#染色體異常

（優活健康網新聞部／綜合報導）現代醫療技術進步，產前可以進行多項健康篩檢項目，確定胎兒狀況，目前的檢查都會進行唐氏症篩檢，但是所進行的染色體檢查結果正常，並不代表結構上的正常，還可再進一步做高層次超音波檢查，針對胎兒從頭到腳狀況作完整身體結構面檢查。唇顎裂合併染色體異常　恐引發其他疾病一名30歲陳姓孕婦，懷孕15周時進行唐氏症篩檢（做非侵入性染色體檢查，NIPS），報告雖然都正常，但在例行超音波產檢時發現有疑似唇裂情況，因此再安排進行高層次超音波檢查，檢查發現胎兒除了唇裂外沒有其他結構性的異常。但唇顎裂有可能合併其他染色體異常，像是艾德華氏症或巴陶式症等200種相關疾病，童綜合醫院婦產部莊聖偉醫師與產婦和家屬討論後，決定再施行羊膜穿刺，報告結果顯示染色體正常，確定僅為結構性異常而非合併其他疾病。另一名25歲吳姓孕婦，同樣是進行非侵入性染色體的唐氏症篩檢，報告結果正常，但孕婦主動要求排檢高層次超音波，檢查結果雖疑似女孩，但因胎兒性器官不明顯，不能排除尿道下裂的風險，再次追蹤胎兒解尿狀況後，建議母親做羊水染色體檢查，報告結果確定胎兒性別為男，因此也確診尿道下裂。有家族病史、生過畸胎等高風險孕婦適用莊聖偉醫師指出，這兩個案皆篩檢出胎兒結構性異常但是胎兒染色體正常，父母能夠早期與醫療團隊擬訂治療方針，並且有時間可以做後續的選擇及準備。只要懷孕21-24周的孕婦都可以進行高層次胎兒超音波檢查，尤其妊娠高風險的孕婦更需要進行這項檢查，高風險孕婦包含有懷孕年齡大於34歲、曾生育過先天異常兒者、母血唐氏症篩檢為高危險群、胎兒有畸形可能者、有家族遺傳病史、父母本身有染色體異常、曾懷過染色體異常胎兒、孕婦合併其他內外科疾病等。可篩檢6~8成先天構造異常　讓家屬提早因應莊聖偉醫師表示，高層次超音波跟一般健保給付超音波都屬於2D超音波，一般超音波檢查僅看胎兒數、胎位、胎盤位置、羊水量估計及胎兒大小等，如需更詳細的檢查則需做高層次超音波檢查，藉由高解析度的超音波機器檢查胎兒的頭部、腦部、臉部、胸腔（心臟）、腹腔、性器官及四肢等，以排除胎兒畸形及重大缺陷，可篩檢60％至80％的胎兒先天性的構造異常，因此也可以讓爸媽提早做準備與因應。

（優活健康網記者徐平／綜合報導）「我的孩子都已經2歲了還不會講話，該怎麼辦？」幼兒要幾歲開始說話、才算正常，新營醫院語言治療師吳金燕表示，兒童的語言發展也有一定的順序，一開始是哭聲和發出愉悅聲，幾乎每一個新生兒都有這樣的能力，當照顧者對孩子的發聲產生反應時，便會鼓勵他有更多的聲音出現。聽力有問題　孩子也會牙牙學語在2至4個月左右便是開始牙牙學語的時期，嬰幼兒會發出一些簡單但跟情境無關且無意義的發聲，值得一提的是即使是聽力有問題的孩子也會有牙牙學語期，但之後會因為聽不到自己的聲音回饋，而漸漸減少發聲。10至18個月大　開始有意義對話大約5、6個月大時即發展社交性發聲，幼兒會開始利用不規則的聲音與外界溝通，到了8個大孩子會開始語調練習，像外星人似的模仿大人的語調，卻完全聽不懂他的內容是什麼，通常在10至18個月大時，在理解能力正常的情況下，孩子會開始說出有意義的話。聽覺障礙、染色體異常、智能不足在臨床常見造成語言發展遲緩的問題很多也很複雜，如上面所提到的聽覺障礙或者染色體異常、智能不足、感覺統合異常、注意力缺失過動症、情緒障礙、環境剝奪、神經或大腦傷害，都可能是造成語言發展遲緩的原因。一起玩、注意聽、培養親子共讀語言建立在認知上，當孩子的大腦儲存足夠多的認知與詞彙之後，才能夠組合出各種變化的句子，多陪孩子遊戲且注意傾聽，並從遊戲中學習改善發聲的技巧及語句的練習，如果可以培養每天親子共讀的習慣更佳。多到戶外互動　擴大生活範圍在對話之中，更能清楚孩子的認知能力及語言發展，假日多到戶外與人互動，幫助擴大生活範圍與經驗，另外，早期發現也是非常重要的，家長懷疑孩子發展較遲緩時，務必尋求醫療專業人員做詳細評估，找出問題根源進而針對問題做治療，以免影響孩子往後的發展。

