染色體隱性遺傳疾病之中高居第二，僅次於地中海性貧血，發生率約莫是1/10000，主要來自於第五條染色體上的第一運動元存活基因發生異常突變造成，導致患者的脊髓運動神經元會逐漸退化，肌肉逐漸軟弱無力及萎縮，發病後逐漸喪失隨意肌肉的控制能力，如吞嚥、呼吸、走路等。張伊醫師表示，這兩種遺傳疾病，一種造成永久智力發展障礙，一種可能造成嚴重的肌肉癱瘓和致命呼吸衰竭；兩者的共同點除了都是遺傳性疾病之外，確診的患者目前仍都缺乏強而有力的治癒方法，美國細胞遺傳學會建議，若有相關的家族病史，應接受帶因者檢測篩檢。

（優活健康網記者徐平／綜合報導）一般民眾都認為唐氏症的風險隨著產婦年齡增長而增加，但由國外研究統計發現，55％唐氏症寶寶的媽媽未滿34歲，大大顛覆傳統認知。因為國際上與台灣皆大力推行34歲以上的高齡孕婦應接受羊膜穿刺篩檢，因此年輕孕婦產前篩檢觀念仍不足、較缺乏篩檢認知。由此可知，不論是否逾34歲，任何年齡產前皆應進行相關篩檢。羊膜穿刺可以更早掌握胎兒是否異常由於羊膜穿刺有其風險，澳洲產前診斷專家Jon Hyett醫師表示，不分產婦年齡，皆可以於第一孕期進行常規篩檢，不僅可更早掌握到胎兒是否有重大異常外，還可免除侵入式檢查可能帶來的風險。若篩檢為高風險者，直接實施侵入性的絨毛取樣或羊膜穿刺診斷性檢查。若為低風險者，則無須進行羊膜穿刺，僅須正常定期產檢即可。偽陽性對孕婦心力、生理都會造成重大負擔相較於傳統產前篩檢，非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)可於第一孕期即提早進行，Jon Hyett醫師表示，產婦在選擇 NIPT檢測時，除了高準確度外，也需確認偽陽性之機率-「所謂偽陽性指的是檢測結果顯示為高風險，但胎兒為正常之情況」；Jon Hyett醫師進一步表示偽陽性會令人擔憂寶寶健康，需進行羊膜穿刺進一步確認，對孕婦及家庭造成沉重生理、心理負擔。因此選擇偽陽性率低的檢測技術，對於孕婦來說實有重大意義。Harmony篩檢技術曾針對近1萬9千位孕婦進行大型臨床試驗，證實最早可於10週提早檢測，準確度高達99％，偽陽性率更是小於0.1％，相較於傳統檢測，偽陽性率大幅降低50倍，讓準媽媽們可以有效降低後續無謂的擔憂以及高風險的複檢。產婦應建立產前篩檢、定期回診的良好觀念Jon Hyett醫師進一步分享，透過其專利DNA抓取技術與演算法，除唐氏症外，其他還包括愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症等，可適用於各種年齡層之孕婦。最後，Jon Hyett醫師也呼籲所有產婦皆應配合醫生醫囑，建立產前篩檢、定期回診之良好觀念，以確保自身與胎兒健康。 

（優活健康網實習記者李玟瑾／綜合報導）為了讓北海岸偏鄉地區、特殊境遇的唐氏症基金會的服務對象歡度耶誕節，興城科技股份有限公司於 12月23日晚上，於台北花園大酒店，邀請120位唐寶寶等身心障礙者及家人，共享聖誕大餐！　　　　　　　　　　這場耶誕晚宴，或許是全家人第一次進入五星級飯店用餐的經驗，唐氏症基金會誠摯盼望透過這個難得的機會，讓所有家庭都感受到台灣在地中小企業家的溫暖與愛。今夜沒有人會叫他們「安靜」，他們可以自在地又叫又跳，享受美食及精采的節目 。　 難忘佳節　鼓勵家長勇敢　　 據瞭解，許多特殊境遇的身障者家庭，因為經濟因素或擔心遭受異樣眼光，幾乎不外出過節，更別說到豪華的大飯店用餐。23日聖誕節前夕，同樣也是唐爸爸的戴董事長，在這個別具意義的時刻，希望透過這個機會，帶給這些天使家庭們一個難忘的歲末感恩時刻！身為虔誠基督徒的戴董事長，鼓勵家長們要更勇敢積極，因為這些天使們就好像上帝的恩賜，上帝會派他們到家中來，是因為祂相信孩子們在這些家庭中可以得到更好的照顧以及更多的愛。

