一童為生命奮鬥罕病SMA患者重拾新希望

一童為生命奮鬥罕病SMA患者重拾新希望

2024/10/15(2024/10/15 15:40更新)

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Artophy;SMA)是一種罕見的體隱性遺傳疾病,只能以復健延緩病情。近年來科學醫藥的進步,基因治療不是夢想,更走入了我們的健保。由於費用高昂,在過去針對基因治療,健保的給付是有條件的限制申請。是病友也是律師的陳俊翰先生,生前一直致力於為SMA病友爭取權利,雖然今年年初他因感冒引發肺炎而離開人世,但他的努力讓政府與國民都注意到這個健康議題,政府於今年八月起擴大了對於SMA疾病的基因治療的健保給付用藥範圍,能照顧到更多需要被照護的SMA病友。

童綜合醫院血友病暨罕病中心自2017年成立以來,提供血友病、肌肉萎縮症、卓飛症候群及萊希-尼亨症候群等罕見疾病的患者,進行整合性身體健康管理門診醫療服務。童醫院醫療團隊也協助一名罹患SMA的罕病患者取得健保給付用藥通過,舉辦「一童為生命奮鬥罕病SMA患者重拾新希望 」分享會,除了邀請羅氏大藥廠醫療政策暨公共事務張怡荃處長共襄盛舉外,41歲病患何先生現身分享個人經歷,希望藉此鼓勵罕病病友不要放棄希望,生命都能擁有希望的曙光。何先生除了感謝醫護團隊外,還感謝妹妹犧牲奉獻的照顧,也讓現場大家都很感動。

何先生表示,10月大時因意外骨折,但傷勢恢復後雙腳卻無力行走,父母帶著他南北奔走到各家醫療院所治療,一直找不出真正的病因,2018年經介紹到童綜合醫院進行基因檢測後,發現罹患了脊髓性肌肉萎縮症(SMA)第二型,但因為當時不符合用藥申請資格,治療費用很高,並且離家又遠,就先持續在鄰近醫院進行復健治療。但因為今年健保給付用藥範圍擴大,范洪春醫師的堅持、醫療團隊的努力與何先生持續復健,很幸運的通過用藥給付,感覺人生重拾了新希望,疾病終於有藥可以延緩退化。真的很感謝童綜合醫院的所有同仁、范洪春醫師、王俐婷個管師,還有復健部李敏輝主任與復健團隊的大力幫忙。

兒童醫學部小兒神經科范洪春醫師表示,脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種隱性遺傳疾病,脊髓運動神經元會漸進性退化,逐漸造成肌肉麻痺、無力、萎縮等狀況,但對於智力沒有影響

目前依文獻資料(台大醫院新生兒篩檢結果)預估,SMA在台灣發生率為一萬七千分之一,患者發病的年齡與退化程度都不同,目前大致區分為四型:第一型是指6個月前發病,可能壽命不超過兩歲;第二型是指6-18個月發病,可能可以獨立坐著,但是終身可能無法站立或行走,個案何先生就是屬於第二型的患者;第三型是指發病大於18個月,發病前也許可以正常活動,但會逐漸失去行動能力;第四型是指成人才發病,其運動功能影響可能很輕微。

范洪春醫師指出,這次協助罕病病友申請專案用藥給付通過,希望能幫助他加強肌肉的強度與減緩退化的發生,讓何先生開始用藥後,可以維持目前的肢體肌力功能,除外,咀嚼能力也變得比較好,讓病友能攝取營養更均衡,讓體力更好。

許弘毅副院長表示,童綜合醫院的創立宗旨是為患者提供最好的服務,本著這個單純卻重要的核心價值,以病人為中心的全人及個人化醫療照護,成立血友病暨罕病中心。期許能落實預防性治療及整體性醫療理念,降低相關併發症的發生,間接降低患者的醫療支出費用,減輕其家庭負擔。未來,童綜合醫院也將持續守護民眾健康,提供民眾優質的醫療服務。

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