鼻子常出血，可能為遺傳性疾病

遺傳性出血性血管擴張症在流行病學方面，個種族都有，所有種族盛行率大約為1~2 / 100000，但在亞洲地區包括臺灣應，屬於低盛行率區域。臨床表現上，50%病人於10歲開始鼻出血，到30歲約93%病人會常鼻出血，25%病人隨年齡病情逐漸加重，45%病人維持不變，30%病人鼻出血漸漸緩解。

在內臟侵犯上，肺部的動靜脈畸型發生率約15%~33%，而且70%出現於下肺部，可造成病人低血氧、呼吸困難、發紺、紅血球增多症(polycythemia)及高輸出量型心衰竭等症狀。腦部的血管病變比率約8% ~ 41%，包括毛細血管擴張、動脈瘤、腦部動靜脈畸型。

可造成病人頭痛、憂鬱、癲癇、中風、昏迷等神經缺損。肝動靜脈瘤則可產生肝性腦病變。遺傳性出血性血管擴張症也會引起的腸胃道及泌尿道出血，發生比率文獻報告約13% ~ 44%。另外全身的慢性出血，易導致缺鐵性貧血。

皮膚症狀中會有皮膚及黏膜毛細血管擴張，好發部位依序為手掌、甲床、唇與舌、臉部、四肢、結膜、軀幹的皮膚。

蔡呈芳 醫師指出在染色體基因研究中，顯示至少有七種變異型，常見之一在第九對染色體的q33-34 (HHT 1)位置，此基因處異常會使endoglin蛋白質減少，而蛋白質是血管生成因子TGF-β的接受體，因此會有血管的修補與新生異常。另一個常見基因缺陷在第十二對染色體長臂(HHT 2)，目前認為此段基因與毛細血管擴張(telangiectasia)和鼻出血有關聯。

遺傳性出血性血管擴張症的診斷與篩檢，皮膚黏膜可以目視看到毛細血管擴張，內臟的血管病灶則可借助於顯影劑超音波檢查、血管攝影、電腦斷層掃瞄、核磁共振攝影與內視鏡。

治療方面，貧血患者須長期輸血或補充鐵劑。口服或注射治療，以促進黏膜及內皮細胞扁平化，增加對外力的抵抗度。其它部位出血則以填塞壓迫止血、雷射燒灼止血，到動脈結紮。遺傳性出血性血管擴張症長期追蹤下，致死率約10%。