超音波檢查有異常?常見4種超音波軟標記,別被不是異常的異常嚇到了
文/李藹芬 採訪諮詢/嘉義基督教醫院婦產部產科主任王培中
拜超音波解析度的精進,很容易讓檢查的醫師看到細微之處!而這些細微之處常常讓人困惑,因為「看起來跟平常不太一樣,但又不是畸形」,往往更需要進一步釐清究竟有無問題,這樣的現象被稱為「超音波軟標記」。
(拜超音波解析度的精進,很容易讓檢查的醫師看到細微之處!)
基於對胎兒健康的關心,孕媽咪對於每一項檢查的結果莫不慎重地看待,但有時不免容易「聽風就是雨」,嘉義基督教醫院婦產部產科主任王培中表示,「常有孕婦說,在外面檢查說胎兒好像有問題,想來聽聽我的意見,不過,仔細問了半天,也說不出是怎樣的畸形或異常,於是用超音波一掃,才發現是超音波的『軟標記』」。
以「紅綠燈」看待軟標記
超音波軟標記(soft markers),簡單來說,是一種超音波的發現,王培中醫師指出,「本身並不代表異常或畸形,而是一種現象」,這是因為高層次超音波做到非常精緻之時,除了檢查胎兒是否有畸形,也能找到一些「看起來跟平常不太一樣,但又不是畸形」的狀況。
他以開車開到路口要看紅綠燈顯示比喻:綠燈可過,即未發現異常,但不代表不會出車禍,因為難免有「馬路三寶」來攪局;看到紅燈要停車,因為有異常的發現,必須視狀況決定該做些什麼檢查,而闖紅燈未必會出事,只是出事的風險比較高;超音波檢查的軟標記就像黃燈,衝過去也可以,但發生事故的風險比綠燈時來得高一些,停下來不算錯,卻又不如紅燈有「一定要停車」的強制性。
王培中醫師指出,「這種超音波的發現讓人感到困惑,於是透過統計,果然發現其臨床意義與黃燈一樣,也就是說,有這個標記的人,染色體異常的機會較高,卻比看到畸形者的機會要低一些」,這就好像看到身上有刺青的人,你擔心他是黑道,的確,現實生活中,黑道有刺青的比例是比常人高一點,然而,現在的社會存在很多壞人並沒有刺青,反倒是刺青的人未必是黑道。
其實軟標記有許多特性與刺青相關,如:與族群相關,像老外刺青的比例很高,華人相對較低;與時代相關,現代人刺青的比例比以前人高許多。
(超音波軟標記是一種超音波的發現,本身並不代表異常或畸形,而是一種現象。)
軟標記的臨床應用
王培中醫師表示,軟標記的臨床應用有兩種做法:一種方式是比較正統但複雜,就是已經把某一個超音波的指標,在正常與染色體異常的胎兒所佔比例個別計算,進而計算出「風險權數(每個國家、民族或有差異)」,每照到一個軟標記,就乘以其風險權數,所有的軟標記都計算出風險權數後,就會得到一個換算值,再乘上孕婦本人的風險值,就會得到胎兒唐氏症的風險值。
以心肌的鈣化點為例,在每5個唐氏症寶寶就有1個,正常的華人寶寶每10個才有1個,所以華人的風險權數大概是2;西方人大概每20個有一個,風險權數則是4,當照到有這個白點之後,把原來個人的風險乘上風險權數,就成為新的唐氏症風險。
他說,「依據此一計算結果可判定是否變為高風險,若為高風險,必須接受進一步的產前診斷;如果沒有高風險,只要追蹤即可」。追蹤方式為發生在哪裡,就追蹤哪裡,觀察是否有變嚴重?因這本身並不是畸形,而是一個標記,但有時與畸形的差別只是程度上的差異,一點點變化視為軟標記,很嚴重的變化則為畸形。追蹤的目的在於「看它有沒有變壞」,若變壞的話就為「異常」了。
另外一種方式是成大婦產部所採用的,「如果有兩個或兩個以上的軟標記,就視為高風險」,省去背每一個軟標記的臨床風險權數或查資料。王培中醫師說,「我習慣將兩種方法交替使用」。
常見4項軟標記的臨床應用
針對常見4項軟標記的臨床應用,王培中醫師一一說明如下:
