#遺傳疾病

（優活健康網新聞部／綜合報導）小明從小就是個內向的孩子，運動細胞不好、感覺統合表現也較差，上了國中後，只要稍微跑步就覺得喘、仰臥起坐沒辦法做到10下、立定跳遠更是糟糕，成績也是全班排名倒數第一。因為容易喘，父母懷疑是過敏體質使然，本想給予肌力訓練，增強體力，卻發現他全身無力與疼痛症狀似乎越來越嚴重。經過小兒神經科篩檢才發現，是罹患罕見的先天性遺傳代謝疾病「龐貝氏症」。輕忽龐貝氏症 恐致癱瘓、呼吸衰竭彰化基督教醫院兒童醫院小兒神經科主治醫師張通銘指出，會造成學童肌肉無力的原因，除了流感、過度運動所造成的近端肢體急性肌肉病變外，與遺傳有關的慢性肌無力疾病中，龐貝氏症是最常被提及的罕見疾病。｢龐貝氏症致病機轉為第17條染色體基因出現異常，造成體內負責分解肝醣的酵素酸性α葡萄糖肝酶（GAA）缺乏，導致體內無法正常代謝肝醣，使肝醣累積在肌肉與肝臟中，造成肝臟腫大，或者肌肉細胞出現萎縮，而造成無力。」張醫師解釋，這種漸進式神經肌肉疾病，若太晚治療，可能造成其他器官病變與功能喪失，嚴重者最後可能會癱瘓或呼吸衰竭，需依賴插管才能存活。學童運動表現差！可能罹患龐貝氏症龐貝氏症主要分成兩大類型，早發型多在一歲前就會發病，而國內在十餘年前就全面進行新生兒篩檢已可找出病人，｢比較麻煩的是，晚發型龐貝氏症發病後被發現時，通常都已經是十幾歲的青少年，這些是沒經過新生兒篩檢的漏網之魚。」臨床上龐貝氏症的初期症狀常被誤解是運動神經不好而忽略，｢一開始的症狀是走路笨拙、體適能如仰臥起坐、800公尺跑步、立定跳遠等項目都不及格，經常是落後的5%之內；之後會出現持續性肌肉無力、行動時感到疲憊、呼吸短促等症狀。」張醫師說，若要這些孩童蹲下後再站立，可能需要分解動作才能完成。晚發型龐貝氏症若太晚確診，可能會造成某些肌肉功能無法恢復，嚴重者可能造成癱瘓，因此及早確診是主要目標。張醫師指出，如今已有簡單的篩檢方法，只要一滴血、兩周時間就能得到初步結果，｢在治療上，目前健保有給付每隔兩周施打含酵素的藥物，再加上輔助復健治療，可逐漸增強肌肉功能、代償肌肉無力的問題。」肌肉無力原因多 及早發現及早治療最後，張醫師提醒，學童肌肉無力原因多樣，但只要是慢性、且有進行性的無力都需及時就醫，只要能及早發現，就有及早治療的機會，如此，也能讓罕病學童擁有彩色未來。

（優活健康網記者張致筠／採訪報導）一般來說，黏多醣症會在孩童3歲時出現骨骼、關節僵硬、長不高等症狀，但可別以為過了這段時間，黏寶寶就不會現身！日前一名31歲男子，突然感覺胸悶，手指末梢無法伸直；進一步確診才發現，竟是躲藏體內已久的黏多醣症露出馬腳。遺傳到基因缺陷　體內細胞無法分解黏多醣對正常人而言，將10支手指頭自然伸直，是再簡單不過的事；但對這名男子來說，卻是從小到大都無法完成的任務，而這極小動作竟然在他發病時才發現！台北馬偕紀念醫院小兒科醫師林炫沛表示，個案因某日感到胸悶、呼吸困難，就醫檢查才發現，原來原來是黏多醣症在他體內藏了31年！而身高165公分的他，雖然看起來與其他人沒什麼異樣，但與家庭成員相比，卻是矮上一截。對此，林炫沛醫師說，雖然個案身高看似正常，但若將家庭成員納入考量，就會發現其實有很大的差別！他提醒，觀察身高時，應將其他成員與自己相比，當心讓黏多醣症藏體內，累積時間越長，治療會更困難。3歲快速變化　顏面扭曲、骨骼差此外，林炫沛醫師也指出，黏多醣症的成因屬先天代謝隱性遺傳疾病，可能由無症狀帶因的父母或父母雙方將基因缺陷遺傳給子女；而黏寶寶的基因缺陷，會造成體內細胞缺乏將黏多醣聚合物分解的酵素，導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中，並傷害器官功能運作。以第二型黏多醣症為例，輕度的黏寶寶發病較晚、智力正常，生命期與正常人差不多，但體格會相對嬌小且骨頭及關節僵硬；而重度者會在3歲快速變化，出現智能障礙、顏面扭曲、骨骼變差，多半在15歲時結束生命。年增4、5例　平均壽命15歲林炫沛醫師說，截至目前，國內有將近210個黏多醣症個案，平均都只有15歲的壽命，而其中有90位存活。根據統計，台灣的發生率與西方國家相同，平均1年有4～5個黏寶寶誕生，雖屬罕見疾病但卻還是值得注意。因此，為確保日後不受黏多醣症干擾、造成家庭悲劇，家長在孩童出生時，最好就帶著寶寶受檢，早期發現、及早治療，同時進行遺傳諮詢，可望擺脫家庭遺傳疾病再發的宿命。 

