#脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見的隱性遺傳性疾病，主要表現是神經運動元退化導致持續性肌肉退步、受傷，SMA發生率為一萬～四萬分之一，台灣約有400名案例。SMA臨床表現是全身肌肉退化，因此不僅是四肢與軀幹無力，最後連吞嚥、呼吸功能都受影響。與同樣為運動神經元退化的漸凍症比較，SMA在18歲之前發病者高達99％，因此對於家庭的照護衝擊也更大。 台北榮民總醫院兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕醫師表示，SMA根據基因型態分為最嚴重的第一型、較為輕微的第二型、及最為輕微的第三型及第四型。以往尚未有藥物治療時，最嚴重的第一型為出生後六個月內發病，出生後往往除了四肢無力，更可能因為感染呼吸道疾病而無法維持生命，皆於兩歲前就會死亡；如果是出生後6到18個月發病的第二型或於於18個月後發病或青少年或成人期發病的第三型或第四型，也會因肌肉持續退化，可能導致無法行走，或影響走路，脊椎側彎或呼吸功能受影響等，影響日常生活甚巨。 SMA是少數透過提早治療能改變病程的罕病 許庭榕醫師提到，慶幸新藥發展，儘管SMA屬於罕病，但病患只要提早治療，不但有助延緩惡化，甚至有機會讓運動功能進步。目前的治療方式分為背針、基因治療、口服治療。其中，基因治療僅限6個月以下新生兒，占最大比例的18歲以下發病者以背針與口服藥物治療為主。而背針依治療指引在第一年需施打6劑，第二年以後治療穩定，每年只要僅需3次，回診治療同時預約下次施打時間，可大幅減少往返醫院次數與奔波之苦，便利性高。 許庭榕醫師說明，背針是目前臨床使用最成熟、累積最多實證研究的治療方式，安全性高，也相當有效。以往嬰兒確診為第一型SMA，幾乎無法存活至兩歲，但北榮就有案例是2018年出生的孩子，經由新生兒篩檢後確診的第一型SMA病童，透過背針治療的提早介入，到現在已經6歲，不僅病情穩定，甚至還可以跑跳，與一般健康孩子沒有兩樣；反觀同年齡未能提早就醫的孩子，因為病程已影響行走功能而必須輪椅代步，若能即時且提早治療，在神經未受傷嚴重時進快治療，之後的治療效果非常良好，可以與常人無異。 背針治療臨床運用成熟、效果佳 今年8月健保全面擴大背針與口服藥給付，許庭榕醫師提到，新藥已有相當好的進展及治療效果，對於成人病患而言，治療目標是避免運動功能繼續退步。他鼓勵病友都應積極治療，即便是成人或較晚接受治療病患，都可透過藥物延緩或預防神經肌肉持續退化，更有機會讓運動功能持續進步。 由於SMA病友需要相當長時間的復健與照護，因此跨科別的醫療團隊合作相當重要，以背針治療來說，即便是困難型脊椎側彎也能透過影像專科合作，不僅兼顧安全性，也讓治療效果發揮到最好。        許庭榕醫師強調，長期有效及穩定治療對SMA病友預後相當關鍵，SMA病友大部分在18歲之前就發病，都需要父母或專人照顧，除了耗費健保資源外，家長身體負擔及心理壓力都相當大，甚至可能必須辭掉工作照顧孩子，現在已經有治癒機會，不僅能夠減少經濟負擔，也讓病患的人生價值重回正軌。 許庭榕醫師也呼籲，SMA初始治療選擇也相當重要，雖然健保規範SMA病友終身僅能選擇一種藥物，但除非是對藥品有嚴重耐受不良或副作用，且經特殊專案審查核准，才有一次轉換機會。因此，鼓勵病友充分與醫師溝通治療計畫，選擇最適合自己的治療方式，及早接受治療且避免延誤最佳治療時機。

