#基因治療

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見的隱性遺傳性疾病，主要表現是神經運動元退化導致持續性肌肉退步、受傷，SMA發生率為一萬～四萬分之一，台灣約有400名案例。SMA臨床表現是全身肌肉退化，因此不僅是四肢與軀幹無力，最後連吞嚥、呼吸功能都受影響。與同樣為運動神經元退化的漸凍症比較，SMA在18歲之前發病者高達99％，因此對於家庭的照護衝擊也更大。 台北榮民總醫院兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕醫師表示，SMA根據基因型態分為最嚴重的第一型、較為輕微的第二型、及最為輕微的第三型及第四型。以往尚未有藥物治療時，最嚴重的第一型為出生後六個月內發病，出生後往往除了四肢無力，更可能因為感染呼吸道疾病而無法維持生命，皆於兩歲前就會死亡；如果是出生後6到18個月發病的第二型或於於18個月後發病或青少年或成人期發病的第三型或第四型，也會因肌肉持續退化，可能導致無法行走，或影響走路，脊椎側彎或呼吸功能受影響等，影響日常生活甚巨。 SMA是少數透過提早治療能改變病程的罕病 許庭榕醫師提到，慶幸新藥發展，儘管SMA屬於罕病，但病患只要提早治療，不但有助延緩惡化，甚至有機會讓運動功能進步。目前的治療方式分為背針、基因治療、口服治療。其中，基因治療僅限6個月以下新生兒，占最大比例的18歲以下發病者以背針與口服藥物治療為主。而背針依治療指引在第一年需施打6劑，第二年以後治療穩定，每年只要僅需3次，回診治療同時預約下次施打時間，可大幅減少往返醫院次數與奔波之苦，便利性高。 許庭榕醫師說明，背針是目前臨床使用最成熟、累積最多實證研究的治療方式，安全性高，也相當有效。以往嬰兒確診為第一型SMA，幾乎無法存活至兩歲，但北榮就有案例是2018年出生的孩子，經由新生兒篩檢後確診的第一型SMA病童，透過背針治療的提早介入，到現在已經6歲，不僅病情穩定，甚至還可以跑跳，與一般健康孩子沒有兩樣；反觀同年齡未能提早就醫的孩子，因為病程已影響行走功能而必須輪椅代步，若能即時且提早治療，在神經未受傷嚴重時進快治療，之後的治療效果非常良好，可以與常人無異。 背針治療臨床運用成熟、效果佳 今年8月健保全面擴大背針與口服藥給付，許庭榕醫師提到，新藥已有相當好的進展及治療效果，對於成人病患而言，治療目標是避免運動功能繼續退步。他鼓勵病友都應積極治療，即便是成人或較晚接受治療病患，都可透過藥物延緩或預防神經肌肉持續退化，更有機會讓運動功能持續進步。 由於SMA病友需要相當長時間的復健與照護，因此跨科別的醫療團隊合作相當重要，以背針治療來說，即便是困難型脊椎側彎也能透過影像專科合作，不僅兼顧安全性，也讓治療效果發揮到最好。        許庭榕醫師強調，長期有效及穩定治療對SMA病友預後相當關鍵，SMA病友大部分在18歲之前就發病，都需要父母或專人照顧，除了耗費健保資源外，家長身體負擔及心理壓力都相當大，甚至可能必須辭掉工作照顧孩子，現在已經有治癒機會，不僅能夠減少經濟負擔，也讓病患的人生價值重回正軌。 許庭榕醫師也呼籲，SMA初始治療選擇也相當重要，雖然健保規範SMA病友終身僅能選擇一種藥物，但除非是對藥品有嚴重耐受不良或副作用，且經特殊專案審查核准，才有一次轉換機會。因此，鼓勵病友充分與醫師溝通治療計畫，選擇最適合自己的治療方式，及早接受治療且避免延誤最佳治療時機。

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Artophy；SMA)是一種罕見的體隱性遺傳疾病，只能以復健延緩病情。近年來科學醫藥的進步，基因治療不是夢想，更走入了我們的健保。由於費用高昂，在過去針對基因治療，健保的給付是有條件的限制申請。是病友也是律師的陳俊翰先生，生前一直致力於為SMA病友爭取權利，雖然今年年初他因感冒引發肺炎而離開人世，但他的努力讓政府與國民都注意到這個健康議題，政府於今年八月起擴大了對於SMA疾病的基因治療的健保給付用藥範圍，能照顧到更多需要被照護的SMA病友。 