（優活健康網記者張致筠／採訪報導）罕見遺傳性疾病總來的無聲無息，確診後卻又讓人感到驚天動地。而所謂的黏多醣症，就屬先天代謝異常的遺傳疾病，不管是隔代、旁系，只要有血緣關係都可能造成不幸；因此，衛生保健基金會從今年9月起，提供約8百萬元經費免費替新生兒篩檢，盼每位孩子健康，及早發現、治療。黏寶寶初期徵兆：肚子大、頭髮粗糙黏多醣症屬隱性罕見遺傳疾病，患者通常出生時無異樣，但卻在皮膚及毛髮上出現變化，大多於1～3歲時症狀轉為明顯，其中包括關節疼痛、肚子明顯凸出、頭髮粗糙等。但也因為這些症狀多樣，導致患者往往需要花上大把時間才找出真正病因，以致拖延就診時間。對此，馬偕紀念醫院小兒科醫師林炫沛指出，由於黏多醣症確診的時間不一，有些人出生不到兩個月就確診，但也有人經過10、20年才開始治療。對多數患者而言，幾乎都要花上1年半到3年的時間，才能確定罹患黏多醣症；而這時間往往也是家中喜得下一胎的時刻，因此若能及早確診、治療，就能避免生出第2、3個黏寶寶。出生後３天內　血液即可篩檢而為了遏止黏多醣症的悲劇在家庭上演，衛生保健基金會新生兒篩檢中心所長江傳箕表示，從今年9月開始，全台三間新生兒篩檢中心推動「黏多醣症新生兒公益篩檢」，新手爸媽只要在寶寶出生後48～72小時，參加溶小體儲積症篩檢，即可免費接受黏多醣症第2型與第6型篩檢。受檢率93％　盼不遺漏任一新生兒江傳箕說，只要由醫院或診所採取新生兒0.2CC的血液，滴在濾紙血片上送回檢驗中心即可知曉結果；而目前也在宜蘭縣、台中市、彰化縣、南投縣、嘉義縣、台南市及屏東縣等7個縣市推動，截至目前受檢率已達百分之93。他強調，還有7％的家長沒有建立篩檢意識，盼能達到百分之百不遺漏任何一個新生兒。此外他進一步說明，早期篩檢也能及早診斷，加快確診速度並追蹤治療；利用酵素替代或接受骨髓、臍帶血移植，即有機會順利控制病情，協助病患家庭擺脫遺傳疾病的痛苦，擁有正常生活。 