（優活健康網實習記者李玟瑾／綜合報導）為了促進唐寶寶達到身心靈均衡發展，健身休閒會館於19日下午邀請唐氏症基金會的愛家發展中心、天生我才新莊站，共計20位身障孩子，參加親水體驗活動，幫助唐寶寶體驗安全的戲水活動及有氧運動，進而達到運動健身與放鬆心靈的效果。許多的身障孩子，因為肢體的不便，連帶的運動不足、體能下降；而研究指出，游泳能減輕身體承重負擔、全身肌力平衡訓練、本體與四肢的協調，提升健康和體能。唐氏症基金會希望能透過這樣的親水體驗，讓身心障礙兒對游泳產生興趣，進而達到運動健身的效果。無論年長或幼年的唐寶寶，都會把握今天的機會，重溫在水中游泳、玩耍、打水仗的樂趣。20位身障孩子在家長及老師的陪同下第一次碰水，嘴巴不停的笑，原本還有幾位怕水的孩童，看到開心玩水的同學們，也紛紛走出勇敢的第一步，學習的成果讓陪同的家長及老師們感到驚訝不已。孩子享受著運動後的SPA時間，原本在陸上的肢體障礙，也因為水的浮力讓孩子們展現出平日難得一見的活動力。

（優活健康網記者杜宇喬／綜合報導）唐氏症寶寶的發生率約是700分之一，生下唐氏症的小孩超過百分之95的情形父母親都是正常，但科學上更發現，母親如果高齡的話（台灣國健局定義是34歲）胎兒發生唐氏症的機率升高。許多母親雖然想檢查，但卻因為遺傳診斷多為侵入性檢查而擔心胎兒受到影響，若未診斷出唐氏症恐造成一輩子的遺憾。 唐氏症是第21號染色體三體症，也就是多了一條第21號染色體變成3條，在人類胎兒發生率很高，科學家一直努力想要透過只抽母血 利用母血裡微量的胎兒基因片段 來達成對胎兒唐氏症或其他遺傳疾病的診斷 美國的Bianchi和香港的盧煜明教授是其中的先驅，在「自然－醫學」期刊發表了無創性胎兒唐氏症確診方法，世界各國實驗室紛紛跟進，而台灣今年也開始從事此類型的檢測。 彰基基因醫學部主任陳明醫師認為 台灣必須要發展本土自己的技術 這個技術以往因為使用的儀器設備非常貴，且需要寄到國外。彰基醫學中心加緊發展，經過一年努力，上個月做出了第一批的測試 跟國外公司的結果相比，百分之百相符合，連旅居美國的台灣僑民楊小姐回國接受試管嬰兒療程後，因擔心羊膜穿刺的風險，也接受此項檢測。 但陳明醫師強調，目前還沒有辦法只抽母血就達到對全部染色體片段的判讀，暫時也還不能用在微小缺失重複，或者單基因遺傳疾病，接受羊膜穿刺或絨毛採樣後孕婦必須妊娠滿十週才可以檢測，且檢查費用高，媽媽們必須充分瞭解這項檢測的範圍和限制，做好評估再前往門診接受檢驗。

（優活健康網新聞部／綜合報導）唐氏症寶寶除了智力比較低外，也有著與眾不同的外表，以及帶有先天性疾病等，壽命也比他人短，因此有唐寶寶的父母親照顧起來也比一般家長們來的辛苦。署立台北醫院為了協助有唐寶寶的家庭，特地舉辦「唐寶寶天使～從唐氏症角度認識先天性異常兒」講座，邀請小兒科林欣頤主治醫師蒞臨演講，歡迎民眾踴躍參加。名稱：唐寶寶天使～從唐氏症角度認識先天性異常兒時間：101年9月25日（二）下午 17：30～18：30地點：新北市署立台北醫院1樓復健科職能治療室洽詢：02-2276-5566轉1106 兒童發展聯合評估中心