高層次超音波產檢 提前找出胎兒缺陷
唇顎裂合併染色體異常 恐引發其他疾病
一名30歲陳姓孕婦，懷孕15周時進行唐氏症篩檢（做非侵入性染色體檢查，NIPS），報告雖然都正常，但在例行超音波產檢時發現有疑似唇裂情況，因此再安排進行高層次超音波檢查，檢查發現胎兒除了唇裂外沒有其他結構性的異常。但唇顎裂有可能合併其他染色體異常，像是艾德華氏症或巴陶式症等200種相關疾病，童綜合醫院婦產部莊聖偉醫師與產婦和家屬討論後，決定再施行羊膜穿刺，報告結果顯示染色體正常，確定僅為結構性異常而非合併其他疾病。
另一名25歲吳姓孕婦，同樣是進行非侵入性染色體的唐氏症篩檢，報告結果正常，但孕婦主動要求排檢高層次超音波，檢查結果雖疑似女孩，但因胎兒性器官不明顯，不能排除尿道下裂的風險，再次追蹤胎兒解尿狀況後，建議母親做羊水染色體檢查，報告結果確定胎兒性別為男，因此也確診尿道下裂。
有家族病史、生過畸胎等高風險孕婦適用
莊聖偉醫師指出，這兩個案皆篩檢出胎兒結構性異常但是胎兒染色體正常，父母能夠早期與醫療團隊擬訂治療方針，並且有時間可以做後續的選擇及準備。只要懷孕21-24周的孕婦都可以進行高層次胎兒超音波檢查，尤其妊娠高風險的孕婦更需要進行這項檢查，高風險孕婦包含有懷孕年齡大於34歲、曾生育過先天異常兒者、母血唐氏症篩檢為高危險群、胎兒有畸形可能者、有家族遺傳病史、父母本身有染色體異常、曾懷過染色體異常胎兒、孕婦合併其他內外科疾病等。
可篩檢6~8成先天構造異常 讓家屬提早因應
莊聖偉醫師表示，高層次超音波跟一般健保給付超音波都屬於2D超音波，一般超音波檢查僅看胎兒數、胎位、胎盤位置、羊水量估計及胎兒大小等，如需更詳細的檢查則需做高層次超音波檢查，藉由高解析度的超音波機器檢查胎兒的頭部、腦部、臉部、胸腔（心臟）、腹腔、性器官及四肢等，以排除胎兒畸形及重大缺陷，可篩檢60％至80％的胎兒先天性的構造異常，因此也可以讓爸媽提早做準備與因應。
