首款RNAi藥物　治療罕病現曙光

（優活健康網記者黃苡安／綜合報導）好發於50多歲男性的罕病「遺傳性澱粉樣多發性神經病變」治療現曙光！以往罹患此病僅能針對症狀緩解，2～8年會進展至臥床，對長照是很大的負擔。近年RNA（核醣核酸）領域的研究有開創性發現，「核糖核酸干擾」（RNAi）作用可使得細胞裡某些基因發生沉默現象，避免致病性的蛋白質產生，臨床試驗證實可有效控制此病，並獲得諾貝爾醫學獎肯定。全球第一款經過美國FDA與台灣食藥署雙重批准的RNAi藥物，即將在台上市。

RNAi技術可阻礙特定致病基因的表現，進而干擾或抑制病理性蛋白質的生成，目前有美國生物製藥公司展開遺傳性澱粉樣多發性神經病變罕病患者的臨床試驗，罕見地納入台灣常見的獨有基因型Ala-97-Ser。

台灣獨有基因型全球注目　臨床試驗國人占8％
該藥廠醫藥事務處醫師曾冠喬表示，全球研究共在19國的44個地區展開，共納入225名患者，台灣案例就占8％，全台估計約100多例患者，已有一成患者於臨床試驗中獲得本項創新藥物治療，在18個月時的神經系統損害、生活質量、營養狀況和殘疾方面皆顯示顯著改善、控制成效良好。在研究完成階段性目標後，藥廠也將持續照顧台灣的患者，期望透過RNAi改變過去治療選擇有限、甚至無法被治療的處境。

台大醫院神經部醫師趙啟超是本項臨床研究單位的台灣團隊成員之一，他表示，以家族性澱粉樣多發性神經病變為例，這是一種顯性染色體異常的遺傳疾病，主要成因為基因突變使正常蛋白質結構異常造成澱粉蛋白沉積，導致神經病變，然而過去只能從症狀治療入手，比較像是治標、而非治本，同時也伴隨著一些副作用的產生。隨著醫療發展日新月異，RNAi干擾技術往前躍進一大步，進入到細胞內的層級，在致病蛋白的製造與生成直接達成抑制效果，減少對於正常生理功能的影響，也更具專一性。

台大醫院謝松蒼教授表示，遺傳性罕病不容易受國際藥廠的重視，因為人數太少、治療困難，但研發成本極高，尤其台灣如果有獨特的罕病類型，更是難找到有效的治療藥物，常常必須特案處理或出國求醫，現在有國際先進技術願意重視台灣，雖然台灣罕病族群是小中之小、但卻是重中之重，盼望外界更多支持。

善用台灣健全醫療優勢　面對特有罕病基因挑戰
「對抗罕病並還給患者正向的生活品質，一直是我們工作的核心。」該藥廠處長張東凱指出，為幫助更多患者健康生活，藥廠積極與全球罕見疾病倡導組織或社團接洽，於日本成立亞太總部後，優先選擇台灣成為亞太區第一個投資設立分公司的國家，也是基於國內優異的醫療水準、對於罕病照護的重視與積極性，與公司「以人為本」的核心價值不謀而合，尤其台灣存在獨有基因型的澱粉樣變性病患者，Ala-97-Ser型患者是台灣最常見的基因突變，此類患者在世界其他地區的流行率要低得多，但具有發病進程快速的情況，值得國際重視。