#脊髓性肌肉萎縮症

（優活健康網新聞部／綜合報導）準媽媽們迎接新生命的第一堂課，了解產前篩檢項目絕對是大事，最多人熟知的就是唐氏症篩檢，因為它是最常見的染色體異常疾病，不過，婦產科醫師提醒，只知道唐氏症篩檢不夠，還有兩種基因遺傳疾病，X染色體脆折症和脊髓性肌肉萎縮症，也有不可忽視的發生率和疾病嚴重度。X染色體脆折症　造成智能障礙台北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科醫師張伊指出，X染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙之一，由於患者X染色體的長臂末端有脆弱的斷點，且呈現斷裂的現象，因此而被命名；X染色體脆折症是造成智能障礙的第二原因，僅次於唐氏症。X染色體脆折症男性罹病機率約為1/3600，女性1/4000至1/6000。唐氏症95％並非來自遺傳，但此症卻是家族性遺傳疾病，在家族中常會重複出現。染色體脆折症患者，多數在胎兒和嬰兒時期無異樣，很難判別，許多人到了2、3歲以後才被診斷出。一般來說，男性患者表徵較女性明顯嚴重，可能症狀包含智能發展障礙、學習能力障礙、語言發展遲緩、注意力不集中、過動、自閉、情緒控制問題等。脊髓肌肉萎縮症　嚴重肌肉癱瘓脊髓肌肉萎縮症則是一種可能致命的遺傳疾病，就帶因率而言，在染色體隱性遺傳疾病之中高居第二，僅次於地中海性貧血，發生率約莫是1/10000，主要來自於第五條染色體上的第一運動元存活基因發生異常突變造成，導致患者的脊髓運動神經元會逐漸退化，肌肉逐漸軟弱無力及萎縮，發病後逐漸喪失隨意肌肉的控制能力，如吞嚥、呼吸、走路等。張伊醫師表示，這兩種遺傳疾病，一種造成永久智力發展障礙，一種可能造成嚴重的肌肉癱瘓和致命呼吸衰竭；兩者的共同點除了都是遺傳性疾病之外，確診的患者目前仍都缺乏強而有力的治癒方法，美國細胞遺傳學會建議，若有相關的家族病史，應接受帶因者檢測篩檢。

台南郭綜合醫院檢驗科葉駿達副組長表示，根據衛生署統計，台灣每年出生的新生兒中有0.5～1.0％罹患嚴重的先天性疾病，造成嬰幼兒長期臥病、殘障甚至夭折的主要原因，其中脊髓性肌肉萎縮症（SMA）即為常見的先天性疾病之一。SMA的發生與人體第五號體染色體中的運動神經元存活基因（SMN）發生異常有關。SMN基因可製造出SMN蛋白，其在調節基因表現及運動神經元的發育上佔有相當重要的地位。葉駿達副組長說，SMA發病年齡從胎兒至成人皆可能發生，其特徵為身體肌肉對稱性萎縮、活動無力，因而造成脊椎側彎、關節攣縮或呼吸功能異常等併發症。其發病年齡及病況嚴重程度可分成三種類型：(一)第一型﹝嚴重型﹞－大多於出生後六個月內甚至胎兒時期即可發現症狀，全身肌肉因嚴重低張力，呈現無力而無法坐起，常於兩歲前因呼吸衰竭而死亡；(二)第二型﹝中間型﹞－約於出生後一歲半以前產生症狀，病患可坐起但無法自行站立或走路，多數患者可倚賴物理治療及呼吸照護存活至成年；(三)第三型﹝輕度型﹞－發病年齡從一歲半後至成年皆有可能，可能會有輕度肢體近端肌肉無力，跑步或上下樓活動可能較不方便，存活率較好。根據研究統計指出，國人為SMA帶因者比例約2.0至3.3％，即每30至50人就有一位是帶因者，平均每6,000至12,000名新生兒就有一位是SMA患者，是發生率僅次於海洋性貧血的體染色體隱性遺傳疾病。此疾病目前並無具體之治療方法，只能依靠物理治療及呼吸照護減少併發症之發生，可能影響家庭的經濟負擔及健保或社會成本之支出，所以透過正確的篩檢流程，在懷孕約十二至十六週時接受一次SMA基因檢測，了解自己是否為帶因者，輔以完整的基因諮詢，以其降低SMA發生率及下一代患者的誕生。千萬別因自己的一時輕忽，造成小朋友一輩子的遺憾。

在台灣，俗稱「漸凍人」的脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA），是發生率第二高的隱性遺傳疾病，僅次於海洋性貧血，平均每30～35人就有一人帶因，估計每900對夫婦就有一對會生下病兒，每年新增40～50名病患，目前國內約有4000名病患，但一般人卻對它普遍缺乏警覺。天主教耕莘醫院永和分院婦產科 - 胡偉敏醫師指出，這種病與第五條染色體上的「運動神經元存活基因（SMN1）」有關，正常人有兩個以上這種基因，帶因者只有一個，但就像腎臟，只有一個也能正常生活，所以帶因者並不會發病；但若父母都帶因，下一代便有1/2機會是帶因者，1/4機會是正常人，1/4機會兩個SMN1基因都缺失，引發脊髓性肌肉萎縮症。胡偉敏醫師表示，由於運動神經元的基因異常，患者的肌肉會漸進性退化，逐漸軟弱、萎縮，四肢及軀幹呈現無力狀態、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，但智力卻完全正常，因此被稱為「漸凍人」；依發病年齡及嚴重程度，可分下列三型：第一型：嚴重型，出生六個月內會出現症狀，一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。第二型：中度型，通常在出生後六個月至一歲半間發病，患者大多可活至成年，少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。第三型：輕度型，症狀從一歲半至成年皆可能發生，患者長期之存活率高。由於脊髓性肌肉萎縮症目前尚無治療方式，因此胡偉敏醫師建議準媽媽們若有以下情況，可接受基因檢測，以免生下漸凍寶寶：一、 夫妻本身或雙方家族有脊髓性肌肉萎縮症病史，懷孕前應先進行基因篩檢，以確定兩人是否為帶因者。二、 夫妻都確診為帶因者，或曾生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶，則懷孕時應作基因篩檢，以確定胎兒是否正常。三、 非帶因民眾若擔心胎兒發生自體的基因突變，亦可自費進行檢查。一般檢測採血液篩檢，胡偉敏醫師建議，懷孕第一期（14週前）抽血2~3 c.c.進行基因檢測，約3週後看報告，若夫妻雙方都是帶因者，胎兒需進一步採檢胎兒絨毛（懷孕10週以上）或羊水（16週以上），分析其SMN1基因是否發生缺失，以避免生下重症的寶寶。