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Artophy；SMA)是一種罕見的體隱性遺傳疾病，只能以復健延緩病情。近年來科學醫藥的進步，基因治療不是夢想，更走入了我們的健保。由於費用高昂，在過去針對基因治療，健保的給付是有條件的限制申請。是病友也是律師的陳俊翰先生，生前一直致力於為SMA病友爭取權利，雖然今年年初他因感冒引發肺炎而離開人世，但他的努力讓政府與國民都注意到這個健康議題，政府於今年八月起擴大了對於SMA疾病的基因治療的健保給付用藥範圍，能照顧到更多需要被照護的SMA病友。 童綜合醫院血友病暨罕病中心自2017年成立以來，提供血友病、肌肉萎縮症、卓飛症候群及萊希-尼亨症候群等罕見疾病的患者，進行整合性身體健康管理門診醫療服務。童醫院醫療團隊也協助一名罹患SMA的罕病患者取得健保給付用藥通過，舉辦「一童為生命奮鬥罕病SMA患者重拾新希望 」分享會，除了邀請羅氏大藥廠醫療政策暨公共事務張怡荃處長共襄盛舉外，41歲病患何先生現身分享個人經歷，希望藉此鼓勵罕病病友不要放棄希望，生命都能擁有希望的曙光。何先生除了感謝醫護團隊外，還感謝妹妹犧牲奉獻的照顧，也讓現場大家都很感動。 何先生表示，10月大時因意外骨折，但傷勢恢復後雙腳卻無力行走，父母帶著他南北奔走到各家醫療院所治療，一直找不出真正的病因，2018年經介紹到童綜合醫院進行基因檢測後，發現罹患了脊髓性肌肉萎縮症(SMA)第二型，但因為當時不符合用藥申請資格，治療費用很高，並且離家又遠，就先持續在鄰近醫院進行復健治療。但因為今年健保給付用藥範圍擴大，范洪春醫師的堅持、醫療團隊的努力與何先生持續復健，很幸運的通過用藥給付，感覺人生重拾了新希望，疾病終於有藥可以延緩退化。真的很感謝童綜合醫院的所有同仁、范洪春醫師、王俐婷個管師，還有復健部李敏輝主任與復健團隊的大力幫忙。 兒童醫學部小兒神經科范洪春醫師表示，脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種隱性遺傳疾病，脊髓運動神經元會漸進性退化，逐漸造成肌肉麻痺、無力、萎縮等狀況，但對於智力沒有影響 目前依文獻資料(台大醫院新生兒篩檢結果)預估，SMA在台灣發生率為一萬七千分之一，患者發病的年齡與退化程度都不同，目前大致區分為四型：第一型是指6個月前發病，可能壽命不超過兩歲；第二型是指6-18個月發病，可能可以獨立坐著，但是終身可能無法站立或行走，個案何先生就是屬於第二型的患者；第三型是指發病大於18個月，發病前也許可以正常活動，但會逐漸失去行動能力；第四型是指成人才發病，其運動功能影響可能很輕微。 范洪春醫師指出，這次協助罕病病友申請專案用藥給付通過，希望能幫助他加強肌肉的強度與減緩退化的發生，讓何先生開始用藥後，可以維持目前的肢體肌力功能，除外，咀嚼能力也變得比較好，讓病友能攝取營養更均衡，讓體力更好。 許弘毅副院長表示，童綜合醫院的創立宗旨是為患者提供最好的服務，本著這個單純卻重要的核心價值，以病人為中心的全人及個人化醫療照護，成立血友病暨罕病中心。期許能落實預防性治療及整體性醫療理念，降低相關併發症的發生，間接降低患者的醫療支出費用，減輕其家庭負擔。未來，童綜合醫院也將持續守護民眾健康，提供民眾優質的醫療服務。

10歲的小晴在出生後4個月大時，被發現不會翻身及抬頭，經確診為先天性罕病SMA第1型。1歲時因感染肺炎導致呼吸衰竭，入住加護病房，被醫師判定生命僅剩數月，但家屬不放棄治療，隨時陪伴拍痰、抽痰，小晴每天需配戴呼吸器23個小時；4歲多開始用藥後，居家呼吸器縮減為每天使用10小時，抽痰1至2次，她從原本無法講完整句子到現在能唱完一首兒歌。

