小孩走路歪、吞嚥困難⋯竟是「致命遺傳病」醫:恐連呼吸都有問題

小孩走路歪、吞嚥困難⋯竟是「致命遺傳病」醫:恐連呼吸都有問題

2023/3/21(2023/3/21 16:39更新)
一名4歲女童在出生時,經新生兒篩檢發現有「脊髓性肌肉萎縮症」的罹病基因,並在1歲多時發病,會出現走路歪歪斜斜、肌肉活動功能不佳、四肢肌肉無力萎縮等症狀,所幸經過醫師評估治療及持續用藥後,成功改善肌肉症狀並存活至今,且現有運動功能無異於一般正常小朋友。

高雄醫學大學附設中和醫院小兒神經科主治醫師、台灣小兒神經醫學會名譽理事鐘育志指出,「脊髓性肌肉萎縮症」(SMA)是一種漸進性的神經退化肌肉疾病,為全球嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病,是由父母雙方的隱性基因遺傳給孩子而發病,大部分發病年齡都在兒童時期。

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脊髓性肌肉萎縮症的特色、類型

鐘育志表示:「脊髓性肌肉萎縮症的疾病特色在於,病患智力不受影響, 但會出現軀幹及全身肢體肌肉無力、萎縮,導致運動功能退化,並出現脊椎側彎、吞嚥困難甚至無法自主呼吸等症狀,隨病程進展恐致死亡。 」

他指出,脊髓性肌肉萎縮症患者,依發病時間可分為「嬰兒型」與「晚發型」:

  • 嬰兒型:多於出生6個月內發病,若沒有任何呼吸維生系統,80%通常2歲前就會死亡
  • 晚發型:發病時間較晚,以出生6個月以後為標準,雖能存活較久,但由於運動功能退步,仍有全身性肌肉無力、萎縮與殘疾的風險

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脊髓性肌肉萎縮症共有4類型,依運動功能受損程度,嚴重恐終身失能甚至死亡。(圖片提供:台灣小兒神經醫學會)

鐘育志說明,脊髓性肌肉萎縮症一旦影響到呼吸功能,病患就有可能需要使用呼吸器,此外,行走功能也有可能會受到影響,有些病患不僅需要長期坐輪椅,嚴重甚至還有可能須一輩子臥床。

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脊髓性肌肉萎縮症治療 健保將擴大給付

衛福部立雙和醫院小兒部主任、台灣小兒神經醫學會秘書長郭雲鼎提到,脊髓性肌肉萎縮症在治療上,目前有背針、口服藥、基因治療3種方式,嬰兒出生也會經過完善的新生兒篩檢,早期發現早期治療,就能獲得更好的預後,運動功能可如正常孩童。

然而,脊髓性肌肉萎縮症的治療藥物,費用上每年需要好幾百萬元,對於一般民眾而言,負擔相當沉重,台灣目前僅有1歲前發病、治療年齡未滿7歲的病患,可獲得健保給付進行背針治療,符合條件者不到1成。

台北醫學大學醫學院副院長、台灣神經學學會理事長胡朝榮表示,健保署已公告擴增治療給付範圍,未來3歲內確診發病、7歲以上且上肢運動評估(RULM)大於15的病患,將可納入健保給付範圍,預估適用對象將提升至5成,將於4月1日起實施。

《優活健康網》採訪編輯

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