一名38歲的女子在懷第3胎時到高雄阮綜合醫院接受羊水染色體檢查，發現胎兒染色體異常，再轉送台南郭綜合醫院及彰化基督教醫院複檢。檢驗發現包括媽媽、長女與三女，都在X染色體q22.3至g25染色體節段上有缺失。重點是在過去的醫學研究中指出，該段染色體的缺失會使女性提前停經，但這名母親卻在生產兩個月後，月經又再度報到，打破所有醫學研究，這個發現被刊登在國際知名的不孕和節育（Fertility and Sterility）雜誌上，震驚國際醫界。

由於社會變遷和經濟的壓力，台灣“少子化”的現象愈來愈普遍，因此對胎兒的健康與品質，就更加講究與要求。隨著醫療儀器與醫學知識的進步，以前許多孕婦與胎兒的異常，現在多能早期的診斷出來，並加以預防與治療。天主教耕莘醫院新店總院婦產科鄧森文醫師指出，目前產檢的健保給付只有10次，基本上在32週以前，每隔4星期作一次產檢；自32週至36週，每隔2星期作一次產檢；自36週以後，則每1星期作一次產檢。例行的產檢，在第一次檢查時，會作詳細的病史詢問，身體檢查和實驗室檢驗。接下來的產檢，則有尿糖、尿蛋白測試，子宮底高度測量、體重、血壓及胎兒心跳的測定。另外健保局亦在第20週左右，提供一個超音波檢查的服務，來了解胎兒是否有先天上的異常。健保所提供的10次產檢項目，並無法涵蓋相關特殊疾病的篩檢或診斷，因此在例行的檢查項目之外，亦可參考其他特殊檢查，爲胎兒的健康把關。■ 在染色體異常的檢查方面分為「母血篩檢」及「羊水檢測」兩部份。鄧醫師表示，年齡大於34足歲的婦女，於妊娠第16-18週做羊膜腔穿刺，確認胎兒是否有神經管缺陷疾病或染色體異常，準確度幾近100%。而年齡不足34歲之孕婦，則以母血檢測配合超音波之檢查來篩檢出染色體異常之高危險群，進而接受羊膜腔穿刺之確認，此種篩檢方式又分為兩種。1.在妊娠第11-14週抽取母血，再配合超音波測量胎兒頸後透明帶寬度來計算寶寶染色體異常之機率，準確度可達85-90%。2.在妊娠第15-20週時抽取母血，再配合母體年齡，計算寶寶染色體異常之機率，準確度約有60%。■ 高層次超音波檢查：另一個產前診斷胎兒是否有先天異常的利器。透過高解析度之超音波，依序先做胎兒全面評估，再進行生物測量檢查，及器官內臟各項構造之細部檢查，之後再佐以3D、4D超音波作胎兒外觀之判斷。■ 葡萄糖耐受之篩檢：可以檢驗母體是否有妊娠糖尿病，進而加以飲食控制或藥物治療，以減少併發症之發生，其施行之週數為24週至28週。B群鏈球菌之篩檢則為最近熱門之話題，一般是在孕婦35週至37週時在門診以棉棒於陰道下1/3及肛門口採檢體以特殊培養皿培養，所需時間約需3天。脊髓性肌肉萎縮症，則是一種會致命的遺傳病，大概每25-30個人中就有一位為帶原者，當夫妻双方都是帶原者時，胎兒即有 1/4的機率，遺傳到父母的致病基因而發病。目前此基因帶原者的檢測，只需在妊娠早期先作母血檢查，約3星期即可得知結果，若孕婦為帶原者則再進行先生之篩檢；夫妻兩人均為帶原者，則需經由羊膜腔穿刺或胎兒臍帶血抽取，直接取得胎兒檢體進行基因分析。鄧森文醫師提醒，完善的產前檢查，是孕育健康寶寶的不二法門，做好不同時期的檢查，才能給孕婦及胎兒最好的保護，減少生產時之風險。