「罕病生命鬥士」陳俊翰疑似感冒引起併發症，2月11日凌晨不幸逝世，享年40歲。陳俊翰因罹患罕見疾病——脊髓性肌肉萎縮症（SMA），漸漸失去行動力，靠嘴巴控制輪椅和寫字，取得美國法學博士與律師執照，卻捨棄海外治療機會，返台爭取罕病平等醫療。陳俊翰生前出席公開活動時感慨SMA藥物問世，台灣有條件的給付，讓病人從滿心希望藥物治療，到「有藥可用，但不包括我」的沮喪，等待的過程與結果相當殘忍與煎熬。 SMA運動神經元退化的遺傳性疾病 臺北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科蕭丞宗醫師表示，SMA是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的體染色體隱性遺傳疾病，使得運動能力下降、肌肉萎縮、最後可能無法行走，甚至影響呼吸肌與吞嚥功能，導致死亡。 SMA依發病年齡與最佳運動功能分4種治療類型：第一型，約6成SMA病友在出生6個月內發病，若未能及早治療，2歲前死亡率高達8成。第二型，6個月到18個月間發病，獨坐能力逐漸退化，最後只能臥床。第三型，18個月至18歲間發病，初期可行走，但漸失去行走能力，最後輪椅代步。第四型。成人輕微運動功能障礙。 目前SMA有背針、口服、基因治療等3種治療方式，對病人的肌肉萎縮症狀有明顯的改善。台灣的SMA治療跟國外相比有很大落差，許多國家對SMA治療採取全給付政策，只要有確定診斷，不受年紀跟嚴重程度的限制；台灣則有諸多限制，例如，超過7歲的病人，需具備3歲前病史及上肢運動功能RULM≧15，很多SMA病人不容易達到這個門檻。 4900萬元基因治療藥  健保僅限6個月以下發病且帶基因突變  要價達4900萬元的SMA基因治療，健保給付限制6個月以下發病且帶有基因突變者，預估一年8名病童受惠。但目前仍有300多位SMA患者無法符合健保給付資格，需要背針與口服治療，他們陷在「有藥可用，但不包括我」的沮喪中，極需集社會眾人之力，照顧他們的需要。 診間一位48歲的男士，一兩歲左右發病，媽媽細數他的成長過程，他的運動功能比同齡者來得慢，兩歲多學會走路但經常跌倒，幼兒到國中階段運動功能明顯不如其他同學，30歲左右漸漸需要輪椅代步。所幸，目前已治療八個月，運動功能明顯進步，除了在床上可以延長把腿抬高的時間，原本沒辦法做趴的姿勢，現在可以，從原本只能走30公尺現在可走到快60公尺。 蕭丞宗提醒，每一位罕病病友都在跟時間賽跑，急需要藥物阻止疾病惡化，臨床經驗指出，病人如果可以及早接受治療，無論兒童與成人，都有機會延緩惡化甚至讓運動功能變進步，也能降低感染引發肺炎等嚴重併發症的風險。 (圖/「罕病生命鬥士」陳俊翰律師)

脫口秀節目《賀瓏夜夜秀》日前邀請中國媒體人王志安評論台灣選舉，卻因模仿嘲諷身障律師陳俊翰引發撻伐，引發社會關注，主持人賀瓏昨日終於在節目中公開致歉。人權律師陳俊翰身為罕病「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）病友，指出全台仍有300多位患者無法使用藥物，自己也處於「望藥興嘆」困境。

