嚇！逾5成唐氏兒媽媽未滿34歲

（優活健康網記者徐平／綜合報導）一般民眾都認為唐氏症的風險隨著產婦年齡增長而增加，但由國外研究統計發現，55％唐氏症寶寶的媽媽未滿34歲，大大顛覆傳統認知。因為國際上與台灣皆大力推行34歲以上的高齡孕婦應接受羊膜穿刺篩檢，因此年輕孕婦產前篩檢觀念仍不足、較缺乏篩檢認知。由此可知，不論是否逾34歲，任何年齡產前皆應進行相關篩檢。

羊膜穿刺可以更早掌握胎兒是否異常

由於羊膜穿刺有其風險，澳洲產前診斷專家Jon Hyett醫師表示，不分產婦年齡，皆可以於第一孕期進行常規篩檢，不僅可更早掌握到胎兒是否有重大異常外，還可免除侵入式檢查可能帶來的風險。若篩檢為高風險者，直接實施侵入性的絨毛取樣或羊膜穿刺診斷性檢查。若為低風險者，則無須進行羊膜穿刺，僅須正常定期產檢即可。

偽陽性對孕婦心力、生理都會造成重大負擔

相較於傳統產前篩檢，非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)可於第一孕期即提早進行，Jon Hyett醫師表示，產婦在選擇 NIPT檢測時，除了高準確度外，也需確認偽陽性之機率-「所謂偽陽性指的是檢測結果顯示為高風險，但胎兒為正常之情況」；Jon Hyett醫師進一步表示偽陽性會令人擔憂寶寶健康，需進行羊膜穿刺進一步確認，對孕婦及家庭造成沉重生理、心理負擔。因此選擇偽陽性率低的檢測技術，對於孕婦來說實有重大意義。

Harmony篩檢技術曾針對近1萬9千位孕婦進行大型臨床試驗，證實最早可於10週提早檢測，準確度高達99％，偽陽性率更是小於0.1％，相較於傳統檢測，偽陽性率大幅降低50倍，讓準媽媽們可以有效降低後續無謂的擔憂以及高風險的複檢。

產婦應建立產前篩檢、定期回診的良好觀念

Jon Hyett醫師進一步分享，透過其專利DNA抓取技術與演算法，除唐氏症外，其他還包括愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症等，可適用於各種年齡層之孕婦。最後，Jon Hyett醫師也呼籲所有產婦皆應配合醫生醫囑，建立產前篩檢、定期回診之良好觀念，以確保自身與胎兒健康。