童綜合醫院血友病暨罕病中心自2017年成立以來，提供血友病、肌肉萎縮症、卓飛症候群及萊希-尼亨症候群等罕見疾病的患者，進行整合性身體健康管理門診醫療服務。童醫院醫療團隊也協助一名罹患SMA的罕病患者取得健保給付用藥通過，舉辦「一童為生命奮鬥罕病SMA患者重拾新希望 」分享會，除了邀請羅氏大藥廠醫療政策暨公共事務張怡荃處長共襄盛舉外，41歲病患何先生現身分享個人經歷，希望藉此鼓勵罕病病友不要放棄希望，生命都能擁有希望的曙光。何先生除了感謝醫護團隊外，還感謝妹妹犧牲奉獻的照顧，也讓現場大家都很感動。 何先生表示，10月大時因意外骨折，但傷勢恢復後雙腳卻無力行走，父母帶著他南北奔走到各家醫療院所治療，一直找不出真正的病因，2018年經介紹到童綜合醫院進行基因檢測後，發現罹患了脊髓性肌肉萎縮症(SMA)第二型，但因為當時不符合用藥申請資格，治療費用很高，並且離家又遠，就先持續在鄰近醫院進行復健治療。但因為今年健保給付用藥範圍擴大，范洪春醫師的堅持、醫療團隊的努力與何先生持續復健，很幸運的通過用藥給付，感覺人生重拾了新希望，疾病終於有藥可以延緩退化。真的很感謝童綜合醫院的所有同仁、范洪春醫師、王俐婷個管師，還有復健部李敏輝主任與復健團隊的大力幫忙。 兒童醫學部小兒神經科范洪春醫師表示，脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種隱性遺傳疾病，脊髓運動神經元會漸進性退化，逐漸造成肌肉麻痺、無力、萎縮等狀況，但對於智力沒有影響 目前依文獻資料(台大醫院新生兒篩檢結果)預估，SMA在台灣發生率為一萬七千分之一，患者發病的年齡與退化程度都不同，目前大致區分為四型：第一型是指6個月前發病，可能壽命不超過兩歲；第二型是指6-18個月發病，可能可以獨立坐著，但是終身可能無法站立或行走，個案何先生就是屬於第二型的患者；第三型是指發病大於18個月，發病前也許可以正常活動，但會逐漸失去行動能力；第四型是指成人才發病，其運動功能影響可能很輕微。 范洪春醫師指出，這次協助罕病病友申請專案用藥給付通過，希望能幫助他加強肌肉的強度與減緩退化的發生，讓何先生開始用藥後，可以維持目前的肢體肌力功能，除外，咀嚼能力也變得比較好，讓病友能攝取營養更均衡，讓體力更好。 許弘毅副院長表示，童綜合醫院的創立宗旨是為患者提供最好的服務，本著這個單純卻重要的核心價值，以病人為中心的全人及個人化醫療照護，成立血友病暨罕病中心。期許能落實預防性治療及整體性醫療理念，降低相關併發症的發生，間接降低患者的醫療支出費用，減輕其家庭負擔。未來，童綜合醫院也將持續守護民眾健康，提供民眾優質的醫療服務。

在台灣，由政府公告的罕見疾病共有235種，雖然這些疾病的盛行率皆在萬分之一以下，但仍有近2萬名的罕病病友，罕見疾病其實不如想像中罕見，且這些患者面對的疾病都亟待在治療上有突破性發展！罕見疾病當中，有高達8成為基因遺傳導致，許多患者一生都須與疾病共存，甚至在出生時，就因為基因異常的遺傳疾病即讓生命受到威脅，需仰賴醫學的持續進展，才能點亮希望之光！高雄醫學大學附設中和紀念醫院長期發展尖端特色醫療並關注罕見疾病的治療與研究，攜手致力推動基因治療技術的輝瑞大藥廠，於日前為建置基因治療中心舉行合作備忘錄簽約儀式，期盼未來能為患者提供更好的治療方案。 從臨床到研究 期許幫助有需要的病患對抗罕病 高雄醫學大學附設中和紀念醫院（以下簡稱高醫）鍾飲文院長表示：「高醫秉持全人健康照護精神，持續發展尖端特色醫療。有鑑於基因治療是未來醫學領域發展的重要趨勢，高醫積極投入基因治療領域，期盼將過往研究與實務的經驗，帶入未來與輝瑞在基因治療領域的合作。」鐘育志教授更提及，「台灣新生兒篩檢傲視全球，讓許多罕見疾病在發病前就獲得診斷；而許多罕病若能在發病前開始治療，通常會獲得較好的預後。」 輝瑞大藥廠總裁葉素秋則指出：「高醫長期發展尖端特色醫療，展現出諸多績效與成果，這次合作將導入輝瑞在基因治療領域的資源，未來有機會促成更多學術交流，培育專業人才之外，更希望未來能夠導入來自學界的知識與意見，優化產品開發，也承諾未來將持續挹注資源，立足台灣、接軌國際，在台灣南部打造領先的基因治療中心，更為患者提供更好的治療選擇。」