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者，因肌肉不斷退化施力困難，若未能妥善治療，將可能長期坐輪椅甚至臥床，吞嚥與呼吸功能也會嚴重衰退。目前主要治療方式，以脊椎注射藥物為主，但仍有病患因脊椎側彎等問題，難以接受針劑治療，幸好健保已擴大開放口服藥物給付，嘉惠更多病人控制病情。 基因缺陷導致運動神經元逐漸死亡 藥物治療保護大腦與肌肉連結 成大醫院神經部孫苑庭醫師表示，脊髓性肌肉萎縮症是罕見遺傳性疾病，患者因SMN基因缺損，導致運動神經元所需SMN蛋白質生產不足，時間久了運動神經元就因此陸續凋亡，讓大腦傳遞到肌肉的運動訊號機能，從不佳慢慢變成中斷，病人肌肉施力也就越來越難，最後走向全身癱瘓到死亡。 孫苑庭醫師說明，目前治療脊髓性肌肉萎縮症主要方式，就是希望能刺激SMN基因，能夠盡量產生出足量SMN蛋白質，保護住病人現存運動神經元，讓疾病惡化速度能夠明顯減緩甚至停止，病人能維持當下肌肉運動狀態，因此越早發現身體異狀，越早確診接受治療，就越能穩定肌肉運動狀態，保持生活品質。 已3款藥物納入健保給付 無法脊椎注射病患可選口服用藥 孫苑庭醫師指出，目前台灣治療脊髓性肌肉萎縮症，已經有3種藥物納入健保給付，首先是出生6個月以下發病確診，才能給付的基因治療藥物，其次是脊椎注射型藥物，每4個月須施打一次，第三則是每日一次的口服用藥，例如脊椎側彎等，不適合脊椎注射病患而言，口服用藥就是相當好的治療選項。 孫苑庭醫師解釋，脊椎注射不是一般打針，必須把針頭推入脊髓內，具有一定風險，每次用藥至少都要住院一晚，嚴重脊椎側彎病患，因針頭難以深入脊椎內部相當難以打藥，口服用藥就是很適合選擇，能夠突破無藥可用窘境，另外，如果因工作或唸書難以安排住院打藥病人，口服用藥也能夠納入考量。 孫苑庭醫師說明，口服用藥為每日服用一次，病患在家即可完成服藥，降低患者回診頻率、維持患者生活品質，同時減輕家屬照顧者負擔。且因口服用藥非侵入性，不需因害怕針頭造成治療時的心理、身體負擔，可增加用藥遵囑性。 3歲前任何肌肉運動有異須馬上就醫 越早投入藥物越能保護肌肉 孫苑庭醫師強調，脊髓性肌肉萎縮症口服用藥，原本只提供幼兒給付，今年6月1日擴大給付到18歲以上，但須在3歲前有疑似症狀就醫紀錄，臨床上有時為了協助病人申請相關藥物給付，常會耗費相當精力，因此3歲前孩童肢體運動發展須特別留意，一有異就要送醫檢查，有助未來申請口服藥物給付。 孫苑庭醫師提醒，脊髓性肌肉萎縮症病患越早就醫越好，才能在藥物作用下，產出足夠SMN蛋白質保護住現存運動神經元，在國外研究中發現，確診脊髓性肌肉萎縮症新生兒，平均每年要住院4.2至7.6次醫院，但藉由口服藥物幫助，約有47%脊髓性肌肉萎縮症新生兒，治療期間12個月不需因病住院治療。 申請到口服藥物務必每天按時吃藥 疾病惡化沒有任何好轉機會 孫苑庭呼籲，脊髓性肌肉萎縮症病患，若申請到每日口服藥物，一定要遵照醫生指示每天吃藥，不能有一天抱持僥倖心態，任何運動神經元因缺乏保護壞死，疾病就會持續惡化，沒有任何好轉機會，吃藥就是在跟退化拔河，藉由藥物減緩或暫停惡化速度，並且藥費非常昂貴，一定要珍惜健保的良善資源。 (圖/成大醫院神經部 孫苑庭醫師)  

「我相信只要堅持，就可以看到改變。」今年初健保擴大原本SMA藥物的給付對象，並且將2種新藥納入給付，本身也是SMA患者的台灣生命之窗慈善協會李怡潔理事長，聽到病友陸續傳來被核准使用，且漸漸找回運動功能的好消息，滿心感動，也希望透過協會新發表的《這一刻，得來不易》紀錄片，感謝各界的支持，同時鼓勵尚在等待治療的300多位病友，一個都不要放棄！ SMA（全稱為Spinal Muscular Atrophy，脊髓性肌肉萎縮症）是一種罕見疾病，患者由於運動功能逐漸退化，造成運動、坐正、爬行、走路等動作無法自理，嚴重會影響呼吸和吞嚥功能，甚至死亡。 