台灣少子化問題日趨嚴重，但新生兒死亡率已連續20年超過日韓，其中每年有超過百位死於先天性遺傳疾病，其中包括畸形、染色體異常，以及致死率極高脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、龐貝氏症等。醫師指出，新生兒篩檢率已降至不足7成5，提醒爸媽應在寶寶出生滿48小時後完成新生兒篩檢。
#遺傳疾病
周小弟出生時，即發現患有第1型神經纖維瘤，後長出叢狀神經纖維瘤，1個月大即因腫瘤壓迫氣管進行氣切手術。腫瘤隨著年齡漸長不斷增大，手術後頸部更長出2顆棒球大的腫瘤，導致面容歪斜，腫瘤甚至長進胸腔內部壓迫氣管與大血管，導致嚴重脊椎側彎問題，所幸加入恩慈療法接受口服標靶治療後，成功縮小腫瘤、擺脫24小時配戴呼吸器，周小弟開心迎接國中生活。
孩子身上長了一個外觀呈扁平淺咖啡色的斑塊，是胎記還是「咖啡牛奶斑」（café-au-lait macules）？小兒科醫師提醒，咖啡牛奶斑是一種良性的皮膚斑塊，是相當常見的嬰幼兒皮膚病灶，常被誤認為是胎記，這些斑塊不會帶給病人任何的不適，也不具致癌性，通常與具有家族遺傳性的多發性神經纖維瘤有關。
不明手麻、腳痛竟是心肌病變！70歲的邵小姐在4年前開始感到手指麻木、無力甚至間歇疼痛，就醫後被診斷為板機指與腕隧道症候群，且出現越來越虛弱、水腫等症狀，不僅連洗澡都氣喘吁吁，體重也急遽下降，反覆進行手術卻治療無果。因弟弟也有類似症狀，才在親友建議下去做基因檢測，最後確診為罕見的遺傳型心肌病變（ATTR-CM）。
小蔡（化名）10多年前，因抽血檢查發現肝指數異常偏高，至胃腸肝膽科門診檢查後，被告知須轉至神經內科進一步確認，經長庚醫院神經內科醫師黃錦章仔細診療後，確認罹患罕見疾病「威爾森氏症」。
一名4歲女童在出生時，經新生兒篩檢發現有「脊髓性肌肉萎縮症」的罹病基因，並在1歲多時發病，會出現走路歪歪斜斜、肌肉活動功能不佳、四肢肌肉無力萎縮等症狀，所幸經過醫師評估治療及持續用藥後，成功改善肌肉症狀並存活至今，且現有運動功能無異於一般正常小朋友。
不到50歲的林小姐，因為自己的媽媽長年洗腎，經過健康檢查才得知家裡有「多囊腎」遺傳性疾病，家中5個兄弟姐妹竟4個有多囊腎問題，林小姐檢查後才發現自己竟已腎臟病第三期，甚至還因此不敢結婚怕遺傳到下一代。
日前一則在網路上發討論的新聞，有一家三姊妹接連得了癌症，其中大姊在進行例行體檢後，首先被檢查出肺部有結節，短時間內擴散成肺癌，緊接著家中其他兩姊妹也陸續被肺癌纏上，不過由於三人都沒有吸菸習慣，也並非從事特殊職業，醫師研判很有可能和遺傳有關，這個消息也引起網友熱烈討論。
