消失的鉀離子　古特曼症候群

（優活健康網記者湯蕎伊／綜合報導）一名10歲女童因急性腸胃炎來醫院就診，女童持續嘔吐、腹瀉與全身無力，收治住院治療後發現女童的鉀離子濃度過低，僅有1.9 mmol／L，正常人的鉀離子濃度為3.5－5.3 mmol／L。

鉀離子過低會造成肌肉疼痛、無力、心律不整等症狀，嚴重者甚至會死亡，急性腸胃炎造成鉀離子濃度偏低是一個常見的問題，但女童恢復後，於回診時檢驗鉀離子濃度僅有2.6 mmol／L，這是一個不尋常的現象，經過多次的分析，確定女童鉀離子偏低的原因是從腎臟流失。

都有肌肉無力、容易倦怠症狀

而女童母親提到第三個女兒，幾年前在其他醫院就醫時，也發現有鉀離子濃度偏低的現象，但並未追查原因，幾個女兒也都有肌肉無力、容易倦怠等症狀，由此推斷，女童鉀離子濃度偏低可能與遺傳疾病有關，於是醫師決定檢驗女童全家的鉀離子濃度，發現四個女兒中，三個女兒的鉀離子濃度均偏低，大女兒為2.2 mmol／L，三女兒為2.1mmol／L，但是父母的鉀離子濃度均正常，至此已經確定這是遺傳性疾病，且是隱性遺傳。

分析病童的數據發現，女童合併低尿鈣的問題，經基因檢查後，在吉特曼症候群的致病基因SLC12A3，找到了女童的基因突變點，女童的兩個基因皆發生突變，一個突變點來自父親，一個來自母親，三個女兒的基因突變皆一致，最後確定女童罹患罕見的吉特曼症候群。 

吉特曼症候群：鉀離子不斷被排出

吉特曼症候群為美國Dr. Gitelman在1966年提出，臨床表現為肌肉疼痛、無力與倦怠，有些病童合併生長遲緩，生化特徵為低血鉀、低尿鈣與低血鎂，主要因為SLC12A3基因發生突變，導致腎臟遠曲小管的鈉氯離子運輸蛋白發生障礙，結果使得鉀離子不斷地被排出，造成低血鉀，估計台灣有500至600名患者，民眾若有上述症狀且合併低血鉀，目前仍找不到原因者，必須將此疾病列入考慮，治療方式為使用非固醇類消炎止痛藥、保鉀利尿劑、鉀片以維持鉀離子濃度。