#遺傳疾病

孩子身上長了一個外觀呈扁平淺咖啡色的斑塊，是胎記還是「咖啡牛奶斑」（café-au-lait macules）？小兒科醫師提醒，咖啡牛奶斑是一種良性的皮膚斑塊，是相當常見的嬰幼兒皮膚病灶，常被誤認為是胎記，這些斑塊不會帶給病人任何的不適，也不具致癌性，通常與具有家族遺傳性的多發性神經纖維瘤有關。

不明手麻、腳痛竟是心肌病變！70歲的邵小姐在4年前開始感到手指麻木、無力甚至間歇疼痛，就醫後被診斷為板機指與腕隧道症候群，且出現越來越虛弱、水腫等症狀，不僅連洗澡都氣喘吁吁，體重也急遽下降，反覆進行手術卻治療無果。因弟弟也有類似症狀，才在親友建議下去做基因檢測，最後確診為罕見的遺傳型心肌病變（ATTR-CM）。

小蔡（化名）10多年前，因抽血檢查發現肝指數異常偏高，至胃腸肝膽科門診檢查後，被告知須轉至神經內科進一步確認，經長庚醫院神經內科醫師黃錦章仔細診療後，確認罹患罕見疾病「威爾森氏症」。

一名4歲女童在出生時，經新生兒篩檢發現有「脊髓性肌肉萎縮症」的罹病基因，並在1歲多時發病，會出現走路歪歪斜斜、肌肉活動功能不佳、四肢肌肉無力萎縮等症狀，所幸經過醫師評估治療及持續用藥後，成功改善肌肉症狀並存活至今，且現有運動功能無異於一般正常小朋友。

不到50歲的林小姐，因為自己的媽媽長年洗腎，經過健康檢查才得知家裡有「多囊腎」遺傳性疾病，家中5個兄弟姐妹竟4個有多囊腎問題，林小姐檢查後才發現自己竟已腎臟病第三期，甚至還因此不敢結婚怕遺傳到下一代。

日前一則在網路上發討論的新聞，有一家三姊妹接連得了癌症，其中大姊在進行例行體檢後，首先被檢查出肺部有結節，短時間內擴散成肺癌，緊接著家中其他兩姊妹也陸續被肺癌纏上，不過由於三人都沒有吸菸習慣，也並非從事特殊職業，醫師研判很有可能和遺傳有關，這個消息也引起網友熱烈討論。

（優活健康網記者林奐妤／綜合報導）30歲的龐貝氏症患者張先生，國小時被診斷出脊椎側彎，走路時常跌倒、動不動就喘，爬山、爬樓梯沒幾步路就氣喘吁吁，使勁全身氣力，但移動速度仍十分緩慢，甚至因為腳沒力，走路變得一跛一跛。先後到骨科、中醫求診，遲遲找不到原因，直至國中二年級到腦神經內科檢查，確診為罕見的龐貝氏症。張先生回憶，6歲時就經常控制不住排泄，父母以為長大就會改善而沒有特別留意，以為動作吃力、走路姿勢怪異是因為缺乏運動，便鼓勵他大量運動訓練，反而造成青少年時期病情快速惡化，背部抽痛、下半身逐漸無力。龐貝氏症分早發及晚發型　症狀包括心臟肥大、肌肉無力每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」，社團法人台灣龐貝氏症協會攜手香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組，促成中港台龐貝氏症病友團體交流會。同時邀請中央研究院院士、龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士針對龐貝氏症的未來展望進行專題演講，亦邀請病友們現身說法，自主檢查、及早發現並及早治療，才能大幅減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的憾事。陳垣崇院士說明，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，使大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。龐貝氏症根據發病年齡分為嬰兒型及晚發型2種。台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢，目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至1、2歲。而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣，主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。晚發型龐貝氏症易誤診拖延　至確診恐歷時6到8年根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告，患者出現病徵後求醫比例僅3成，未及時求醫原因包含沒有察覺病徵、誤以為因生活習慣影響，如少運動、吸菸等及感覺病情輕微；主動求醫的病友，近5成是家人發現身體異常而就醫。陳垣崇院士表示，由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似，且患者的疾病進程差異性高，更增加診斷難度。多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。該調查也顯示，33％病友曾被誤診為其他疾病，包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。根據國外及台灣的研究，晚發型龐貝氏症患者從發病到確診，平均歷時約6-8年時間。無論是延遲診斷或誤診，都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化，肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器，也連帶對社交活動造成障礙。呼籲民眾平時關注身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀，至醫院神經科進行諮詢與檢查。目前龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」，醫師亦會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法，如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持，改善患者整體的生理功能，擁有更好的生活品質。

（優活健康網記者林奐妤／編輯整理）不少家族遺傳性疾病，比如過敏性氣喘，並不是家族裡所有的孩子都會遺傳。什麼樣的人會遺傳到家族疾病呢？我發現，有兩種人。一種是小時候體弱，但長大後卻成為家族裡面的英雄；另外一種是特別受家庭寵愛，得到這個家最多的愛，所以也需要為這個家承擔最多。看得出來，遺傳家族疾病的孩子，他們對家庭更忠誠、更願意為這個家承擔。引導用優點而非生病來與家庭連結其實，孩子可以用不同的方式來與這個家庭連結，而不是生病。他們可以用一種更健康的方式來遺傳、連結這個家族好的基因。我有一個小學員，10 歲，過敏性皮膚炎，雖然一直治療，但是反反覆覆總是不好。在工作坊，我引導他與爸爸的優點連結。我問她：「妳像妳爸爸好的地方是什麼？妳想五個。」她說：「我跟我爸爸一樣都有想像力、幽默、做事很有熱情、人緣很好、很有創意⋯⋯」當我為她做完個案支持之後，很久都沒有進展的治療一下子有了變化。同樣的治療處方下，不到兩週，她的皮膚炎好很多；兩個月後，皮膚竟然完全恢復正常狀態。從疾病中見到調整之處　才能真正的康復孩子會敏銳地感覺到家裡的狀況，並以身心的變化反映出來。孩子的疾病是在說：「我們家違背生命運作的法則了！」這時候我們要做的，不僅是解除孩子身上的病痛或症狀，更要看到自己需要調整什麼，我們這個家要學到的是什麼。唯有如此，疾病才不會生得不明不白，我們所受的苦、所付出的代價才變得有意義。如果沒學會，下次可能還會出現。真正的康復意謂著我們與生命運作的法則和諧一致，我們再次與生命的大力量和諧同行。（本文摘自／讀懂孩子：掌握愛與教育的祕訣／心靈工坊）