不孕、反覆流產⋯原來與「這數量異常」有關！醫建議做篩檢助受孕
如果夫妻沒有避孕，卻長達一年無法自然受孕，即符合不孕症定義。究竟何時該尋求生殖醫學的協助呢？陳菁徽表示，這需要依據備孕時的年齡來決定，如果是35歲以下，努力一年就該找醫師；如果是35至39歲之間，大概半年即可尋求協助；如果是40歲以上女性，最好是一有備孕需求，就先諮詢醫師，預先進行基礎檢查，了解自身當下的生理功能狀態，再進一步擬定生育計畫。
父母染色體都正常，為何胚胎染色體會異常？
不孕的原因很多，除了功能異常與生殖系統相關疾病外，其中約有6成與染色體異常有關。陳菁徽解釋，習慣性流產常發生於高齡夫妻，其中約有4成原因是因為胚胎染色體數量異常而造成流產，且流產機率隨著年齡上升。
聽到染色體異常，患者通常都會感到困惑，「為何夫妻的染色體都正常，卻會出現染色體數量異常的胚胎？」
這就要從減數分裂說起，人類在產生精子或卵子的時候，細胞會經過減數分裂的過程，從原本46條染色體分裂成23條，如此一來，當未來精子與卵子結合時，才會形成具有46 條染色體的正常胚胎細胞。
陳菁徽指出，染色體數量異常的原因，可能發生在產生精子或卵子的減數分裂時期，由於沒有正常分裂成23條染色體，所以受精後便會形成染色體數量異常的胚胎。這是在每個人體內都可能發生的狀況，而且隨著年齡增長，發生機率也越高。所以國健署規定，34歲以上的孕婦，羊膜穿刺及染色體檢查是必要的檢查項目。
通常減數分裂異常的狀況，較常發生在女性身上，因為女生的卵子自出生之後，就已存放於卵巢中，而男性的精子則是可以不斷製造。陳菁徽比喻說明，減數分裂的過程需要耗費能量，如同電池的蓄電力，當年紀越大，電池的電量越不足，而無法正確地把染色體平均分成兩半，以至於胚胎的染色體異常率，會隨著年紀節節上升。
為了預防胚胎染色體數量異常的問題，目前在生殖醫學方面，試管嬰兒已可運用胚胎著床前染色體篩檢 （PGS/ PGT-A） 來提高懷孕成功的機率。
胚胎著床前染色體篩檢 （PGS） 有效提升懷孕率
試管嬰兒的過程為分別取出女性的卵子以及男性的精子，使其在體外受精並培養成健康的胚胎，再放回女性的子宮內，增加懷孕的機率。試管嬰兒成功的關鍵在於母體狀況是否良好、是否具有正常染色體數量，以及型態良好的胚胎。
陳菁徽也提及，自然懷孕的成功率約10%至15%，且會隨著年齡增長而下降；若能夠成功取卵並透過試管嬰兒療程的幫助，懷孕成功率可以增加至4成；若試管嬰兒療程再加上胚胎著床前染色體篩檢 （PGS/PGT-A），則可以將懷孕成功率進一步提升至大約7成。
「胚胎著床前染色體篩檢」 的過程為在受精卵培養至第5天，大約有200多個細胞時進行胚胎切片，資深專業胚胎師會在顯微鏡下，使用一根極細的玻璃針，小心取出胚胎外圍的數顆細胞來進行檢測。
陳菁徽表示，胚胎切片取樣的是胚胎最外層的細胞，又稱為「滋養層細胞」，也就是將會發展成胎盤的部位，因此不會影響到未來發育成寶寶的「內細胞群」。
目前胚胎切片技術的發展已經相當成熟，但侵入性的切片取樣仍有約1%的耗損風險，主要與胚胎的發育狀況有關。因此，發育不佳的胚胎，並不適合使用胚胎切片進行胚胎著床前染色體篩檢。
替胚胎抽羊水，非侵入性胚胎著床前染色體篩檢 （niPGS）
如果想要知道胚胎的染色體狀況，但又不想動到胚胎，有沒有什麼其他的方法呢？
隨著生殖醫學科技的進步，現在已有不需要侵入胚胎的染色體檢測技術，稱為非侵入性胚胎著床前染色體篩檢 （niPGS/niPGT-A）。
陳菁徽也提到，因為胚胎在培養液裡生長的過程中，會不斷釋放出微量DNA到培養液中，所以我們只需要抽出培養液，取得微量DNA，不需取用胚胎上任何細胞，此做法很像是在幫胚胎「抽羊水」，然而，培養液中的DNA量非常少，所以需要非常精密的技術來進行檢測。
非侵入性胚胎著床前染色體篩檢 是未來的趨勢，陳菁徽說，對胚胎生長狀況較差的媽媽們來說，也是一大福音，更能廣泛使用於試管嬰兒療程的胚胎染色體篩檢，幫助醫師判斷並選擇最有潛力的胚胎進行植入，提升懷孕成功率。
貼心小提醒
陳菁徽同時也分享，「我自己也是病人，一路走來，我能了解在做試管嬰兒的過程中，會很需要家人與醫護人員的支持，夫妻才可以共同渡過這一關。」
不孕症、習慣性流產常與胚胎染色體數量異常有關，目前有多項科技都已隨著生殖醫學的發展而誕生，包括胚胎著床前染色體篩檢 、胚胎切片，以及非侵入性胚胎著床前染色體篩檢 等，所以在進行試管嬰兒療程的同時，更能夠協助醫師診斷以及提高懷孕率。
陳菁徽也鼓勵，希望大家都可以互相支持，不要灰心、也不要失望，我們都會陪伴大家一起度過，迎接寶貝的到來！
（本文獲照護線上授權轉載，原文為：生殖醫學再進化，胚胎染色體篩檢，提高懷孕成功率，不孕症專家圖文解說）