心肌鈣化點/心亮點(Echogenic Intracardiac Foci; EIF)
心肌內的小白點,又稱「心肌鈣化點」,可說是最常被大家誤會的軟標記,常常一聽到「心肌有鈣化點」,就誤以為是心臟有問題,「其實只是在心臟裡面,心尖拉著房室瓣的乳頭肌和腱索出現了高回音的病灶,即有一些鈣化現象」,本身不代表心臟畸形,但出現機率頗高,大概20個正常人會有1個,東方人的比例更高,有數據顯示,華人與日本人每10個就有1個,「在每一節門診中總會看到好幾個,並非稀罕的事,但出現在唐氏症寶寶身上,每5個就有1個,當然,也會出現在其他染色體異常的胎兒身上」。
唐寶寶有心肌鈣化點的機會,是沒有心機鈣化點的1/4,即兩成與八成的差距,不過,有心肌鈣化點不一定是唐氏兒,因為正常寶寶也常出現;但沒有心肌鈣化點,也不能排除唐氏症,因為大部分唐寶寶是沒有的。依據風險權數的定義來說,外國人大概是4倍,東方人則是2倍。
他指出,此一檢查有以下特點:
1.由於超音波解析度的進步,盛行率越來越高,使得意義有所下降。也就是說,在正常人出現的比例越來越高,意義就不再明顯。「就好像刺青的人越來越多,是基於時尚的意義,而不再獨屬於黑道的標誌了」。
2.心臟橫擺時,鈣化點會看不到,當心尖對著探頭時,鈣化點就會很明顯。此一特色容易引起孕媽咪的困擾與猜忌,「A醫師說有,匆忙去找B醫師檢查,但B醫師說怎麼照都沒照到。其實這是心臟角度改變了」。
3.不論胎兒正常與否,當週數變大時,會看不見鈣化點,很多人以為是「它會好」,事實上,鈣化點就這麼大,並不會長大,當心臟長大時,鈣化點就越來越不明顯。
4.特殊的狀況是不只有一個鈣化點,有人認為風險更高,有人則覺得沒什麼差別,「我的做法是每多一個點就乘以2倍,2個點就4倍,以此類推,但這沒有學理根據,只是根據前人做法所做的調整」。
值得大家注意的是,若鈣化點很大,形成一個腫瘤,就不是軟標記,而是屬於異常。因為心肌內偶爾會長畸胎瘤,這就是異常。當然,還要排除特有的疾病,如:外國人常見的結節性硬化症。另外,不是只看有無鈣化點,還必須檢視整個心臟結構與周邊大血管的構造是否有異常,才能下結論。
(很多孕媽咪一聽到「心肌有鈣化點」,就誤以為是心臟有問題。)
腸脹及腸內白點(Echogenic Bowel; EB & Dilated Bowel; DB)
腸道內有白點與腸子有脹氣,也是一種軟標記,出現時需鑑別診斷,方式如下:
1.染色體異常:此一風險權數頗高,約6.8,與心肌鈣化點相像的是,屬於主觀的判定,加上現在的超音波解析度很好,若是因為擔心而刻意去找,很容易就覺得「好像有」。原則上,必須「腸子白到像骨頭一樣」才算,不過,經常被過度診斷,實際上的風險權數不應那麼高。若有做唐氏症篩檢,要看乘上權數後的風險值;如做了非侵入性染色體檢查或羊膜穿刺,就能排除染色體異常的可能性,持續追蹤即可。
2.先天性的感染:胎兒可能有的先天性感染疾病為TORCH,這時,主要檢驗弓漿蟲(T)與巨細胞病毒(C),因為德國麻疹(R)與疱疹(H)會有皮膚的病灶,至於其他(O)的梅毒、水痘、人類乳突病毒等的症狀,不是超音波可發現。
3.胎便性(壞死性)腸炎、腸阻塞:胎便性(壞死性)腸炎很難預防,也無法在產前診斷,只能在寶寶出生後,看解胎便順暢與否,若寶寶的胎便在腸子內結塊,使腸子無法正常蠕動,而導致腸子阻塞、發炎,甚至破裂,才能斷定是此問題。王培中醫師說,「若是這個診斷的話,隨著懷孕週數的增加,問題會越來越嚴重,所以,在沒有惡化的情況下,應該就不是此問題」。