（優活健康網記者談雍雍／採訪報導）近年來，在晚婚、晚生或不生的趨勢下，越來越多的難孕問題讓生育率急速下降，讓台灣面臨嚴重少子化危機，這也讓詢問試管嬰兒的比例逐年上升。根據國健署的人工生殖統計資料顯示，國內「試管嬰兒」出生子女早已從87年的2,317人，增加到101年的5,825人，顯示出在過去15年間，求助試管嬰兒的爸媽人數成長近3倍。抽血驗AMH確認卵子數　及早把握「生」機事實上，國內男、女不孕的比例以女性不孕較多，有些女性是因有卵巢良性瘤，而導致卵子的數量較少；有些是因輸卵管不通暢或基因遺傳問題無法正常排卵；或是因為卵巢早衰等問題導致不孕的情況。婦產科醫師謝佳琳表示，不孕的原因有很多種，建議女性可先藉由抽血檢測卵巢功能的方式瞭解卵巢狀況，如：抗穆勒氏管檢測（AMH），就是女性卵子庫存量的指標之一，可幫助女性了解自己卵子的剩餘數目。38歲卵巢功能關鍵時期　卵子品質開始下滑根據統計，38歲後的女性卵子品質相對變差，使懷孕率降低。對此，謝佳琳醫師表示，一般來說試管嬰兒成功率，35歲的女性懷孕率約為40％，活產率30％；40歲以上，懷孕率約為25％，活產率15％；43歲以上的女性，懷孕率只剩不到10％。而造成活產率下降的原因，可能是因為胚胎的染色體異常率上升，會導致在母體內無法繼續生存至生產，會較易流產。醫師提醒，如果38歲以上的女生，想嘗試做試管嬰兒，建議可先於月經期第1~3天做血液AMH檢測，掌握卵巢庫存卵子數量後；再評估進行排卵針劑治療、取卵手術及體外受精。之後等胚胎發育到第5天形成囊胚後，再做囊胚切片，分析胚胎染色體及基因，如檢測結果無異常，胚胎再植入母體子宮，提升懷孕率及活產率。卵巢庫存卵子數目，將會影響試管嬰兒治療時間的長短，因此，AMH數字越大代表體內可使用的卵子越多，但如果AMH數值較小代表卵子庫存量較少，對排卵刺激反應率可能較差，相對可能會增加療程次數及時間。但並非所有的不孕症都需要做試管嬰兒，建議民眾可先使用口服排卵藥物或人工受精方式（IUI），若嘗試半年還是苦無結果，或者兩邊輸卵皆不通暢，就可以考慮採取試管嬰兒的方式；若是不孕的原因在於先生，如無精症、精子活動力較差等，及有基因遺傳疾病的人亦可詢問醫師後，再判斷是否可以開始做試管嬰兒。避免遺傳疾病　胚胎著床前先做基因診斷謝佳琳醫師提到，近年來想嘗試試管嬰兒的夫妻比例逐年上升，大多是因為晚婚、對於生育年齡的心急，及擔心遺傳疾病發生。有鑑於此，目前在試管嬰兒技術也越趨純熟，可以在胚胎未著床前先取得遺傳物質作診斷。醫師進一步說明，常見的遺傳性疾病，如：地中海型貧血、小胖威利症、唐氏症、染色體分裂異常等，大都能藉由胚胎著床前切片及基因晶片檢查篩檢出來，避免遺傳疾病，或防止懷孕的母親必須因為懷有問題的胎兒，面臨考慮流產的痛苦。

（優活健康網實習記者周郁蘋／綜合報導）17歲少女也有一雙厚繭手，陳姓少女，因為從小掌紋過深、總是乾乾粗粗地像老翁的雙手，讓她每次在社交場合中，總是要克服手粗的心理障礙，平常也很害怕旁人盯著她的雙手。求診後，才發現是尋常性魚鱗癬，造成她的手掌紋很深，且在四肢的末端有明顯的角質堆積。皮膚科醫師徐嘉琪表示，尋常性魚鱗癬因為皮膚角化程異常，造成局部或全身脫屑、皮膚乾燥有小細紋，導致患者的手、腳的掌紋很深。由於尋常性魚鱗癬較罕見，許多患者甚至都不知道自己罹病，若是爸爸媽媽都是輕微表現型，可能等到生出角質增生嚴重型的寶寶，就醫後才會知道家族帶有這個遺傳性的疾病。此外，尋常性魚鱗癬常合併患有皮膚炎，尋常性魚鱗癬患者上臂從青春期開始，可能出現一粒一粒像粉刺般的突起，患者也容易合併過敏體質，如異位性皮膚炎、富貴手、濕疹、過敏性鼻炎或氣喘。徐嘉琪說明，由於尋常性魚鱗癬患者角質層功能不健全，要注意皮膚的保濕，洗手或沐浴後要擦上保濕乳液或乳霜，並選擇溫和不刺激的清潔產品，淋浴時也不要過度搓揉皮屑。如果想改善粗厚的角質堆積，也可以使用外用A酸化學性去角質產品。徐嘉琪提醒，尋常性魚鱗癬並不會傳染，因此不用過於害怕，而尋常性魚鱗癬患者較不容易流汗，夏天時要補充水份，才不會中暑。