葉總裁也強調，「我們會讓輝瑞全球研發部門注意到台灣獨特、優異的新生兒篩檢政策，進而將台灣納入未來罕病的早期臨床試驗，輝瑞也將與國內醫學中心建立更密切的合作。」 持續發展尖端特色醫療 發展基因治療是高醫醫療版圖的關鍵拼圖 鍾飲文院長特別強調，過去高醫在移植醫學、再生醫學、精準醫療（如細胞治療）等特色醫療領域皆有所成果，且高醫設有血友病中心及肌肉萎縮症的整合醫療門診，長期關注罕見疾病治療與研究，隨著科技與醫療發展的趨勢，高醫期許自身前進的腳步不停歇，將進一步投入基因治療領域，導入國際藥廠資源，期盼透過基因治療這一塊重要的拼圖，擴展高醫國際合作與國際醫療的版圖。 葉總裁表示，基因治療是醫學發展的趨勢，預計2025年時，全球將有超過20項基因治療產品核准上市。高醫為台灣南部地區首屈一指的醫學中心，希望藉由此次的合作，帶動未來更多的可能性，讓高醫成為南區民眾信賴的首選基因治療之醫學中心

基因異常所導致的疾病，不僅帶來終身的沈重負擔，甚至帶走生命！罕病中高達8成為基因遺傳導致，許多患者一生都須與疾病共存，亟待基因醫學的突破來扭轉生命的希望！國立臺灣大學醫學院附設醫院兒童醫院(下稱臺大醫院兒童醫院)擁有整合醫療團隊及豐富臨床經驗與數據，攜手長年致力推動基因治療技術的輝瑞大藥廠，於今(23)日為建立國家級基因治療中心舉行合作備忘錄簽約儀式，為奠定台灣亞洲基因治療學術領先地位努力，並持續推動醫療發展，為病友家庭點亮希望！ 創新技術整合臺大團隊，翻轉病友人生 先天性遺傳疾病、罕見疾病由於患者人數較少，過去較少有治療研究投入此領域，更遑論專門的治療藥物選擇，多數患者終其一生受疾病所苦，使得家庭照護負擔沉重，身心都承受了龐大壓力。臺大醫院兒童醫院李旺祚院長說明：「先天性遺傳疾病其實並不罕見，全球罕病病友數目前已達3億人，但藥物發展卻仍面臨困境，近年來基因治療成為醫療發展趨勢，透過產學合作與國際資源接軌，將可提供患者更好的治療選擇，更可為基因遺傳型疾病患者帶來革命性的效益或救命關鍵，甚至可能根治疾病，扭轉希望。」 輝瑞大藥廠在台深耕60年，不僅在心臟、內分泌代謝、血液、神經學等領域長年投入人才與研究資源，近年來更專注於精準醫療，期望透過持續創新，改變病患生命! 輝瑞大藥廠總裁葉素秋表示：「與臺大醫院兒童醫院合作成立國際級基因治療中心，將開啟產學界團隊更多元的交流機會，不僅藉此提升台灣醫療的國際地位，也期望能有效結合醫學界專業資源與本土數據，持續發展精準醫療技術，找出基因遺傳型罕見疾病治療的新解方。」 產學強強聯手！設定短、中、長期目標 奠基研究發展全方位照護體系 基因治療未來有可能成為翻轉患者治療進程的重要里程碑，為了持續突破、提供更好的治療品質，臺大醫院兒童醫院與輝瑞大藥廠協力合作，設定了三階段計畫目標：短期會密集促成醫學教育學術討論會、發展醫學研究計畫；中期階段則以建立照護共識、治療指引、促進產學合作為目標；長期目標則是希望藉此合作，持續推動臺大醫院兒童醫院成為基因治療的專責醫院，服務更多有需求的患者。 除了治療選擇，患者在治療的前中後期更需要諸多外部協助，然而過去這些需求時常遭到忽略，造成患者與照護者沉重的身心壓力。由於深知患者與照護者的辛苦，臺大醫院兒童醫院團隊與輝瑞大藥廠將以資料分析為基礎，打造全方位治療照護體系，包括前期評估、中期照護、後期追蹤，發展完整照護體系與國際接軌，此外，未來雙方也將透過患者持續教育醫學計畫，協助建立符合醫病共享決策的友善醫療環境，不僅提升病友治療與生活品質，也為照護者卸下肩頭重擔，成為患者安心治療的堅實助力。 立足台灣、領航國際！臺大醫院兒童醫院攜手輝瑞大藥廠成立亞洲龍頭基因治療中心 臺大醫院兒童醫院李旺祚院長表示，臺大醫院兒童醫院期待能將基因領域之研究與實務經驗，提供業界做為未來發展依據，使治療開發兼具精準性與安全性外，也更貼近患者臨床需求，找出能實際減緩或治癒病症的解方。 輝瑞大藥廠總裁葉素秋則指出，本次非常榮幸與臺大醫院兒童醫院合作，未來將導入學界知識與意見，結合產品開發製程、精進治療品質，也承諾未來將持續挹注資源研究、促進與全球專家學術交流機會，接軌國際、立足台灣，打造領先亞洲的基因治療中心，為患者提供更好的治療選擇。