參與就是貢獻　法布瑞氏症病友協會關懷罕病不遺餘力

2021-03-09  健康醫療網／記者林怡亭報導

台灣法布瑞氏症病友協會成立10周年了！十年來協會努力實踐創會宗旨服務病友、從事衛教宣導、維護病友權益以及參與國際交流，病友們秉持「參與就是貢獻」的精神，善盡協會及國家社會一員的本分。為了感謝外界的鼓勵與關懷，今年在罕見疾病基金會指導下，邀請各方參加成立十週年慶祝活動，除了醫界多位人士參與外，前副總統陳建仁院士也撥冗出席，感謝協會多年的努力，並表示會全力協助，希望法布瑞氏症病友能獲得更好的醫療資源。

鄭淑美理事長表示，自己本身就是法布瑞氏症患者，在五十多歲時出現心臟問題，感覺不定時有被用力敲擊的感覺，每次爬山時就感覺吸不到氣，需要停下來調整呼吸。當時到醫院心臟科檢查，都找不出問題癥結，後來才知道是罹患法布瑞氏症。台灣法布瑞氏症病友協會在尹美琪榮譽理事長及理監事們的努力下，成立十年以來讓協會像一個大家庭，除了努力讓社會大眾更瞭解法布瑞氏症外，也彼此相互鼓勵，並積極樂觀的面對疾病與治療過程中的困難及挑戰。

罕病法布瑞氏症　症狀不明顯容易被忽略
台北榮總罕見疾病研究治療中心主任牛道明醫師說明，法布瑞氏症是因一種基因缺陷，此種疾病會造成體內神經脂質無法代謝，並堆積在溶小體內，在台灣，80%以上的法布瑞氏症患者以非典型居多，這類病友不像典型患者有明顯的神經疼痛或皮膚疹，主要症狀以心臟肥大及心血管病變為主，也因為症狀不明顯，容易被忽略，待病況較嚴重時才被發現。

目前臨床上，酵素活性檢測及基因分析為主要幫助診斷法布瑞氏症的方式，而台灣醫療團隊也不斷在診斷治療上努力，希望病友能獲得更好的醫療照護，牛道明醫師也提醒，若家族有遺傳性不明原因的心臟肥大或心血管疾病等，應尋求專業醫師意見，及早診斷及早治療，得以緩解病情，改善病友生活品質。

法布瑞氏症病友協會十周年　近百病友、醫護參與
本次協會十週年病友活動，有近百位病友、醫護人員及善心人士共同參加，除了安排醫學講座、病友分享及手作活動等精彩內容外，協會也特別準備了歷年回顧影片，並由尹美琪榮譽理事長分享了十年的成長經驗，感謝這條路上因各界的幫助與鼓勵，讓病友在良好的醫療體系下獲得相關協助，也成為理監事們持續努力的最佳動力。

武田挺罕病　提升外界罕病認知
長期致力於罕病藥品研發的台灣武田總經理浅野元表示，台灣武田藥品在台成立59年，武田是一家以價值為基礎，以研發為導向的全球生物製藥領導者，致力於發現並提供改變生命的療法，並以其對患者、人類和地球的承諾為準則。他很榮幸參與本次意義非凡的協會十週年活動，並強調台灣武田藥品將推出創新藥物，為罕見病患者提供更好的生活品質，也呼籲社會大眾應給予罕病更多關懷與照護，並提升外界對罕病的認知。

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