為讓更多人認識SMA，且感謝大眾與健保對病友的支持，台灣生命之窗慈善協會推出《這一刻，得來不易The Moment》紀錄片，描述3名病友取得治療後，改變生命與全家生活的成果，並於今14日舉辦首映記者會，邀請健保署石崇良署長、健保署藥物共擬會代表陳昭姿主任、時代力量黨王婉諭主席、台灣民眾黨陳宥丞議員與張暐珩主任、罕見疾病基金會楊永祥副執行長、中華民國消費者文教基金會吳榮達董事長、台灣癌症基金會蔡麗娟副執行長、臺灣病友聯盟吳鴻來理事長與陳韋翰秘書長、百萬YouTuber 77老大、資深媒體人羅友志等貴賓，共同鼓勵SMA病友追逐平凡夢想，堅持不放棄！ 石崇良署長：讓每個病人都有活下去的機會 不同於其他罕病藥物，SMA藥物不僅能延緩病況退化，還可以停止惡化，甚至改善症狀。李怡潔理事長表示，這帶給醫療科技非常大的震撼，也讓醫界相當驚訝。全台灣SMA病友約400人，雖然自己也是未符合健保給付的300人之一，但只要看到有病友獲得健保治療就「覺得感動」，感謝社會各界願意瞭解、願意支持，進而帶給SMA病友一個「幾乎不敢想像的奇蹟」；未來也盼望健保規定再放寬，讓更多病友有治療的機會，翻轉人生。 健保今年4月起放寬SMA藥物給付後，超過20名病友獲得治療。健保署署長石崇良表示：「生命無價，讓每個病人都有活下去的機會」，縱使罕病患者的醫療費用高，但為讓有限的資源達到合理分配，健保秉持照顧弱勢的精神，在兼顧醫療人權、公平正義與社會倫理等考量下，政府一定全力支持罕病患者延續生命的醫療所需。 別人感冒喝水就好！李怡潔SMA沒力氣咳嗽，引發肺炎住院一個月 SMA帶給病友的身心折磨超乎常人，李怡潔理事長以自己為例，之前家人陸續感冒，喝喝熱水、多休息幾天就恢復健康，但自己卻連續咳嗽一個月，也無力將痰咳出，肺部積痰太久導致肺炎，被送到醫院急診，檢查血氧濃度降至80％（正常值為≧95%），因此立即安排住院治療，一個月後才返家。而這樣危急的情況，其實是SMA病友的日常，因此迫切需要有效的治療。 健保藥物帶給SMA病友人生新希望 SMA過去無藥可救，但目前共有3種藥物獲得健保有條件給付，其中就讀幼稚園的妍榛小妹妹、今年30歲的黃彥禎與進入不惑之年的插畫家鄭鈴，都是獲得健保治療的幸運者。 妍榛小妹妹於1歲左右確診SMA，從不會爬、不會四足跪，到接受治療後可以上學、自己走路、換衣服，妍榛媽媽開心地說：「曾經的我，根本不敢想像女兒可以獨立做這麼多事！」黃彥禎自25歲開始完全沒辦法站立，今年5月等到健保藥物治療、漸漸找回肌肉的力量後，激動地表示，希望在持續的治療和復健下，能讓身體狀況更好，也能減輕家人的負擔。 而從國一開始就需要輪椅代步的鄭鈴，喜歡用色彩繽紛的插畫傳遞快樂，但眼看著時光一點一滴流逝，自己的力氣越來越小、手腳漸漸不能移動，難免感到無助，直到治療才找回一些力量，可以嘗試多種運動，也能如願玩打爵士鼓。她說，「咚咚咚」低音鼓一聲聲震動到身體裡面，就像是心臟幫浦，為SMA人生注入希望的聲音。 關懷SMA病友《迷霧前行》巡迴放映暨座談會9月起跑 記者會中除了首度播映《這一刻，得來不易》紀錄片，台灣生命之窗慈善協會也預告推出《迷霧前行》紀錄片，串連過去4支SMA家庭影片的未播出片段，傳遞SMA家庭對抗疾病的艱辛、團結、堅持與毅力，進而幫彼此加油打氣。《迷霧前行》紀錄片預計9月21日起於北中南三地舉辦巡迴放映暨座談會，也歡迎大眾一起踴躍報名參與。

一名4歲女童在出生時，經新生兒篩檢發現有「脊髓性肌肉萎縮症」的罹病基因，並在1歲多時發病，會出現走路歪歪斜斜、肌肉活動功能不佳、四肢肌肉無力萎縮等症狀，所幸經過醫師評估治療及持續用藥後，成功改善肌肉症狀並存活至今，且現有運動功能無異於一般正常小朋友。