4.腸道內鐵質沉積:懷孕初期可能有出血,讓羊水含有許多的鐵質,胎兒吞了含有鐵質的羊水,就會在腸道中形成一些有白點的區塊,但隨著週數增加,白點會越來越不明顯。
他強調,「局部腸脹及腸內白點的狀況要看程度,嚴重時,可能就不是軟標記,而是真的有問題」。比較輕微的狀況多是做高層次超音波或醫師太仔細,才被照到,絕大部分是在排除染色體異常與先天性感染的鑑別診斷後,確認是無害的。王培中醫師強調,「跟許多軟標記一樣,越是仔細想找,就越會被找到,然而,到了妊娠20、30幾週時,這個發現就沒有特異性,因為胎兒的腸子本來就會蠕動,而形成寬窄區域不同的變化」。
脈絡叢囊腫(Choroid Plexus Cyst; CPC)
如果檢查被告知「胎兒腦部好像有問題」時,孕媽咪的當下反應大概是驚惶失措、腦筋一片空白,想要趕快找第二位醫師確認狀況,可是下一秒又聽醫師說:「問題不嚴重」……他表示,這狀況通常是指「腦部有水瘤」,聽起來可怕,但又為何不嚴重呢?的確,腦部可能有血管瘤、實體瘤或水腦,不過,若是腦室產生的水泡或水瘤,即「脈絡叢囊腫」,則沒想的那麼可怕。
王培中醫師解釋,脈絡叢就是在腦室系統中負責製造腦脊髓液的組織,並未在腦的實質組織內,製造出的腦脊髓液若排出不順,就在「生產的工廠(脈絡叢)」形成囊腫或水泡,「像存貨一樣的堆積」造成了腫脹,就是脈絡叢囊腫。這個軟標記在現代的產科診斷已不太受重視,若沒有其他問題就可以忽視,這時的風險權數就只有1了。「尤其不論診斷為何,到了懷孕後期,一定會消失」,王培中醫師表示,「常有後期到嘉基產檢、生產的孕婦告訴我,之前的產檢醫師跟她說:『胎兒腦部有水瘤,後來消失了』,就是這樣的情況,請孕媽咪不要擔心」。
(脈絡叢囊腫在現代的產科診斷已不太受重視。)
腦室擴張(ventriculomegaly; VMG)
胎兒腦部若有異常確實讓孕媽咪感到慌亂,相對於脈絡叢囊腫可被忽視,而腦部的另一個軟標記「腦室擴張」,就比較危險了。「在腦室系統中,側腦室的寬度大於10公釐,小於15公釐,稱為腦室擴張」。腦室系統是指腦組織內負責裝腦脊髓液的系統,有如田地的灌溉系統,是一個必要的東西,但擴張得太厲害,就會影響腦部的正常結構與功能。如果大於15公釐以上,屬於嚴重的腦室擴張,一般稱為「水腦」,這樣就是「紅燈」,介於10~15公釐則是「黃燈」,由於腦室擴張的風險權數很高,可達25,有時就被直接視為「紅燈」。
看到腦室擴張,必須進一步接受產前診斷,以排除染色體異常,以及做高層次超音波檢查是否有其他的結構異常,也要進行先天性感染的檢查,若三項檢查都正常,一般採取持續追蹤即可,不過,因為腦室擴張不可輕忽,一定要很仔細地追蹤。
雖然腦室擴張是獨立存在,且排除三項異常,可能預後很好,但前提是情況沒有變得嚴重。由於腦室可能在任何週數突然變成水腦,甚至變得更為嚴重,卻也可能突然變好,這是因為腦室是整個中樞神經系統的灌溉系統,只要任何一處出現堵塞,上游就可能變得很大,所以會在任何週數突然變嚴重,「不論何時出現腦室擴張或水腦,都是有臨床意義的,即使因週數過大而未做產前診斷,也應在出生後請兒科醫師針對中樞神經進行詳細的檢查。有時,嚴重到需要做手術引流而必須提早生產,避免傷害到腦部結構」。
王培中醫師補充,軟標記還有腎盂擴張(PYE)、長骨/大腿骨變短(sFL)、肋骨發育未完全/第十二對肋骨缺失(12th rib agenesis)與囊狀水瘤(cystic hygroma; CH)等,若有興趣可上網搜尋了解(超音波軟標記系列)。
※更多精彩內容,請見【媽媽寶寶懷孕生活網】https://www.mombaby.com.tw/
※本文由《媽媽寶寶mombaby》授權刊登,未經同意禁止轉載!